MRI诊断局灶性脑皮质发育不良1例并文献复习

李 曾，杨志刚（通讯作者），侯金香

（1徐州市第三人民医院影像科 江苏 徐州 221000）（2徐州市妇幼保健院超声科 江苏 徐州 221000）

局灶性脑皮质发育不良（Focal Cortical Dysplasia,FCD）是由脑皮质神经元移行或增值障碍导致的一种疾病，是脑皮质发育畸形（Malformations of Cortical Development, MCD）的一种，临床少见，极易与外伤或感染所致局灶性脑萎缩、低级别胶质瘤、非典型性结节性硬化等发生误诊[1]。MRI是目前显示FCD病灶最佳的无创性影像学检查方法，对该病的诊断及鉴别诊断有重要意义。现分析1例经我院临床证实的FCD患者MRI资料，并文献复习总结其影像特点，以提高对该病的认识。

1 病例摘要

女患者性，6岁，因右上肢突发不自觉抽动，于2016年7月入徐州市第三人民医院就诊。无相关家族病史及外伤史，同卵双胞胎姐姐无相似病症。查体患儿均无异常。实验室检查：肝肾功能、甲状腺功能、自身抗体、血沉、血象等均正常。24小时动态脑电图提示左侧枕颞叶快频波、节律性癫痫样放电。

MRI检查：左侧顶颞叶交界区皮层及皮层下示不规则斑片状稍长T1稍长T2信号影，Flair、SWI呈稍高信号，DWI未示明显异常，增强未示强化，境界不清，FLAIR像病灶边缘见锥形稍高信号影伸入脑白质内、呈蟹足状改变，病灶周缘脑沟增宽、脑回变薄（如图）。MRI序列参数见表1。

表1 FCD患者头颅MRI检查序列参数

临床诊断：局灶性脑皮质发育不全。

诊断依据：患儿无外伤及感染病史；本次首次发病，发病时无发热；典型MRI征象（放射带、皮质浅凹）。

治疗：患者首次发病且症状轻微，行开普兰保守治疗后，症状得到有效控制。

2 文献复习

大脑皮层神经元的增生、分化、迁移的任何一个阶段受到有害因素的影响都会造成大脑皮层发育异常，Taylor等[2]在1971年首次描述了局灶性脑皮质发育不良，其病理组织结构复杂多样，临床分型方法较多。2004年Palmini等[3]综合临床、病理及影像学对FCD进行详细描述：FCD分为两型，每一型又分为两个亚型：FCD Ia型仅皮质细胞结构异常；FCD Ib型除了结构异常外还存在异常神经元；FCD IIa型仅存在异形神经元；FCD IIb型同时存在异形神经元和气球样细胞。该分型目前被临床广泛接受。

不同病理亚型的发生机制可能受多重因素的影响，如基因突变、宫内感染、围产期及产后的创伤刺激等。有学者研究发现孕期前6个月宫内的有害因素损伤可导致“严重”的FCD病理，而围产期及产后的创伤刺激可引起较轻的轻度皮质发育不良[4]。但是，FCD的致痫机制目前尚没有统一的定论。

FCD主要临床表现是癫痫，有文献报道FCD占部分性癫痫患者的20%～25%，占所有局灶性难治性癫痫的30%，成人手术中至少20%的患者经病理证实为FCD，而在儿童手术病例中高达50%[5-7]。随着影像学的发展，高质量的MR图像对FCD病灶的检出率及显示较以前明显提高。

FCD引起癫痫的临床表现与病灶的部位、大小及组织病理有密切关系。有文献报道FCD组织结构异常越重，则癫痫发病年龄越早、症状越重[8]。Cepeda等[9]认为FCD病灶累计范围越大、病灶数码越多，则临床表现发生越早。也有一些学者研究发现单纯型FCD较合并其他疾病如癫痫相关性肿瘤、海马硬化、毗邻血管畸形的FCD发病年龄要早、发病频率要高[8]。

