妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值探讨

袁晓辉

（湖南省湘雅常德医院 超声影像科，湖南 常德 415000）

超声近年来已被广泛用于胎儿产前检查，但对于早孕期筛查重视程度仍存在不足［1-2］。早孕期筛查关键在于尽早尽可能准确诊断胎儿异常，以避免孕中期引产风险［3］；同时孕11 周时胎儿器官基本分化出现，故可通过超声进行初步筛查分辨，目前认为妊娠11～13+6周是终止不良妊娠最佳阶段［4-5］。本研究回顾性分析本院2015 年1 月至2019 年1 月1 060 例孕周11～13+6周胎儿超声筛查资料，同时根据中晚孕超声检查、染色体检查及最终妊娠结局分析超声筛查胎儿结构异常价值，探讨妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

回顾性分析本院2015 年1 月至2019 年1 月1 060 例孕周11～13+6周胎儿超声筛查资料。胎儿头臀长度46～84 mm，平均（68.32±5.70）mm；孕妇年龄19～42 岁，平均（29.76±4.99）岁。

1.2 仪器与方法

采用通用Voluson E6 型超声诊断仪，2D 和3D 容积探头频率分别设置为4～6 MHz，3～6 MHz；测量孕周11～13+6周胎儿头臀长度和颈项透明层厚度，观察鼻骨、颜面部、中枢神经系统、心脏、四肢及静脉导管等影像。再分别于孕18～24 周、孕32～36 周，依据国际妇产科超声学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG）指南进行评估［6］。

1.3 统计学方法

数据处理选择SPSS 20.0 软件。采用敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及约登指数评价诊断价值。

2 结果

2.1 超声筛查异常资料分析

1 060 例胎儿行孕11～13+6周超声筛查提示胎儿异常23 例，包括：①染色体软指标异常14 例；②结构异常9 例，其中无脑儿1 例、颅骨缺失1 例、脊柱裂1 例、巨膀胱2 例、腹裂伴内脏外翻2 例、双胎输血综合征1 例、脐膨出1 例；以上病例中除脐膨出外均被随访证实，诊断阳性率为88.89%（8/9）；同时4 例合并染色体软指标异常且均被随访证实，诊断阳性率为100.00%（4/4）。

2.2 超声筛查价值分析

1 060 例胎儿行孕11～13+6周超声筛查未见但远期证实结构异常16 例，占比1.51%；其中唇腭裂2 例、鼻骨发育异常1 例、胸腔积水1 例、肺囊腺瘤1 例、隔离肺1 例、右位主动脉弓1 例、永存左上腔静脉2 例、室间隔缺损4 例、蛛网膜囊肿1 例、腹腔囊肿1 例、肾积水伴输尿管畸形1 例。孕11～13+6周超声筛查胎儿结构异常敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及约登指数分别为35.29%、99.95%、73.16%、65.40%、0.35。

3 讨论

本研究回顾性分析了本院2015 年1 月至2019年1 月1 060 例孕周11～13+6周胎儿超声筛查资料，同时根据中晚孕超声检查、染色体检查及最终妊娠结局分析超声筛查胎儿结构异常价值。结果显示早孕期超声筛查证实染色体异常软指标伴结构异常诊断均全部符合，而这亦提示对于疑似结构异常胎儿如包含软指标异常有助于提高增加超声诊断准确性。胎儿脐膨出以往一直被要求加强生理性肠疝鉴别［7-8］，本研究结果中，1 例误诊为脐膨出13 周末胎儿腹壁外突包块直径超过7 mm，19 周后逐渐减小并在25 周消失，笔者认为对于12 周末存在脐膨出表现者应继续随访观察，至少随访至14 周末，若仍未恢复再行诊断［9］。

有临床报道提示［10-11］，早孕期超声筛查可有效检出胎儿重大结构畸形。本研究结果中，结构异常9 例，其中无脑儿1 例、颅骨缺失1 例、脊柱裂1 例、巨膀胱2 例、腹裂伴内脏外翻2 例、双胎输血综合征1 例、脐膨出1 例，以上病例中除脐膨出外均被随访证实，诊断阳性率为88.89%（8/9），进一步证实以上观点。但超声早期筛查亦存在一定缺陷：①肺囊腺瘤需胎儿发育至相应孕期方可检出；②唇腭裂诊断应以孕中期为主，早期筛查漏诊率较高［12］。

综上所述，妊娠11～13+6周行超声筛查对于早期发现胎儿结构异常具有重要意义，而与染色体异常指标联合有助于提高诊断准确率，但需注意仍有部分异常病例应依靠中晚孕超声检查加以诊断。