妇幼健康促进与出生缺陷防治策略

王巧梅

(中华人民共和国国家卫生健康委员会妇幼健康司，北京 100044)

2020年是全面建成小康社会和“十三五”规划的收官之年。妇女儿童健康是全民健康的重要基石，全民健康促进全面小康。为落实健康中国建设战略部署，《健康中国行动(2019—2030)》启动“妇幼健康促进行动”等15个专项行动。“妇幼健康促进行动”主要针对婚前和孕前、孕期、新生儿和儿童早期各阶段分别给出妇幼健康促进建议，并提出政府和社会应采取的主要举措。在2020年全国妇幼健康工作会议和落实常态化疫情防控要求做好妇幼健康工作电视电话会议上，国家卫生健康委党组成员 国家中医药管理局党组书记余艳红同志对2020年妇幼健康工作和“妇幼健康促进行动”进行了明确部署：紧扣全面建成小康社会目标任务，坚持稳中求进总基调，坚持新发展理念，坚持以供给侧结构性改革为主线，坚持以改革创新为动力，加强制度和治理能力建设，统筹推进保安全、促发展，抓改革、补短板，强监管、防风险，为全面建成小康社会和“十三五”规划圆满收官贡献力量。要强化顶层设计，强化体系建设，加强制度建设，统筹推进工作，推动妇幼健康事业高质量发展。

《“健康中国2030”规划纲要》要求：到2030年，婴儿死亡率控制在5‰及以下，5岁以下儿童死亡率控制在6‰及以下；孕产妇死亡率控制到12/10万及以下；人均预期寿命达到79岁，人均健康预期寿命显著提高。推进“妇幼健康促进行动”，做好妇幼健康服务工作，防治出生缺陷，对健康中国建设的贡献首先体现在核心指标的改善。出生缺陷是导致儿童死亡的重要原因。据世界卫生组织(Word Health Organization,WHO)统计，2018年全球新生儿死亡250万，其中约27万死于出生缺陷；5岁以下儿童死亡总数540万，其中约48万死于出生缺陷。出生缺陷是我国婴儿死亡的首要原因，按照联合国儿童基金会全球疾病负担的死因标准统计，我国2018年先天异常导致的婴儿死亡占比达26.4%，排在第一位，先天异常导致的5岁以下儿童死亡占比首次超过肺炎。出生缺陷也是导致儿童残疾的重要原因，2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国先天性致残者有813.64万，占残疾人总数的9.57%，在智力残疾和言语残疾中，先天性残疾(包括遗传性残疾和发育缺陷非遗传性残疾)的构成比较高,均超过20%。出生缺陷严重影响人均预期寿命和人均健康预期寿命，2017年全球出生缺陷伤残调整寿命年(disability adjusted life year,DALY)6 091万人年，位居169类疾病的第10位；我国DALY从2000年的1 208万人年下降至2017年的524万人年，疾病负担顺位从第7位降至第20位。

加强出生缺陷防治是全球共识。1992年联合国提出采取综合措施，制订有效计划，实施早期干预与系统的三级预防相结合。WHO强调，把出生缺陷预防作为人类基本保健权利的组成部分，强调各国母婴保健和康复计划要围绕出生缺陷预防，协调行动，紧密合作。第63届世界卫生大会通过相关决议并制订预防和治疗出生缺陷的干预措施，孕前预防措施包括计划生育、孕前筛查和咨询、优化妇女孕前和孕期饮食、孕前/孕期预防和治疗致畸性感染、优化妇女孕前健康和疾病治疗；孕期预防措施包括产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗；新生儿和儿童时期的预防措施包括新生儿检查、新生儿疾病筛查、患儿医疗和手术、康复和姑息治疗。WHO指导制定《东南亚地区出生缺陷防控战略框架(2013—2017)》，并支持非政府组织举办发展中国家出生缺陷和残疾国际大会。2005年在北京召开的第二届国际大会上，会议主席宣布每年9月12日为中国预防出生缺陷日，并发布《第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会倡议书》，倡导发展中国家政府、卫生健康工作者及非政府组织采取5项行动。2011年在波兰召开的国际大会上分享了中国孕前优生健康检查项目经验。

中国政府高度重视出生缺陷防治。《中国儿童发展纲要(2011—2020)》明确提出“严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾”的目标。《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》提出加强出生缺陷综合防治，将唐氏综合征、耳聋、地中海贫血等20种疾病及先天性心脏病检测列入出生缺陷综合防控方案，力争覆盖范围内可知、可干预，有效降低出生缺陷发生率。《“健康中国2030”规划纲要》提出倡导优生优育，加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。《健康中国行动(2019—2030年)》明确了与出生缺陷防治相关的工作指标：产前筛查率和产前诊断率分别达到70%及以上和80%及以上；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%及以上；新生儿听力筛查率达到90%及以上；先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。“妇幼健康促进行动”明确了个人和家庭的健康责任：积极准备，主动了解出生缺陷防治知识，建议做到有计划、有准备；积极参加婚前、孕前健康检查，选择最佳的生育年龄，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；预防感染、戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质和放射线等。国家卫生健康委印发《全国出生缺陷综合防治方案》明确工作目标、原则、任务和措施及阶段性指标，就是要构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

