应对罕见病 中国在行动

熊建

罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病，但由于中国人口基数大，罕见病在中国仍有较大群体，估计发病人数超过2000万。罕见病是医学问题，也是社会问题。

党的十八大以来，在党中央、国务院的坚强领导下，国家卫健委、国家药品监督管理局、国家医疗保障局等有关部门在罕见病的诊疗、药品准入及医疗保障方面推出了一系列政策措施，无不揭示着中国在推进罕见病防治事业和推行全民健康国家战略目标上的决心。

应对罕见病，面临缺医少药的困境。据国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、北京协和医院副院长张抒扬介绍，目前几乎没有罕见病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治療。

病罕见，爱常在。各界对罕见病人的关爱，首先体现国家的重视上，其次体现在各种组织机构的建立上。

2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局会同其他部门发布了《中国第一批罕见病目录》，包括121种罕见病。并提出，目录今后会继续调整和扩充。之后，一系列与罕见病医疗保障相关的政策和措施相继出台。

2018年10月，中国罕见病联盟成立。联盟由超过50家医疗机构、大学、科研机构和企业等共同组成，自成立以来，在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动中国罕见病事业发展方面，开展了卓有成效的工作。

2019年2月，国家卫健委发文宣告建立全国罕见病诊疗协作网，首批医院包括全国各省份的324家医院。

中国还建立了中国国家罕见病注册系统，以期形成统一的罕见病注册统计的技术规范和标准，从而联合全国罕见病研究的优势单位，形成协作网络。

“中国建立了全国罕见病网络，我觉得这是非常出色的工作。”世界卫生组织罕见病全球协作网顾问马特说，“这些医院可以联合起来，形成全球罕见病网络的枢纽，形成医院和患者组织的联系纽带，能够相互合作，去支持罕见病患者。这些枢纽应该最终成为国际范围内的罕见病研究、教育、技术发展的灯塔。”

据张抒扬介绍，自2018年以来，已经有38种急需的罕见病用药，因符合国家药品监督管理局快速简化审批的条件而被批准上市。整体来看，有61种可以治疗中国《第一批罕见病目录》内疾病的药物已经在国内上市，其中，有36种药品已纳入国家医保目录。（来源：人民网）