一场由罕见病引发的迷思

“会遗传的肾炎”

文◎阿姐

如果问你，肾炎会遗传吗？你可能有些懵懂，会？不会？

有些医生认为，肾炎都不会遗传。然而，这种观念并不完全准确，甚至可能会给一个家族带来难以挽回的伤害。我的故事就是这样——

我怎么也忘不了近3 0年前的一幕：刚上小学的我突然高烧不止，第三天晚上甚至烧到41.5摄氏度。妈妈背着我跑向医院，伴着妈妈急促的喘气声和心跳声，我安心地再一次睡了过去。再醒来，我已经躺在病床上打针了……

之后的几年，我的身体极其虚弱，不能跑、不能上体育課、不能做早操……一感冒就要住院打针才能好转。每周都有两三天要化验晨尿，每周或每两周都要去医院抽血化验。我吃的所有菜和汤，都少盐无味。

为了治病，我吃过奇奇怪怪的“药”：骚得难以下咽的煨熟的猪腰子，庙里求来的掺着烟灰的神仙水……父母操碎了心，我好痛恨自己的病！

踏入中学那一刻，我向父母宣布：我要锻炼身体，一定会好起来的！我开始加大运动量、努力奔跑，却在体育课上晕倒，又住院半个月。

但从那以后，神奇的事情发生了——我再也没有住过院了！

我长高了、长胖了，一切基本正常，只是还有血尿现象。我不以为意，若无其事地长大、恋爱、结婚……

9年前，我怀孕了。因为担心宝宝的健康会遗传我的，便向一位资深的产科专家咨询。医生哈哈大笑，告诉我不用紧张：“肾炎是不会遗传的。”我心里顿时放下一块大石头，每天对肚子里的宝宝唱歌、说悄悄话，期待他的来到，想象他的微笑。

宝宝出生后，一切平安，我很幸福。但到了两周岁，他突然食量下降，精神也不好。又过了四五天，尿盆里居然出现了酒红色的液体——血尿！

问保姆阿姨，她说最近白天时有低烧。我顿时就疯了，赶紧抱着孩子去了妇幼医院。此后几天，他总是阵发性高烧，医生始终不重视，一番周折之后，我带着宝宝去了省儿童医院。

接诊医生问了几句就开了点滴，当时宝宝已近昏迷，水都喝不下了。我悄悄溜进住院部，找到肾内科的主任医生办公室。老天怜我，我找到了主任和副主任医生，泣不成声地说了我孩子的情况，主任同意一会儿去门诊看看孩子。

在急诊处等待的十几分钟，简直是我人生中最绝望的时刻。终于等到了主任的身影，他的一番话，却让我心跳都快停了。

根据我对病情的描述和检查结果，主任给出了几种可能的诊断：药物过敏性紫癜、急性肾炎、IGA肾病等多种待查病因。我又补充了我小时候的病情，他肯定地说：“肾炎没有遗传的说法。”

宝宝很快便有了明显好转，逐渐康复，但还是避免不了他变成小时候的我——他一感冒，必须住院一段时间才能好起来。这个经常住院的“老病号”，也颇受护士姐姐的喜欢和关照。

直到2014年夏天，我才从医生朋友口中得知Alport综合征。朋友马上安排我儿子进行确诊。经过基因检测和肾活检，终于确认就是Alport综合征。

这个诊断打开了我多年的心结。但Alport综合征目前无法根治，这让我很难过，对儿子心疼不已。从此，我打消了二胎念头，这一辈子要好好照顾我的儿子。然而，对我们家族来说，这个确诊未免来得太晚……

彼时，我妹妹已经生下一个男孩。我从未听说妹妹生过什么病，但她长大后发现自己也有蛋白尿。我儿子确诊后，第一时间告诉了她，让她密切观察她儿子的情况。

果然，小外甥半岁时出现了发烧症状。此后，小外甥也在生病、打针中长大，妹妹不敢出去工作，生怕照顾不周导致孩子生病。

2016年年底，妹妹突发全身性不适，当地医院仅凭肌酐指标升高，便草率地告诉她发生肾衰、命不久矣。来到广州住院后，妹妹也被确诊为Alport综合征。

这是预料之中的事，至少排除了最坏的结果。这次经人介绍，我们进入了Alport病友群。妹妹也带着小外甥到北京诊治。为了孩子，我们要更坚强地面对未来！

儿子一天天长大，虽然常生病请假，但他很乐观，打针不哭，吃药不用哄，为自己是个小男子汉而自豪。相信这几年“身经百战”之后，他的人生路会走得更加勇敢、自信！

希望我们一家两姐妹两代人的就医故事，能让大家对Alport综合征这种“会遗传的肾炎”多一些了解。

虽然Alport综合征现在还无法治愈，但尽早确诊，从早期就开始对症治疗，坚持科学的护理方法，患者一样可以拥有高质量的生活。

在Alport病友大家庭的互助鼓励下，我相信迎接我们的，一定会是阳光灿烂的日子！

专家解读▃▂▁不罕见的罕见病

文◎北京大学第一医院儿科教授 丁洁

Alport综合征是一种罕见病，又叫遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭。由于部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状，学界曾经将其称作眼耳肾综合征。

1875年，英国医生Dickinson首次讲述了在一个家族中三代人患血尿症的故事。随后20多年的时间里，两位英国医生分别发现了血尿家系。直到1927年，南非医生Alport在研究同一家族后代时发现，除了血尿，患者还常有听力障碍，且男性较女性更严重，从而确立了这一疾病的诊断。

1 9 6 1年，该病被正式命名为Alport综合征，以纪念Alport医生所作出的贡献。

随着技术的不断发展，Alport综合征的突变基因及遗传方式已经被确定。但由于遗传方式不同，患者病情的严重程度及出现肾衰竭的年龄会有较大的差别。