经过多年努力，我国出生缺陷防治体系逐步完善。婚前保健、孕前检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等机构建设得到加强，产前诊断机构数量快速增长，初步形成以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所等机构为技术支撑的出生缺陷防治网络；加强出生缺陷防治人才培训培养，启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，为项目地区培训出生缺陷咨询、产前筛查与产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等专业紧缺人才，认定34家培训基地，110家培训协同单位；设立了遗传病诊治、产前筛查和产前诊断、遗传代谢性疾病筛查诊治、听力筛查与诊治等专家组，加强培训网络和师资队伍建设。中央财政加大投入，增补叶酸预防神经管缺陷项目、国家免费孕前优生健康检查项目、贫困地区新生儿疾病筛查项目、地中海贫血防控项目等出生缺陷防治公共卫生服务项目惠及更多家庭。婚前医学检查率不断提升，22个省份出台免费婚检政策，多数省份推行婚姻登记、婚前医学检查、孕前优生健康检查、优生指导等一站式婚育综合服务模式，2019年全国婚检率达62.4%。孕前优生健康检查筛查出育龄人群风险因素并提供针对性指导和干预。产前筛查与产前诊断扎实推进，2019年全国产前筛查率提高至77.3%，城乡差异进一步缩小。新生儿疾病筛查广泛普及，2018年新生儿疾病筛查率达98.5%，中西部地区近年来新筛率增长速度较快，与东部地区差距越来越小。《“十三五”国家科技创新规划》将“生殖健康及出生缺陷防控研究”纳入国家重点研发计划项目，重点开展出生缺陷基础、临床、公共卫生相关领域的研究，瞄准先天性心脏病、唐氏综合征、重症遗传病、遗传代谢病等重大出生缺陷疾病，开发适宜中国人群且经济有效的出生缺陷预测预警、早期筛查、诊断、治疗技术，建立综合防治示范应用基地。

下一步工作策略：

一是出生缺陷需要综合防治。《全球出生缺陷报告》分析，估计多达70%以上的出生缺陷是可以预防的，或者可以大大减轻其影响并改善生活质量，这需要综合采取三级预防措施，先天畸形(结构畸形)要综合采取一级预防措施叶酸增补、二级预防措施产前诊断和三级预防措施外科矫治，染色体异常要综合采取一级预防措施计划生育、二级预防措施产前诊断，严重早发的遗传病要综合采取一级预防措施遗传咨询、二级预防措施产前诊断和三级预防措施新生儿疾病筛查等。

二是出生缺陷需要精准防控。针对致病因素，在婚前孕前、孕早期开展健康教育，增补小剂量叶酸，婚前医学检查，孕前健康检查，遗传咨询、携带者筛查、胚胎植入前遗传学诊断等服务，降低风险、预防出生缺陷发生。针对严重缺陷，在孕期进行产前超声筛查与诊断，产前血清学筛查/孕妇外周血胎儿游离DNA检测和细胞或分子生物学产前诊断、宫内治疗等措施，按照医学伦理原则，孕期发现后按照知情同意原则指导干预；对于轻度、患儿出生后有成熟干预或治疗技术、预后良好的，孕期发现后做好监测，并与家属研究制订针对性诊治方案，出生后对症治疗。针对可治疗/干预的先天性疾病，在新生儿/儿童保健时期，通过新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查)、婴幼儿发育和功能障碍筛查、出生缺陷的疾病治疗，避免儿童残疾，提高患儿生存质量。

三是出生缺陷防治需要统筹资源。针对危害严重且发病率高，预防、筛查、诊断或治疗技术成熟，成本效益较好的出生缺陷疾病，需要以公共卫生服务为抓手带动防治措施落实 ，政府投入，逐步建立普惠制度，推进实现服务均等化。针对危害严重，但发病率低或者较为罕见的出生缺陷疾病，指导提供个性化的针对性干预措施，政府支持科技创新，开发技术产品，提高服务的可行性，加强行业管理，完善标准规范和质量监管，保障服务的规范性，多方筹资机制和医疗保障，提高服务的可获得性。

四是出生缺陷防治需要共担责任。政府统筹政策，保障基本服务，加强全行业监管；个人和家庭要发挥主观能动性，落实个人健康的第一责任和家庭的支持；全社会发挥维护健康的建设性作用，鼓励社区和患儿支持团体发展，鼓励社会捐资，形成资金来源多元化的保障机制；卫生健康相关行业学会、协会和群团组织，以及其他社会组织充分发挥优势和作用，积极支持参与。

通过多方努力，一定能够实现出生缺陷防治工作的共同愿景：减少出生缺陷，促进妇幼健康，提高全民健康水平；减少出生缺陷所致疾病负担，提高家庭发展能力，促进经济社会发展；提高出生人口质量，提升人力资源优势，促进民族复兴。