Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的MSCT表现及鉴别诊断

于永梅

(济宁医学院附属济宁市第一人民医院,济宁 272000)

肾脏肿瘤中恶性比较多，Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床比较罕见，又称Xp11.2易位性肾癌，2004年世界卫生组织(WHO)将其列为一个独立的亚型[1]。本文旨在探讨Xp11.2易位性肾癌的CT表现，加深对该病的认识，为临床诊断和治疗提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2012年3月年至2019年9月于济宁医学院附属济宁市第一人民医院经手术病理证实的12例Xp11.2易位性肾癌的临床资料，男5例，女7例，年龄16～52岁，平均38.5岁。体格检查无临床症状3例，无痛性肉眼血尿2例，腰部不适3例，腹部包块1例，腰痛3例。行肾切除术8例，姑息性肾切除术3例，穿刺术1例。实验室检查3例尿潜血阳性，余未见异常。

1.2 检查方法

采用Siemens Somatom Definition AS128层CT机和Siemens Somatom Definition Flash双源CT机行CT平扫及三期动态增强扫描，患者检查前口服显影比乐阳性对比剂500ml充盈胃肠道。扫描参数：管电压120KV，自动调节管电流，层厚与间距5mm，螺距0.6，剂量1.0～1.5ml/kg，注射速度2.0～3.0ml/s。三期增强扫描，动脉期25～30s、静脉期60～65s、延迟期120～180s。

1.3 图像分析

所有图像均被传至PACS工作站，有两位高年资医师对肿瘤进行阅片分析，评价指标：1)肿瘤的部位、大小、形态、边界、构成成分以及肿瘤是否有钙化。2)测量肿瘤平扫及增强扫描的CT值，测量时尽量避开出血、钙化及囊变区。3)评价病变周围血管是否有推压移位、癌栓形成，是否有周围脏器及淋巴结的转移，是否有远处转移等。

2 结果

2.1 一般表现

本组12例均为单发病灶，7例位于右肾，其中4例位于肾上极、2例位于中部、1例位于肾下极。5例位于左肾，其中3例位于肾上极、1例位于肾下极、1例位于肾中部。5例位于肾髓质，4例位于肾皮质，3例位于皮髓质交界区，肿瘤大小2.8～7.5cm，平均约(4.6±1.8)cm。CT值18～73HU。肿瘤形态多样，4例为类圆形，2例呈菜花状，6例形态欠规整。6例边界清晰，3例欠清晰，3例边界不清。4例为囊性，8例为囊实性，其内见坏死低密度。3例肿瘤内可见出血，4例肿瘤见假包膜，3例可见血管受侵，2例可见淋巴结转移。

2.2 CT表现

CT平扫：3例为混杂密度，4例为稍低密度，5例为稍高密度。5例密度均匀，7例密度不均，其内见斑片状囊变坏死低密度(图1)，3例病变内见片状高密度出血(图1A)。5例出现钙化(图2)，包括点状、斑点状、团块状钙化。

CT增强扫描：7例呈轻—中度渐进性延迟强化，动脉期较肾皮质强化程度低，实质期持续性强化，排泄期持续性强化(图2A-2C)。5例呈“少进—慢出”式强化，即动脉期中等程度强化，静脉期持续强化，延迟期缓慢衰减(图1B-1D)。

注：A平扫：右肾实质内见混杂密度肿块影，局部为高密度，高密度为出血(箭头)。B-D增强扫描B动脉期呈不均质强化，实性部分强化但低于肾皮质(箭头)。C静脉期持续性强化(箭头)。D延迟期强化程度减低，中心囊变坏死区不强化(箭头)。

图1 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌

注：A-C增强扫描，A动脉期呈不均质性强化，内见囊变坏死(箭头)及多发点状钙化(箭头)，实性成分强化较肾皮质略减低，B静脉期囊变坏死区不强化(箭头)，实性成分持续性强化。C延迟期持续性强化，仍低于肾皮质(箭头)

