出生缺陷影响因素研究进展

林桂芳

（北海市妇幼保健院，广西 北海 536000）

出生缺陷（BD）也称之为先天异常，主要是因为胚胎在发育过程中会收到外界因素、自身影响，导致胚胎结构、形态、功能、行为、代谢及精神等方面异常的疾病，临床表现为先天畸形、智力障碍、代谢性疾病、先天畸形等，比如脊柱裂、兔唇、四肢异常、无脑儿、白血病等上千种疾病。据相关报道表示，每年全世界新生儿出生缺陷数量超过790万，全世界五岁以下儿童因为出生缺陷死亡的有330万，其他患儿存活具有终生残疾。我国的出生缺陷为导致婴儿及围产儿主要死亡原因，每年有20%-25%新生儿因为出生缺陷死亡[1]。为提高出生人口素质，减少缺陷儿的出生，文章现从影响因素方面阐述出生缺陷。

1 遗传因素

近年研究表示，先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、腹腔内脏膨出都具有遗传性，地中海贫血为我国西南地区常见的常见遗传病，缺陷儿具有较高的病死率，倡导筛除婚前地中海贫血儿，避免基因缺陷男女成亲，降低重型地中海贫血儿。我国研究人员筛查了深圳市产前检查4136例孕妇，检测出297例地中海贫血阳性病例，发病率为7.18%，对19对地中海贫血基因携带者夫妇的胎儿实现产前基因诊断，降低重型地中海贫血儿出生[2]。国外研究报道表示，近亲结婚会提高出生缺陷发生率，因为在近亲婚配生育过程中，两个相同隐性基因相遇出生患儿机会要高于随机婚配。还有报道表示，孕期用药、接触化肥、农药、铅、磷等，会导致胎儿出现神经管畸形，服用小剂量叶酸片能够预防。表示孕妇体内缺少叶酸为神经管畸形出现主要原因[3]。

2 环境因素

环境因素主要包括化学、物理及生物学三种，孕妇在受孕前后妊娠期通过饮水、呼吸、进食等途径使有害物质进入到孕妇体中，利用胎盘对胎儿直接作用，导致围生儿出现出生缺陷。其次，围生儿出生缺陷发生和父母家族遗传病史、营养不良、母亲孕次、肝炎、腹泻等都存在相关性[5]。在1999年～2003年，云南省围产儿出生缺陷监测结果表示，1013例出生缺陷儿中，因为母亲在妊娠过程中受到疑似致畸原因的有473例，占据46.69%；有146例孕早期感冒，88例患腹泻发热等疾病，83例服药，56例接触有害物质，43例家中养猫狗，疑似出现弓形虫感染，34例丈夫酗酒、抽烟，48例长期接触无线电通讯设备、计算机。

3 药物因素

研究主要药物包括：其一，磺胺类。只是在动物实验中证实对胎仔具有致畸和杀胚胎的作用，但是临床没有证实。其二，激素类。孕早期接触女性激素的心脏BD率占据18.2%，没有用药为7.8%。类胆固醇性激素还会导致大血管易位、神经管畸形、泌尿生殖器官畸形；其三，抗生素。卡那霉素、庆大霉素、四环素、新霉素、链霉素、氯霉素等都会致畸。如果长期使用链霉素，会导致胎儿出现先天性耳聋[6]。大剂量的新霉素会导致先天性白内障等畸形。其四，镇静药。苯巴比妥会导致肾、骨骼、神经、心脏和泌尿生殖系统障碍。安定对于胚胎致畸作用还存在争论。苯妥英钠属于潜在行为致畸剂。其五，维生素。维生素A过量会导致胎儿骨骼发育异常，或者提高新生儿血钙，出现智力发育障碍。缺乏叶酸会导致神经管畸形。其六，解热镇痛药。大剂量阿司匹林会致畸，小剂量会导致子代行为功能缺陷[7]。

4 心理因素

孕期心理应激不仅会对胎儿大脑生长发育造成影响，还会导致子代远期器官功能损害。相关研究人员表示，母亲应急会对胎儿下丘脑-垂体肾上腺皮质轴发育功能造成影响，从而改变子代行为、大脑及其他的器官，并且改变自带内分泌。假如妊娠早期孕妇出现心理打击，会导致胎儿颅骨畸形及心脏结构缺陷。孕期母体心理应激会导致子代头颅发育异常，神经毒性损害，尤其海马区域神经受到损伤，并且神经内分泌出现异常[8]。

5 结 论

出生缺陷发病因素比较复杂，一般都是多因素综合作用结果，对发生原因进行研究，实现出生缺陷监测，使产前诊断水平得到提高，加强三级预防措施，能够使人口素质得到提高，对人群健康进行保护。目前出生缺陷为全球性主要人口健康问题，我国出生缺陷预防工作任重道远，才能够有效促进出生人口质量工作提高，使社会和谐的发展。