产前超声诊断胎儿永存原始玻璃体增生症1例

马 斌 王艺璇 李天刚 冉 婕 姚 霞

患者女，29 岁，孕2 产1。孕24 周行系统超声检查：胎儿左侧眼眶直径10.4 mm，右侧7.5 mm，左眼晶状体、玻璃体透声好，右眼玻璃体内见一带状高回声连于晶状体后方与眼球后壁（图1A）；三维表面成像模式示右侧眼眶较左侧眼眶偏小，右侧玻璃体内可见带状高回声（图1B）；CDFI于带状高回声区内可探及红色血流信号（图1C），连续后方视乳头动脉；频谱多普勒可测得动脉频谱。超声诊断：胎儿右眼回声异常，考虑永存原始玻璃体增生症。引产后经眼底检查及眼底超声检查证实（图2，3）。

图1 胎儿永存原始玻璃体增生症声像图

图2 引产后眼底检查示见玻璃体腔内白色纤维血管膜，一端与视盘边缘相连，一端与晶体后囊相连

图3 引产后眼底超声检查示玻璃体腔内见纤细条带样强回声，一端连于视盘边缘，一端连于晶体后囊

讨论：永存原始玻璃体增生症是一种少见的先天性眼玻璃体发育异常。正常情况下，在胚胎6～12 周时原始玻璃体由晶状体泡和原始视泡间的细胞间质发育，在同期原始玻璃体内血管逐渐开始萎缩，产后原始玻璃体完全退化吸收［1］。若在胚胎发育期间未能完全退化吸收，并纤维血管结缔组织异常增生，便形成永存原始玻璃体增生症。该病多见于足月儿，男性多见，单眼发病者约占90%［2］。该病产后临床上根据相关表现称其为“白瞳孔”，主要表现为视力减退、晶状体混浊等，严重者可产生玻璃体内出血、眼球萎缩［3］。产前二维超声显示玻璃体中央部见带状高回声，呈“漏斗状”或“倒三角形”改变，晶状体后囊膜与基底部相连，尖端与视乳头相连接；三维表面成像模式提示一侧眼眶较对侧偏小，多平面扫查可显示眼球内部玻璃体内高回声纤维斑块，CDFI 示其内可探及条状动脉频谱血流信号。本例超声表现较为典型，该病需与视网膜母细胞瘤、先天性白内障等相鉴别。