血红蛋白A2筛查β地中海贫血的价值分析

骆焕艳

（大新县人民医院，广西 崇左 532300）

β地中海贫血主要是指病患β链受到不同程度抑制而出现的一种血红蛋白疾病，临床常见于婴幼儿，并且在婴儿出生后三个月至六个月内为高发期[1]。病情严重程度与发病年龄之间具有较大关联，发病时间越早则病情越严重。因此，早期进行疾病诊断并采取相应措施对改善病患预后具有积极意义。本次研究对500例孕妇实施血红蛋白A2水平检测，探究其在筛查β地中海贫血方面作用，现将研究内容汇报如下。

1 基线资料以及研究措施

1.1 基线资料 选择本院接收的500例实施β地中海贫血筛查孕妇为研究样本，其检查时间均在2019年2月-2019年10月之间。500例孕妇，年龄在24-30岁之间，年龄平均值是（26.59±1.18）岁；妊娠周期在11-15周之间，妊娠周期平均值是（13.11±1.01）周。

1.2 研究措施 全部产妇入院后均实施地中海贫血基因检查以及血红蛋白电泳检查，其中地中海贫血基因检查方式包含：采集每位产妇脐带血样本1.5毫升，同时使用乙二胺四乙酸二钾进行抗凝处理。使用地中海贫血基因检查试剂盒（采购至广东凯普生物科技股份有限公司）检测血液样本基因类型。全部操作均严格按照试剂盒使用说明书进行。但由于受到医疗设备条件限制，基因检查通常在上级医院进行。血红蛋白电泳检查内容包含：采集胎儿脐带血1.5毫升，并使用肝素钠进行抗凝处理。使用V8型全自动毛细血管电泳仪（采购至Helena Bioscience Europe）和配套血红蛋白检测试剂盒检测病患血液样本中血红蛋白情况。全部操作均严格按照试剂盒使用说明书进行。

1.3 观察项目 （1）观察血红蛋白F检查结果以及血红蛋白A2检查结果，血红蛋白F参考范围在0.26%-2.30%之间[2]；（2）观察血红蛋白A2筛查β地中海贫血敏感度以及特异性。

2 结果

2.1 血红蛋白F检查结果以及血红蛋白A2检查结果 500例孕妇中，经血红蛋白F检查后提示有65例为β地中海贫血。血红蛋白F检查正常者血红蛋白A2水平是2.84%±0.18%，β地中海贫血婴幼儿血红蛋白A2水平是5.39%±0.62%。

2.2 比较两种血红蛋白A2水平筛查β地中海贫血敏感度以及特异性 当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时，结果显示有64例（12.80%）为β地中海贫血；当血红蛋白A2水平大于3.5%时，结果显示有60例（12.00%）为β地中海贫血。结果显示，当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时检测敏感度较高，但特异性较低；当血红蛋白A2水平大于3.5%时检测敏感度偏低，但特异性较高。见表2。

表2 两种血红蛋白A2水平筛查β地中海贫血敏感度以及特异性对比

3 讨论

重型β地中海贫血病患可出现慢性进行性贫血表现，通常需要输血以维持病患生命，并且随着其年龄则增长，输血次数以及每次输血量也相应增加，不仅对病患生命安全产生不利影响，还会增加病患家庭经济负担，因此疾病筛查尤为重要。

为降低临床β地中海贫血患病率，应在婚前实施地中海贫血筛查。临床有研究表明，通过观察血红蛋白A2水平可对β地中海贫血进行初步筛查[3]。血红蛋白A2正常水平（在2.5%-3.5%）之间，由于检测血红蛋白的方式不同，所获得的血红蛋白A2数值也有所不同，由此可知，为确保血红蛋白A2水平的准确性，医院需定期对检测设备进行更新，并需对指标进行重新检测[4]。在本次研究中，500例孕妇中，经血红蛋白F检查后提示有65例胎儿诊断为β地中海贫血。当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时，结果显示有64例（12.80%）为β地中海贫血；当血红蛋白A2水平大于3.5%时，结果显示有60例（12.00%）为β地中海贫血。分析研究结果可知，当血红蛋白A2水平超过正常值时，其筛查β地中海贫血的敏感度会逐渐下降，但特异性则会有所升高。

综上，β地中海贫血采用血红蛋白A2进行筛查可发挥一定的诊断价值，将其应用于婚前检查中可一定程度上降低β地中海贫血患病率。