FCD典型的MRI表现包括：局灶性灰白质分界不清或脑皮质增厚、皮层下白质内T2、FLAIR稍高信号、T1WI等或稍低信号、横贯性皮质发育不良、皮质浅凹等[10]，其中横贯性皮质发育不良又称为放射带，表现为起源于病灶的稍高信号影向侧脑室延伸并逐渐变细，呈漏斗状，是FCD特征性表现。皮质浅凹表现为病灶周围皮质变薄，脑沟加深、增宽，文献报道此征象可作为定位FCD的标识。MRI增强检查对FCD的诊断意义不大，一般常作鉴别诊断时采用。MRS对诊断FCD有一定的临床意义，文献报道Cho、NAA/Cho、NAA及NAA/Cr改变对鉴别低级别胶质瘤和FCD有重要临床意义。Vuori等[11]研究发现低级别胶质瘤的NAA峰值降低（-72%±15%） 、Cho峰值增高（117%±56%），且变化幅度较著，而FCD的NAA峰值降低（-29%±22%）、Cho峰值增高（21%±66%），幅度改变不显著。DTI对FCD手术治疗有很好的指导作用，Eriksson等[12]研究发现FA及MD对显示FCD病灶范围较MRI平扫更有意义，但DTI所显示的病灶范围与病理所显示的异常范围区之间的相关性还有待于进一步研究。

FCD在影像上需要与一些疾病进行鉴别诊断：外伤或感染致局灶性脑萎缩、低级别神经胶质瘤、非典型性结节性硬化等。典型的MRI表现结合临床病史，诊断FCD相对简单，但非典型MRI表现诊断困难，需结合其他检查。

FCD多表现为难治性癫痫，外科手术是最有效的治疗手段，但预后受多种因素影响，疗效不一。一般认为，FCD患者应尽早手术，反复癫痫发作可使广泛的神经细胞功能受损，影响智力发育和精神状态。

3 讨论

FCD分型不同，其影像表现亦有差别。由于FCD I型仅有皮层细胞结构的异常或伴有少量巨大或不成熟细胞，所以大部分患者MRI很难显示，漏诊率较高，仅有少部分患者MRI表现为灰白质境界模糊或局部皮质增厚。因此，对于临床表现为癫痫的患者，应更为仔细的研究和分析MRI图像，以提高MRI对FCD检出率及诊断敏感性。FCDII型因为存在畸形神经元，结构变化较大，MRI易于识别。FCD II型MRI的突出特点主要表现为：a、灰白质交界模糊或局部皮层增厚、形态异常，皮质浅凹征；b、FLAIR及T2WI白质信号增高，呈放射带征[13]。本病例亦显示了这些典型MRI征象，为该病临床诊断的依据之一。

FCD对MRI检查技术有一定要求。检测FCD应该在常规MRI序列的基础上添加一些必要序列，并采用较薄的层厚及层间隔，以提高空间分辨率，优化病灶的显示，如垂直于海马长轴的斜冠状面FLAIR、T2WI序列等。多方位、多平面成像可以从多角度观察病灶，可减少甚至避免漏诊，也有利于合并症或并发症的显示，对FCD的分型及预后有很大意义。本病例由于对该病认识不足，MRI检查时并未进行冠状位FLAIR及T2WI扫描。

非典型MRI表现的FCD诊断较为困难，常需与外伤或感染致局灶性脑萎缩、低级别神经胶质瘤、非典型性结节性硬化等进行鉴别。外伤或感染致局灶性脑萎缩有明确相关病史，诊断相对容易。低级别胶质瘤MRI表现与FCD有相似之处，MRS可进行鉴别诊断：胶质瘤Cho与lac峰增高。另外低级别胶质瘤多发生在30～40岁年龄段，此与FCD发病年龄分布不同；10岁左右年龄段胶质瘤多发生于幕下、松果体区，此与FCD发病部分分布不同。结节性硬化为常染色体显性遗传，50～70%结节性硬化患者头颅CT可见到脑室周围散在分布的结节或钙化影，其典型临床症状为癫痫、智力障碍及面部淡红色对称多发的呈蝶翼状分布的皮脂腺瘤。然而，有些非典型性结节性硬化患者仅表现为癫痫，此与FCD难以鉴别，基因检查是目前鉴别两者最好的方法。

综上所述，FCD是难治性癫痫的重要病因之一，MRI表现有一定的特征性，仔细分析MRI图像并结合临床资料能提高诊断的准确率。浅凹，增强未示强化。

图 FCD患儿头颅MRI表现