卵巢癌与乳腺癌一对“孪生姐妹”

2019-12-02寿华锋

健康博览 2019年5期

寿华锋

卵巢癌可发生在任何年龄。年龄越高，发病越多。一般多见于更年期和绝经期妇女。卵巢癌是“隐形杀手”，早期多无症状，七成以上卵巢癌病例就诊时已为晚期。而乳腺癌生在人体浅表，看得见，摸得着。医学家发现，卵巢癌与乳腺癌之间存在千丝万缕的联系。

也因此，好莱坞红星安吉丽娜·茱莉自曝，在预防性乳腺切除术两年后，39岁时又接受了预防性的卵巢及输卵管切除手术。作为知名女星，安吉丽娜.茱莉用个人隐私来唤醒广大妇女对这种疾病的警觉，但从医学上，她为什么做出预防性手术这一大胆又迫不得已的决定？

茱莉说自己的母亲在与癌症斗争了十年后，于56岁时过世，她的外祖母和阿姨都因癌症去世，医生给她进行了基因检测，结果显示BRCAl（乳腺癌1号基因）阳性，据此判断她患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险为50%。其实她们属于遗传性乳腺癌/卵巢癌家庭。遗传性乳腺癌/卵巢癌是指由于遗传性的基因突变而罹患乳腺癌/卵巢癌，而且有一定的概率遗传给下一代。这类癌症经常表现出明显的家族聚集性，在同一个家族中，会有多位癌症患者。

近年研究发现，卵巢癌部分病人发病与基因突变有关。对于遗传性卵巢癌家庭，需要采取针对性的预防措施，降低乳腺癌/卵巢癌发生概率，做到早发现、早诊断、早治疗。BRCA（乳腺癌）基因检测不仅是卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者用药也极具指导意义。

近期有研究机构对826例中国女性卵巢癌BRCA基因种系突变分析显示，BRCA（乳腺癌基因）胚系突变发生率为28.5%，其中BR-CA1（乳腺癌1号基因）突变率20.8%，BRCA2（乳腺癌2号基因）突变率7.6%。无家族史的患者人群，仍有22.9%的BRCA（乳腺癌基因）突变率。遗传性卵巢癌的筛查以家族史为主，在此基础上决定是否行BRCA基因的检测。有以下家族史的人群属于高危人群：

●有2个一级亲属患乳腺癌，其中一个50岁以前发病：

●不论发病时的年龄，有3个或更多的一级亲属患乳腺癌：

●一级和二级亲属中既有患乳腺癌，又有患卵巢癌：

●有1个一级亲属患双侧乳腺癌：

●有2个或更多的一级或二级亲属患卵巢癌的：

●1个一级或二级亲属同时患乳腺癌和卵巢癌的：

●有男性亲属患乳腺癌：

乳腺癌基因突变高危人群的预防措施有口服他莫昔芬、乳腺切除、双侧卵巢输卵管切除、口服避孕物等，但相关预防措施需在医生的专业指导下进行。

曾有一位38岁的晚期卵巢癌患者，接受了根治性手术治疗，即将完成术后的辅助化疗。而18前年，她的母亲同样因为晚期卵巢癌接受治疗，而幸运的是接受该院的规范治疗后目前仍然健在。通过基因检测，已经证实了患者母亲与其本人的乳腺癌1号基因（BRCA1）基因突变，如果能提前预防，则能最大限度地挽救生命：降低医疗费用和可能的疾病风险，生活质量也能得到极大的提高。

由于对卵巢癌的遗传风险认识不足以及基因公司的良莠不齐，同时涉及伦理、隐私等因素，目前公众很少主动进行遗传检测。但对于有遗传风险的可疑病人进行遗传咨询是极其重要的，而且，应在遗传分析前推荐其进行遗传咨询。遗传性癌症患病风险可能影响其他家族成员，应推荐家族中高危人群进行遗传分析。