外阴浅表性血管粘液瘤1例及文献复习

汤莉，王永宏，李姣*，宋琼，陆春艳

(1.湖南中医药大学第一附属医院，长沙 410000；2.长沙学院，长沙 410022)

一、病情介绍

患者，女，28岁，未孕，2018年12月因“发现外阴赘生物5年”入院。5年前无明显诱因发现左侧大阴唇长有一带蒂、无痛性的粉色赘生物，后逐渐长大，未予以处理。2年前肿物直径约3～4 cm左右，近半年来，肿物表面反复溃疡，流黄色浓水，自行予以碘酒等消毒处理，偶有发热，最高体温39°C，无咳嗽、头痛、鼻塞，体温增高时外阴部有红肿热痛感，外阴肿物有波动感，间断于社区医院予以抗生素等治疗抗感染，消炎后发热症状消失(具体药物不详)。为求手术来我院就诊，入院时无明显特殊不适，体格检查左侧大阴唇可见一带蒂粉红色球形赘生物，下垂，蒂部宽约1 cm，瘤体直径7～8 cm，质地柔软，触之有波动感，活动度可，肿块表面可见约1.0 cm×0.5 cm溃疡面。体表彩超提示左侧外阴巨大红色包块声像，包块及蒂部可见静脉血彩。妇科彩超未见明显异常。入院后考虑初步诊断外阴部血运丰富，予以结扎肿块蒂部后择期切除肿物。结扎后肿块因坏死水肿增大约12 cm×10 cm，表面皮肤水肿，有波动感，行局麻下肿物切除术，以蒂部为中心行菱形切口边缘切除。术中标本切开表面呈灰白色、果冻状、橡皮样，未见明显包膜组织，术后标本病理回报：左侧外阴血管粘液瘤。明确诊断：血管粘液瘤。患者术后恢复好，目前仍在随访中，无复发。

A：患者肿块标本，灰红带皮肿物约16 cm×15 cm×4 cm；B、C为：病理组织切片图 HE染色 200×

二、讨论

血管粘液瘤有三种类型：浅表性血管粘液瘤(SAM)、侵袭性血管粘液瘤(AAM)、血管肌纤维母细胞瘤(AMFB)[1]。浅表性血管粘液瘤是一种罕见的浅表皮肤良性肿瘤，1985年Carney等[2]第一次发现这种皮肤肿块，将其称为Carney’s综合体，1988年Allen等[3]报道了28例浅表性血管粘液瘤，并对其进行更加详细的描述。

浅表性血管粘液瘤发病率男性多于女性，可以发生任何年龄，40岁为发病的高峰期[2]，迄今为止仅有2例绝经妇女出现SAM[4]。它是一种缓慢生长、无痛性的浅表皮肤肿瘤，位于真皮层常常累及皮下脂肪组织，瘤体直径一般小于5 cm[5]，但文献报道有位于大阴唇的巨大浅表性血管粘液瘤约12.0 cm×11.0 cm×10.5 cm[6]。SAM可以出现在身体任何地方，常见于头颈部、躯干、四肢，很少见于生殖部位如会阴、外阴部，病程从2月到10年不等[6]，大多数病例表现为皮肤丘疹、结节或者息肉样病变[7]。与外阴部其他间质性肿块类似，血管粘液瘤呈囊性，在体格检查时容易被误诊为息肉、巴氏腺囊肿等。浅表性血管粘液瘤肿块表面被覆上皮组织，外观呈白色、灰色，由于皮肤磨损，偶有出血现象，它是有包膜、柔软的、分叶状的囊性组织，肿块切面是光泽的、胶体样、半透明的、凝胶状的组织[8]。本病例肿块切开表面也是如此。目前发病机制尚未明确。大多数浅表性血管粘液瘤是孤立的，但多发性的病变和外耳部病变可能是Carney’s综合体的最早表现之一，外耳、乳腺、心脏和内分泌器官的多发粘液瘤[9]，与常染色体17q上的PRKAR1A基因突变有关[2， 10]。