图2 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌

2.3 周围血管情况评价

12例中，3例血管受侵，1例左肾动脉内血栓形成；1例左肾动脉被包埋，走行僵直，管腔粗细不均，1例右肾动脉受侵变细。

3 讨论

3.1 Xp11.2易位性肾癌临床表现

Xp11.2易位性肾癌是肾细胞癌分型中的一种少见的独立亚型。以往研究表明，儿童和青少年的发病率相对较高[2]，但目前研究成人的发病率更高。大多数研究认为女性较多发[3]。本组男5例，女7例，年龄16～52岁，平均38.5岁。Xp11.2易位性肾癌大多数患者无明显临床症状，在体检时偶然发现，少数患者可有肉眼血尿，腹痛、腹部不适及腹部包块而就诊。本组患者体检发现3例，无痛性肉眼血尿2例，腰部不适3例，腹部包块1例，腰痛3例。

3.2 Xp11.2易位性肾癌的MSCT表现

CT平扫： Xp11.2易位性肾癌多位于肾髓质，呈浸润性生长，肿瘤较大时可累及肾皮质，肾皮质受压，病变可以突破肾包膜导致肾轮廓变形。本组5例位于肾髓质，4例位于肾皮质，3例位于皮髓质交界区。肿瘤形态多样，可有圆形、类圆形及不规则型，边界清。本组4例为类圆形，2例呈菜花状，6例形态欠规整；6例边界清晰，3例欠清晰，3例边界不清。研究[4]表明大多数平扫呈稍高密度、高密度，可能是由于肿瘤内出血及钙化导致，也可为低密度，密度均匀或不均匀，可见囊变、坏死、出血，钙化。本组3例为混杂密度，4例为稍低密度，5例为稍高密度。5例密度均匀，7例密度不均，其内见斑片状囊变坏死低密度，3例病变内见片状高密度出血。5例出现钙化，包括点状、斑点状、团块状钙化，研究表明[5]易位性肾癌钙化多发生于病变边缘，此项可作为诊断易位性肾癌的辅助条件。出现钙化原因可能与肿瘤内含铁血黄素沉积有关。有文献报道Xp11.2易位性肾癌发生钙化率高于其它亚型[6]。

CT增强扫描：CT增强扫描具有一定的特点，主要为两种类型，一种为肿瘤实质渐进性延迟强化，动脉期中等度强化，强化程度高于肾髓质而低于肾皮质，静脉期及延迟期仍持续性强化。陶磊等[7]研究表明，Xp11.2易位性肾癌病灶较小时明显延迟强化，较大时呈轻中度延迟强化，推测病灶的生长速度比相应的供血血管的生长速度快，即病灶体积越大，囊性坏死改变越严重，强度程度越低。高凯波等[8]研究示CT增强扫描病灶整体呈皮质期轻度强化，髓质期持续性强化，延迟期廓清。另一种呈“少进-慢出”式强化特点，动脉期中等程度强化，静脉期持续强化，并在延迟期缓慢衰减。有研究认为 Xp11.2易位性肾癌强化程度的差异与肿瘤血供有关，多数病灶呈轻至中度强化，少数病灶呈明显强化[9]。本组病例7例为轻-中度渐进性强化，5例为“少进-慢出”式强化。

3.3 Xp11.2易位性肾癌的鉴别诊断

1)肾透明细胞癌：囊变坏死多见，钙化少见，呈“快进快出”强化方式，动脉期明显强化，静脉期快速衰减，延迟期继续衰减。Xp11.2易位性肾癌钙化多见，强化程度明显低于肾透明细胞癌，呈轻-中度延迟强化。雷祎等[9]认为透明细胞癌是最常见的亚型，病变可见假包膜，大小不一，呈混杂密度，呈快进快出强化方式。2)肾乳头状细胞癌：50～70岁多发，男性多见，平时密度多均匀，易位性肾癌及乳头状肾细胞强化程度均低于肾皮质，但乳头状肾细胞癌强化程度低于Xp11.2易位性肾癌[10],这可能与乳头状肾细胞癌内血管纤细，间质毛细血管稀少有关。3)肾嫌色细胞癌：密度均匀，出血及囊变坏死少见，“轮辐状”强化及“节段性”逆转强化是其特点。4)嗜酸性细胞腺瘤：40～50岁为好发年龄，平扫多为等密度，中心易出现星状瘢痕，强化均匀，“轮辐状”强化是其特点[11]。

总之，Xp11.2易位性肾癌比较少见，发病年龄轻，女性多见，出血、囊变、坏死及钙化多见。平扫多位高密度及稍高密度，增强扫描呈轻中度延迟强化及少进-慢出式强化，出现上述特征，需考虑Xp11.2易位性肾癌的可能。