非典型性甲状腺机能亢进肌病误诊为重症肌无力1例

李洁，叶欣，田雄涛，李芳，毛培军

解放军第986医院内分泌科，陕西 西安 710054

1 病史基本情况

患者，男，70岁，甘肃籍，主因“双下肢无力8年，加重1月”于2019年8月28日入院。患者于8年前无明显诱因出现双下肢无力，以近端无力为著，双侧基本对称，表现为双下肢活动、行走时无力加重，休息后略有缓解，无明显的眼睑下垂、复视、饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑、咳嗽无力、呼吸困难、怕冷、怕热、异常出汗等症，症状无明显的晨轻暮重波动，受凉、逢冬季加重。当地医院就诊行新斯的明试验呈阳性表现，诊断为“重症肌无力”。给予溴吡斯的明60mg，口服，3次/d、甲基强的松龙1000mg冲击治疗。3d后，肌无力症状进一步加重，行走需家人搀扶，下蹲后不能自行站立，改用甲钴胺、丹参注射液等药物治疗，并使用强的松60mg，口服，1次/d，症状稍有减轻，可行走数十米，但仍下蹲困难。查体：脉搏80次/min，甲状腺Ⅰ°肿大，双下肢无明显的水肿，双下肢肌力Ⅳ级，双脚踇趾背屈力弱，跟膝胫试验欠稳准，Romberg试验无异常，步态不稳。入院后检查：胸部CT未见异常。甲状腺功能回报：三碘甲腺原氨酸(triiodothyronine,T3)3.052ng/ mL、甲状腺素(thyroxine,T4)200.96ng/mL、游离T3(FT3)5.085pg/ mL、游离T4(FT4)2.088pg/mL、促甲状腺素(thyrotropic hormone,TSH)0.512μIU/mL。查肌酶：乳酸脱氢酶262IU/L,α-羟丁酸脱氢酶229IU/ L，肌酸激酶121U/ L，肌酸激酶同工酶17IU/L。神经电生理：运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)示左侧正中神经、双侧腓总神经、胫神经运动传导末端潜伏期延长，传导速度减慢；感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV)示双侧腓总神经、胫神经感觉传导速度轻度减慢。肌电图(electromyogram,EMG)示双侧肱二头肌、股四头肌轻收缩平均实现增宽，平均电压升高，重收缩呈单纯混合项；右侧肱二头肌、股四头肌峰值电压升高，右侧腓肠肌轻收缩运动单元点位减少，重收缩呈单纯项，左侧腓肠肌轻收缩时呈电静息。

2 诊断及治疗

甲状腺功能亢进症，慢性甲亢性肌病。给予患者口服甲巯咪唑、普萘洛尔治疗甲亢，并给予适当的营养神经，支持治疗后，患者双下肢无力症状明显好转出院。

3 讨论

典型的甲状腺功能亢进症有甲状腺增大、突眼、高代谢症候群，且以青、中年女性高发；非典型甲亢无以上典型表现，而是往往以某一系统症状为突出表现，尤其多见于老年甲亢患者，无明显的高代谢状态，有时往往表现为淡漠、消瘦、抑郁等表现[1]，为甲亢的诊治带来困难。慢性甲亢性肌病是非典型甲亢全身症状的表现之一，也是其重要的并发症之一。本例患者为老年非典型甲亢患者。慢性甲亢性肌病通常起病隐匿，进展缓慢，故无明显诱因可循。其发病机制可能为过多的甲状腺激素抑制肌酸磷酸激酶(creatine phosphokinase,CPK)活性，减少骨骼肌内肌酸和磷酸肌酸的含量，肌细胞内ATP和磷酸肌酸的合成减少，氧化磷酸化脱耦联，致蛋白质合成减少，影响肌球蛋白代谢，因而出现肌肉的形态改变和功能障碍[1]。其临床表现有逐渐加重的肌无力，一般最先累及近端肌群，其次是远端肌群，双侧多对称，也有仅出现一侧肢体无力，表现为蹲下后起立或上楼困难，上肢上举困难，肩及髋部肌群、大小鱼际肌受累多见，渐进性肌肉萎缩，肌群中肩胛带肌受累程度重于骨盆带肌群、伸侧重于曲侧，部分病例有肌肉酸痛及压痛，一般无肌肉瘫痪和感觉障碍。甲亢的病程及严重程度与慢性肌病的发生有关，但与肌无力程度不相平行，一旦甲亢控制后，肌无力和肌萎缩可好转。慢性甲亢性肌病除常被误诊为重症肌无力外，也常被误诊为进行性肌营养不良[2]、多发性肌炎、神经衰弱等。分析其主要的原因是：其一，临床表现不典型甲亢肌病可以出现在甲亢患病期间的任何时间段，也可以无甲亢症状而单独出现甲亢肌病；其二，本病常慢性起病，多数患者肌病的症状较甲亢的症状出现早，或肌病症状明显而掩盖了甲亢症状，常以肌无力或发作性四肢对称性瘫痪为首发症状就诊。所以很容易误诊、漏诊，延误治疗[3]。本例患者为男性，无明显的高代谢症候群，且起病是以双下肢无力为首发症状，但在使用溴吡斯的明后，肌无力症状无明显改善，可以排除重症肌无力。临床医生对甲亢、慢性甲亢肌病特殊的临床表现认识和重视不足，使得医生忽视了甲亢的病情。因此提醒广大医务人员加强对慢性甲亢性肌病理解和认识，对可疑病例应尽早做甲状腺功能检查。