孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值分析

何有程，刘淑敏，欧阳嘉颖

（佛山市顺德区妇幼保健院，广东 佛山 528300）

唐氏综合征又被称之为21-三体综合征，该病发生的主要病因为染色体异常，即为比健康人群多出一条21号染色体，在所有唐氏综合征孕妇中约有60%的患儿在胎内早期即发生流产现象，该病存活孕妇普遍具有智能落后、生长发育障碍、特殊面容、多发畸形等症状，对患儿的生活质量产生了极为严重的影响[1]。本次研究主要以预防出生缺陷为中心，重点分析孕中期唐氏筛查与产前诊断的应用效果。

1 资料和方法

1.1 一般资料 选取本院2017年8月-2019年8月收治的8223例孕妇开展本次试验研究。8223例孕妇年龄为20-42岁，平均年龄为（30.28±3.65）岁。8223例孕妇均给予孕中期唐氏筛查，对于存在高危筛查高风险、高龄、不良孕产史的孕妇需在其孕龄为16-20周时展开羊膜腔穿刺检查，在对孕妇进行羊水培养以后，给予孕妇羊水细胞染色体核型分析，对于未进行羊膜腔穿刺检查孕妇则需要有相关医护人员强化随访工作。

1.2 方法

1.2.1 材料选取 选取DELFIA Xpress全自动时间分辨荧光免疫分析仪以及相对应的配套试剂，选取日本三洋CO2培养箱，选取BSC-1100IIB2生物安全柜，选取TDZ5-WS离心机，美国GIBCO公司羊水细胞培养瓶，倒置显微镜，以色列羊水培养基，0.075 M KCL低渗液，10 μg/mL秋碱仙素，固定液选取乙酸和甲醇的混合液（混合标准为1:3），Gi-ema染色液，0.25%的胰酶消化液。

1.2.2 唐氏筛查 所有孕妇均进行孕中期唐氏筛查，主要内容有：采用时间分辨荧光免疫技术通过DELFIA Xpress仪器对游离雌三醇（uE3）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和血清标记物甲胎蛋白（AFP）进行测定，相关医护人员需对孕妇的孕周、年龄、体重/身高等数据资料进行充分评估，通过配套软件对孕妇的风险率进行计算。在孕妇空腹状态下，取2 mL静脉血，对所采集血液样本进行离心处理，取得血清，对孕妇的体重、出生日期、孕周、末次月经时间、是否吸烟、是否单胎、是否有糖尿病、采血具体日期等进行详细记录。对标本进行检测，将所有数据信息录入Beckman公司所制定的分析软件之中，对风险进行评估。当Cutoff值等于1:380代表具有唐氏高风险，当Cutoff值等于1:340代表具有18三体高风险，高风险代表超过上述两个切割值。对筛查结果为高风险的孕妇、不良孕产史、高龄孕妇等展开相关遗传咨询，取得孕妇同样以后展开羊水细胞培养和羊水细胞染色体核型分析[2]。

1.2.3 羊水细胞培养和羊水细胞染色体核型分析 给予高风险孕妇羊水细胞培养工作，同时展开羊水细胞培养核型分析，主要内容有：严格落实无菌原则，将羊水分别放置于两只10 mL左右的离心管，离心处理10 min，将离心速度设置为1500 r/min，去除上清液，将管底羊水和剩余的羊水进行混匀处理，与无菌培养瓶内部的培养液进行接种，另加进5 mL培养液进行摇匀，将其放置于盛有5%浓度的CO2培养箱内，设置温度为37oC，将培养时间设置为5-7 d，以细胞能够贴壁进行生长为标准，进行换液处理[3]。

1.3 观察指标 评估8223例孕妇的诊断结果，观察并记录所有患者中诊断出神经管缺陷高风险、18三体高风险和唐氏综合征高风险的例数，计算各项高风险率。

1.4 统计学分析 对本次实验所取得的数据结果进行分析整合，通过Excel表格展示出来，展示内容有孕中期唐氏筛查结果，包括神经管缺陷高风险率、18三体高风险率和唐氏综合征高风险率和羊水细胞核型分析结果，包括不良孕产史的阳性检出率、高龄的阳性检出率和唐筛高风险的阳性检出率。

2 结果

2.1 8223 例孕妇孕中期唐氏筛查结果分析 检查结果为神经管缺陷高风险率2.03%、18三体高风险率0.97%和唐氏综合征高风险率6.97%。详见表1。

表1 8223例孕妇孕中期唐氏筛查结果分析

2.2 360 例不同指征孕妇行羊膜腔穿刺后羊水细胞核型结果分析 羊水细胞核型分析结果为不良孕产史的阳性检出率为20.00%，高龄的阳性检出率为5.00%，唐筛高风险的阳性检出率为3.03%，其他指征的阳性检出率为8.51%。见表2。

3 讨论

唐氏综合征在临床上常见的病因有21号染色体异常和母亲怀孕年龄，在临床上被分为嵌合、易位和三体三种类型，发生不分离的主要因素有卵子老化和高龄孕妇[4]。选取科学有效的诊断方式对出生缺陷胎儿进行预防来说，具有至关重要的价值和意义。

表2 360例不同指征孕妇行羊膜腔穿刺后羊水细胞核型结果分析

唐氏综合征筛查能够有效提升神经管缺陷高风险、18三体高风险和唐氏综合征高风险的检出率，能够最大程度上对缺陷儿出生的概率进行降低，羊水细胞培养和羊水细胞染色体核型分析的应用可以对孕中期胎儿的实际生情情况进行有效评估[5]。本次研究结果表明唐氏筛查检查结果为神经管缺陷高风险率2.03%、18三体高风险率0.97%和唐氏综合征高风险率6.97%；羊水细胞核型分析结果为不良孕产史的阳性检出率为20.00%，高龄的阳性检出率为5.00%，唐筛高风险的阳性检出率为3.03%，其他指征的阳性检出率为8.51%。说明唐氏筛查的应用有利于优化缺陷儿的产前诊断工作，有利于减少缺陷儿出生的概率[6]。

综上所述，在预防出生缺陷的临床诊断中应用孕中期唐氏筛查与产前诊断能够取得准确的异常胎儿和不良妊娠结果，能够对出生缺陷的预防起到积极作用，具有推广价值。