耳聋，与遗传有很大关系

刘方

据世界卫生组织统计，全球目前有超过4.66亿听力残疾人士，其中我国近3000万，是世界上听障人数最多的国家。研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。

我国常见4种耳聋基因

目前已发现近300个耳聋疾病相关基因，80%的遗传性耳聋都是它们在“捣鬼”。我国常见的耳聋相关基因有以下4个：

GJB2 遗传方式为常染色体隐性遗传，如果夫妻双方都携带有该基因相同的基因突变（可以是聋哑患者，也可是突变基因携带者），则有1/4的概率生下先天性耳聋的患儿。大部分患者临床表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，少部分表现为轻中度耳聋、儿童期迟发性耳聋。

SLC26A4（PDS）遗传规律为常染色体隐性遗传。它是大前庭水管综合征的病因，表现为前庭水管和内淋巴囊扩大，双耳感音神经性耳聋。听力方面可表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋；随年齡增长听力逐渐下降，最终全聋；还可表现为儿童期迟发性耳聋。坠床、头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重耳聋。

线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA 又称药物性耳聋基因，遗传方式为母系遗传，如果母亲是该基因的突变患者，那么无论父亲的基因型是什么情况，他们的子女都是该基因的突变患者。患者所生女童会将基因突变传递给下一代，男童则不会传递给下一代。这类基因突变携带者需禁用氨基糖苷类药物（如庆大霉素），因他们对氨基糖苷类药物异常敏感，很可能一针下去耳朵就永远听不见了，通常称为“一针致聋”。

GJB3 这是我国克隆的首个遗传病基因，又称后天高频致聋基因。携带者可能青少年时期听力正常，当发育至青壮年期间（20～30岁）时，听力逐渐下降，直至发生重度耳聋。

做好耳聋基因检测，保障优生优育

临床通过耳聋基因检测，提前预知所携带的基因类型，并进行相应的预防措施，可减少耳聋的发生，保证携带者生活质量，降低家庭经济压力，提高人口素质。检测过程分为样本采集（静脉全血2ml）、DNA提取、PCR扩增、导流杂交、结果显色、出具报告。

耳聋基因筛查适用于大部分人群，如听力状况欠佳者；有耳聋家族史的家庭成员；家中有药毒性致聋患者的家庭成员；因感冒、头部受击打以及其他原因导致听力下降的患者；已生育先天性聋儿的夫妇；疑似有听力障碍的新生儿等。需要注意的是，正常人都可能携带耳聋基因，但携带耳聋基因并不代表一定会耳聋。即夫妇听力正常可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。因此我们认为，在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中，也应进行常见耳聋基因筛查。若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3～2/5的先天性耳聋患者出生。

耳聋易感基因检测的主要目的是为了防止耳聋，针对不同的基因有不同的措施：

先天性耳聋基因（GJB2）对于携带有先天性耳聋基因的人，如果能在孕前发现，可以避免耳聋宝宝的出生；对于患者（即携带基因且表现为耳聋的人群）则需及早安装助听器或人工耳蜗植入，避免由聋致哑。

迟发型耳聋基因（PDS）早期发现此突变可以指导患者避免接触诱发因素，减少耳聋发作次数，有利于保持有效听力。包括严格防止头部外伤；禁止参加剧烈体育运动；尽量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽；远离噪声等。如果在原有基础上听力再次发生下降，应及时到医院就诊，按突发性耳聋治疗，应用血管扩张剂、神经营养剂，必要时使用类固醇激素。重度和极重度耳聋患者可以考虑佩戴助听器和人工耳蜗植入。

药物性耳聋基因 12SrRNA基因缺陷的患者，其所有母系家庭成员都为药物性耳聋基因携带者，都应当终身禁止使用氨基糖苷类药物。