腺泡状软组织肉瘤的磁共振成像表现及临床病理学分析

高 慧，韩 雷，郭晓丽，石慧娴，张洪英，吴晶涛

1.大连医科大学，辽宁 大连 116044；

2.扬州大学临床医学院，江苏 扬州 225001；

3.苏北人民医院影像科，江苏 扬州 225001

腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）属于罕见的恶性软组织肿瘤，发病率不高，组织起源尚未明确，占软组织肉瘤的0.5%～1.0%［1］，年轻女性多见，好发于15～35岁［2］。ASPS多见于深部软组织，生长缓慢，早期不易发现，患者多因无痛性肿块渐进性增大就诊。ASPS血供丰富，早期易发生转移、预后差，因其罕见，术前常缺乏完整的影像学资料，临床认识不足，易导致误诊。本研究分析总结ASPS的磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）表现和病理学特点，以期提高临床对其诊断的准确率。

1 资料和方法

1.1 一般资料

收集苏北人民医院2011年—2018年经手术后病理学检查证实的ASPS患者6例，其中男性1例，女性5例，年龄12～28岁，中位年龄23岁。1例因舌部麻木、有压迫感就诊，其余均因无痛性肿块就诊；1例首诊时已发生肺转移。患者均行常规MRI检查，其中2例行MRI增强扫描。

1.2 检查方法

采用美国GE公司的Discovery MR750 3.0 T超导磁共振扫描仪，常规MRI检查包括压脂或不压脂轴位、冠状位及矢状位检查。T1WI序列：回波时间（echo time，TE）为1.5～14.7 ms，重复时间（repetition time，TR）为150～340 ms；T2WI序列：TE为86.6～115.0 ms，TR为3 000～ 4800 ms。层厚5.0 mm，层间距1.0 mm，矩阵256×l92～384×224，视野24 cm×24 cm～ 26 cm×26 cm。MRI增强扫描选择T1WI压脂轴位、矢状位，注射钆喷替酸葡甲胺作为对比剂，剂量为0.1 mmol/kg，流率为2 mL/s。

2 结 果

6例患者中，3例ASPS发生于四肢深部（其中1例位于右下肢股外侧肌和股中间肌二者的间隙中，1例位于右肩部皮下，1例位于右前臂桡背侧），2例发生于舌根部，1例发生于左耳前；瘤体最大径为25～80 mm。

常规MRI检查可见圆形或类圆形肿块，体积较大，浅分叶状。其中5例患者肿块边界较清晰，1例边界稍模糊（图1）。T1WI序列与邻近肌肉信号相比，5例呈稍高信号，1例呈等信号；T2WI序列均表现为不均匀高信号，内部和外周伴有低信号粗大、迂曲的流空血管影（图1～3）。周围骨质未见明显受侵及破坏征象。2例行MRI增强扫描，增强后强化明显（图2～3），其中1例发生于舌根部的肿瘤周边可见一圈明显的环形高信号（图3）。

病理学及免疫组织化学检查结果：肿瘤标本长径约25～80 mm，境界较清，切面灰白、质韧，可见包膜；镜下肿瘤细胞呈多角形，核圆，有明显的核仁，胞质丰富，掺杂嗜伊红颗粒，呈器官或腺泡状排列，瘤巢有一定的纤维组织间隔，血管量大，血管腔内有明显的肿瘤组织（图1～2）。 免疫组织化学染色结果：TFE3阳性率3/3（阳性率100%），CD34阳性率1/6，CD99阳性率1/6，MyoD1阳性率3/6（其中1例弱阳性），NSE阳性率4/6（其中2例灶区阳性）。

图1 典型病例1（女性，27岁）的MRI影像图及病理学观察

图2 典型病例2（男性，18岁）的MRI影像图及病理学观察

图3 典型病例3（女性，28岁）的MRI影像图

随访结果：6例患者均行手术切除治疗，随访时间为16个月至8年。术后2年内，4例患者发生转移（其中2例患者肺部转移，1例骨转移，1例肺及脑多发转移），1例术后复发，1例目前尚未发现转移及复发征象。