浅表性血管粘液瘤的术前诊断是困难的，它是以皮肤为基础的病变，常延伸至皮下层。血管粘液瘤是原发病变，近1/3的病例上皮细胞中存在一种以鳞状或基底细胞链或表皮样囊肿的上皮成分[9， 11]，而这种上皮组织不存在于其他肿瘤中。学者们对上皮成分的存在持有不同意见，可能是由于粘液瘤被上皮组织包裹，或者部分病变中可见增生，而有学者认为是血管粘液瘤附近的上皮成分增生紊乱所致[12]。组织学上，SAM边界不佳，是未包裹的多分叶病变，通常延伸到皮下脂肪[6]。SAM有广泛的黏液基质，由疏松的纺锤形或星状成纤维细胞样的小叶聚合体组成[8]，黏液基质中含有丰富的薄壁、中等大小、透明的血管，排列紊乱，中性粒细胞弥漫性浸润在组织中，偶尔有嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、肥大细胞[13- 14]。中性粒细胞的存在对诊断SAM有重要意义，但与坏死和溃疡无关[8]，且在其他浅表粘液病变中不存在。SAM的成纤维细胞不具有细胞异型性或有丝分裂特征[15]。免疫组织化学中成纤维细胞对Vimentin、孕激素受体阳性，雌激素受体弱阳性，平滑肌肌动蛋白、结蛋白、S-100蛋白和泛角蛋白均为阴性[16-18]。但病变内成纤维细胞CD34、ⅩⅢA因子染色结果变化较大，据报道，53%的病例中ⅩⅢA因子染色阳性，71%病例中CD34阴性[19]。

浅表性血管粘液瘤(SAM)应与浅表的良恶性肿瘤相鉴别，如侵袭性血管粘液瘤(AAM)、血管平滑肌母细胞瘤(AMFB)等，临床仅仅凭症状很难区分。

表1 3种血管粘液瘤区别

影像学检查有助于明确浅表性血管粘液瘤与周围组织的关系。超声检查中，SAM表现为局限性的圆形或椭圆形肿块，内部回声不均匀，AAM一般显示为囊性病变或者低回声病变。CT影像上AAM显示肿块比肌肉弱图像，并且可以显示囊性成分[23]，强化后肿块内部呈“旋涡状”[24]。磁共振是目前病变影像检测的主要手段，MRI可以用于术前明确肿块与周围组织的关系、是否侵入深部组织以及区分浅表性或深部性血管粘液瘤。浅表性血管粘液瘤在MRI显示为边界清晰的多室囊性肿块，瘤体内部信号均匀增强，T2加权为高信号，肿块有非增强的间隔包膜。F-氟氧基葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描变现为浅表性血管粘液瘤局部轻度FDG摄取，反映了病灶亚细胞性、松散性和粘液样间质，X线检查仅能显示肿块的一些基本特征，如大小和纹理[25- 26]。而侵袭性血管粘液瘤MRI显示T1加权为低信号，T2加权为高信号，增强后显示为“旋涡”状或“轮状”信号[4]。

现有的治疗方法主要为广泛手术切除，虽然浅表性血管粘液瘤是皮肤的良性肿瘤，不影响深部组织，但是由于不完全切除或者边缘模糊，有30%～40%术后局部非破坏性复发的可能[23]，目前为止暂无远处转移或者恶性肿瘤的报道[12]。临床有Mohs显微镜手术方法治疗SAM的病例报道，但主要用于美容和敏感部位的切除，由于临床报道较少，Mohs显微镜手术能否减少局部复发率的问题有待进一步研究。因此手术切除应该保证手术切缘阴性。总之，SAM区别于其他黏液肿瘤的特征在于其位置表浅、细胞无异型性、炎性间质浸润和包裹的上皮成分[19]。

本病例患者近半年反复出现发热，无感冒症状，发热时肿块出现波动感，考虑发热与肿块感染相关，文献中有肿块合并严重感染者，学者认为感染与肿块血运丰富和疏松的黏液质有关[14]。此类疾病早期诊断，及时治疗，定期复查是必要的。

三、结论

浅表性血管粘液瘤是一种罕见的皮肤良性肿瘤，男性发病率多于女性，发病机制尚未明确，但多结节病变考虑与常染色体基因突变有关。此类疾病罕见，术前容易被误诊，可以通过超声、磁共振、CT辅助检查明确肿块与周围组织关系，是否侵犯深部组织，排除其他病变。病理检查是诊断本病的金标准，中性粒细胞的存在对于诊断本病具有重要意义。广泛手术切除是目前治疗的主要方法，曾有学者建议侵袭性血管粘液瘤的切除需要有1 cm的边缘[4]。由于此类疾病罕见，建议术前诊断不明确者可以按照侵袭性血管粘液瘤处理，保证肿块边缘干净无组织，以免术后复发，必要时可行快速切片以保证肿物边缘切除完整。但目前暂无远处转移的报道。一般不常规进行放化疗防止复发，虽然浅表性血管粘液瘤具有良好的预后，但仍需要告知患者定期随访。