关于人工智能辅助罕见病诊疗发展方向的构想

张沐欣 赵鹏 葛佩鑫 杨震 吴麟鹤 张硕

摘要：随着人工智能辅助医疗技术不断发展，“人工智能+罕见病”必将使罕见病诊疗逐渐走向精准化、模式化、信息化，其潜在发展方向有以下几个方面：预警罕见病风险、细化罕见病检验、准确罕见病诊断、优化罕见病药剂储备与研发、促进罕见病信息互通。

关键词：人工智能;罕见病;发展方向

随着35所高校新增设人工智能本科专业，人工智能与医学领域结合必将成为未来医学发展的新突破、新热点、新方向。可以说，人工智能辅助医疗方兴未艾，但正因为其先进性、前瞻性，有关该领域发展方向的调查研究较少，而将人工智能辅助医疗与今年国家卫健委提出的罕见病协作诊疗网相结合，调研罕见病协作诊疗下人工智能辅助医疗应用的报告更是鲜而有之。故而，笔者聚焦基于罕见病诊疗协作网下人工智能辅助医疗的发展方向，并论述如下。

1 预警罕见病风险

利用人工智能建立罕见病家族谱，促优生优育，助罕见遗传综合征预警。近年来人工智能发展迅速，初步解决了单凭肉眼很难诊断出罕见病的难题。借助人工智能分析引擎，能够及早发现疾病的发展趋势，帮助患病高危人群提高疾病意识，从而做到疾病的早期诊断与预防。当家族里有罕见病史时，可逐一录入家族图谱，人工智能技术会根据三代家系的发病情况以及家系的遗传方式，预测被检测者的发病几率与类型。这对处于备孕期的夫妇尤为重要，若男女任何一方有罕見病家族病史，或曾生育罕见病儿，便可借助人工智能辅助技术进行产前筛查，有效降低新生儿的罕见病发病率，大大减轻家庭和社会的负担。

2 细化罕见病检验

促进罕见病检验精准选择。由于罕见病发病率低，普通医生极少遇到，加上相关专业知识、临床经验不足，往往不能在第一时间排查、确诊，故而在检查中易漏查某些指标，这些关键数据的缺失会造成疾病无法确诊甚至是误诊。人工智能医生进入临床后可以有效缓解这个问题，AI辅助诊断技术可根据病人的情况综合分析，推荐疑似病例进行确诊所需的检查与检验，减轻医生工作负担，降低误诊率。

稳定检验结果高准确率。在罕见病整个医疗过程中，医学数据大多需要进一步分析才能用于临床确诊。人工检验和人工分析存在检验准确性不稳定、易遗漏某些细节的现象，且人工读片带有部分主观性，易受情绪、状态等的影响，难以确保阅片准确率持续维持在较高水平。而人工智能医生能够对医学影像完成数据分析、历史图像比较等工作，发现人眼难以察觉的微细变化。此外，相比较于人类在记忆和决策上有生理极限，人工智能在学习、记忆、提取特征的速度及能力等方面有着极大的优势，可以无限度地输入、输出，方面罕见病检查。

3 准确罕见病诊断

人工智能利于提高罕见病诊断效率。罕见病包括约七千余种不同疾病，这些疾病散布于不同科室，各科室的临床医师较少见到真实案例，造成临床医师无法获得诊断经验，在日常诊疗中很难将罕见病与常见相似疾病区分。人工智能医生可以根据患者的病历、检查结果，从罕见病数据库内检索评估，汇总出就诊者潜在疾病，便于医生诊断。对于大部分医疗机构尚未掌握基因检测及遗传分析技术的难题，在基因检测由专业检测机构完成后，人工智能医生可对报告进行自主分析，得出最终结论。将人工智能辅助诊断技术应用在某些特定病种领域，也可以代替医生完成疾病筛查任务，从而提高诊断效率，弥补资源供需缺口。

4 优化罕见病药剂储备与研发

促进针对性药物的研发，创药物研发新模式。人工智能能够借助大数据科研分析平台，通过穷尽各大患者数据库与健康人群数据库找到药物候选靶点，运用算法精准预测，快速筛选活性化合物，虚拟构建药物分子，优化、改善药物的生产研发模式，促进罕见病科研成果向临床转化。此外，人工智能医生进入临床后还能有效缩短化药研发的周期和成本。使用人工智能可以比传统手段减少大量时间，减少传统药物研发的时间成本与精力成本，有效提升罕见病治疗药物的研发效率。而在不良药物事件预测上，人工智能可根据患者个体化的医疗数据建模分析，对不良药物事件的风险进行有效预测与评估。

5 促进罕见病信息互通

促进罕见病知识互通。人工智能通过大数据技术，运用电子病历、医院信息系统等将不同来源、不同维度的生物医学数据、信息、知识进行收集，加以整合，建立罕见病知识库对信息进行有效利用，促进信息、知识互通。这种罕见病知识库是临床决策支持系统的重要基础，可以实现机器学习、深度学习，将为罕见病的临床诊疗提供权威有效的参考，对提高罕见病的诊断、治疗能力具有重大意义。

促进转诊过程更加流程。人工智能技术的应用可以更好地处理全国罕见病诊疗协作网中各医院的关系，促进国家级、省级、市级医院的互相转诊。这是由于人工智能设备的数据库内存储了大量罕见病诊疗信息，在基层医疗机构检查时，疑似罕见病或确诊罕见病的患者，可以智能转诊至上级医疗机构进行诊断、治疗，确保“精准的上”;另一方面，人工智能系统可对上级医院诊断明确、病情稳定的病人，返回基层卫生机构进行继续治疗和康复，人工智能辅助医疗设备可以帮助医生做一些重复性的工作，也可以辅助基层医生诊断罕见病，提高基层医疗机构罕见病诊疗水平，促进“基层首诊”有效实施，确保“真正的下”。罕见病双向转诊的有效实施，能够缓解大医院就医压力压力，也可以减轻患者的医疗负担，促进基层医院罕见病诊疗水平的提高。

参考文献

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基金项目：本文内容为山东中医药大学2019年省级大学生创新训练项目【S201910441011】调研成果。