胎儿系统超声检查联合无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值

陈振刚

（甘肃省酒泉市人民医院 甘肃 酒泉 735000）

胎儿染色体异常是临床常见先天性畸形疾病，主要包括染色体结构和数目异常两种类型[1]。染色体异常容易导致患者畸形、智力低下、性缺陷等，导致严重的社会和家庭负担，降低人口出生质量。无创产前基因检测是染色体结构检测的重要手段，有利于提高染色体异常检测率，减少缺陷胎儿的出生。本研究选择我院2018 年10 月至2019年10 月收治的3800 例超声检查孕妇，根据是否选择无创产前基因检测分组，对比两组检查结果，探讨胎儿系统超声检查联合无创产前基因检测在产前诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

纳入我院2018 年10 月至2019 年10 月收治的3800例孕妇，根据是否进行无创产前基因检测分组。其中研究组1800 例，对照组2000 例。研究组年龄23 岁～40 岁，平均年龄（34.2±4.1）岁，孕龄12 ～27 周，平均孕龄（18.1±3.1）周。对照组年龄23 岁～42 岁，平均年龄（34.7±3.8）岁，孕龄11 ～28 周，平均孕龄（18.3±3.3）周。两组间数据比较无统计学差异（P＞0.05）。

1.2 纳入与排除

纳入：（1）纳入对象为早中期孕妇，病历完整；（2）患者签署本研究知情同意书。排除标准：（1）合并精神分裂症等严重精神障碍性疾病的孕妇；（2）合并心肺功能障碍需要紧急抢救处理的患者。

1.3 方法

对照组采用超声检查，研究组采用超声联合无创产前基因检查。超声检查采用彩色多普勒超声检查仪器，调节合适的频率，对14 周以前的胎儿重点检查胎儿颅脑、颈后透明层、鼻骨、心脏、双侧上肢下肢、脊柱等结构，对14周或以上的胎儿重点检查心脏彩超。研究组孕妇超声检查异常并具有高龄、血清检测异常等危险因素，自愿无创产前基因检测，检测采用高通量测序的方法进行测量并记录结果。

1.4 观察指标

观察两组染色体异常检出率；对比高风险患者筛查满意度。

1.5 统计分析

2 结果

2.1 两组染色体异常检出率比较

研究组筛查高风险139 例，有创检查证实73 例（52.52%）；对照组筛查高风险126 例，有创检查证实21例（16.67%），存在差异（P＜0.05）。表1。

表1 两组染色体异常检出率比较

2.2 两组高风险患者检查满意度比较

研究组满意度112（80.58%）高于对照组40（31.75%）（P＜0.05）。表2。

表2 两组高风险患者检查满意度比较[n（%）]

3 讨论

胎儿超声检查是发现胎儿异常的重要检测手段，通过观察胎儿结构可以对异常风险进行评估，进而采取相关措施证实。随着晚婚、晚育以及二胎政策的开放，高龄产妇逐渐增多，伴随的胎儿染色体异常越来越严重[2]。染色体异常临床治疗效果极差，人口质量影响极大。虽然超声检测技术的不断改进一定程度上提高了胎儿结构异常的检出率，但远远达不到临床检测要求[3]。无创产前基因检测技术是临床提高染色体异常检出率的重要手段，有利于减少创伤损害，避免穿刺。无创产前基因检测技术通过分析胎儿游离细胞 DNA 可以有效发现常染色体三倍体等常见畸形，从而提高临床染色体异常检出率。本研究探讨胎儿系统超声检查联合无创产前基因检测在产前诊断价值。结果表明，研究组筛查高风险139例，有创检查证实73例（52.52%）；对照组筛查高风险126 例，有创检查证实21 例（16.67%），存在差异（P＜0.05）。研究组满意度112（80.58%）高于对照组40（31.75%）（P＜0.05）。联合组染色体异常检出率更高，有利于终止异常胎儿妊娠，减少畸形胎儿的出生，达到优生优育的目的。值得注意的是，研究中存在若干影响超声图像质量的因素，包括：（1）肥胖孕妇皮下脂肪层较厚，对超声成像的清晰度带来一定的影响，对胎儿相关结构的观察具有一定的干扰作用；（2）超声技术的稳定性难以把握，不同超声医生的检查受其自身操作水平和经验影响较大，尤其是NT 厚度、鼻骨矢状切面等重要检查成像平面。本研究的局限性之一是没有纳入双胎妊娠的孕妇或染色体微缺失的标准。联合无创产前基因检测可以进一步提高检测的准确性，在无创的前提下又可以减少畸形胎儿的漏诊，减轻社会经济负担并提高人口质量[4-5]。

综上所述，胎儿系统超声检查联合无创产前基因检测在产前诊断价值较高，有利于提高筛查效果，患者满意度高，值得推广使用。