3 讨 论

ASPS属于起源不明的软组织恶性肿瘤，大多学者支持肌源性观点。ASPS发病率低，年轻女性多见，好发于15～35岁。成年患者ASPS常出现在四肢深处的软组织中，少见于头颈、纵隔、盆腔等部位；儿童患者患病区域常见于头部和颈部，例如舌头及眼眶［3］。本研究中，发生于舌部的2例患者年龄分别为26和28岁，极为罕见。ASPS生长缓慢，病程长，患者多因发现无痛性肿块有渐进性增大的趋势就诊，且术前通常被认为是良性肿瘤，直到出现压迫症状才逐渐引起患者重视。亦有患者因肺部转移或脑转移引起的继发症状就诊。因其血供丰富，故首诊伴转移的发生率较高，后期发生转移概率也很大，接近50%，可转移到肺部、大脑和肝脏等部分，淋巴结转移者少见［4］。肺转移患者最多，达42%～65%；脑、骨转移次之；约10%的患者可能出现淋巴结转移［5］。

ASPS患者MRI表现为软组织深处较大的肿块，边界较清晰。T1WI序列与周围肌肉组织相比表现为稍高或等信号，T1WI信号稍高可能与肿瘤内血窦丰富，且血流缓慢有关，为ASPS特征性影像学表现。T2WI序列均表现为不均匀高信号，肿瘤内部及外周有多发迂曲、粗大的流空血管影，为ASPS的典型影像学特征。肿瘤内组织结构复杂，可见坏死及出血，导致水分子扩散受限，故扩散加权成像（diffusion-weighted image，DWI）呈高信号。程玉书等［6］的研究显示，眼眶ASPS与邻近眼外肌分界不清，与本研究1例发生于肩部的患者表现相似，体现了肿瘤的侵袭性，说明ASPS易于向周围组织浸润生长，即边界是否清楚与恶性程度相关（边界越模糊提示肿瘤的恶性程度越高）。部分ASPS在T2WI序列上还可表现出外周环形高信号影，且增强后有明显强化，这说明瘤周有肿瘤细胞浸润［7］。另外，ASPS的不均匀强化与其恶性程度也密切相关，因为恶性肿瘤组织学特征是低分化、成分复杂，且常伴有出血、坏死，从而导致强化不均匀［8］。

ASPS呈膨胀式生长，肿瘤较小时可推挤外周组织。肿瘤细胞呈腺泡状排列，这些腺泡状结构间覆有丰富的血管内皮细胞，因此肿瘤内血供丰富［9］。因为肿块无包膜，肿瘤体积增大后，外周组织也会受侵袭（如血管、淋巴等），表现出侵袭性生物学特征，发生远处转移的概率较大［10］。免疫组织化学染色TFE3有较高的灵敏度，本研究共3例患者进行了该项标志物检测，结果均呈阳性，其遗传学特征为一个染色体易位到17号染色体侧位，而X染色体短臂能够和17号染色体长臂之间出现易位［der（17）t（X；17）（pl1；q25）］；该种染色体易位，能够促使TFE3基因和17号染色体上的新基因ASPL进行融合，而融合基因不受制于X染色体的失活［11］，故我们猜测其与女性好发这一特点关系密切，尚待进一步研究证实。

ASPS治疗原则上应早期行肿瘤广泛切除术，肿瘤对放化疗不敏感。临床上，常选择生物靶向疗法，但费用昂贵，少有患者能坚持，且疗效尚未得到证实。若患者肿瘤已发生转移，病灶不可切除时，5年生存率只有20%，中位生存时间为40个月［12］。ASPS预后较差，肿瘤发生的部位、范围、边界清楚与否，以及是否发生转移是判断预后的至关重要的因素。

ASPS需要与下列几类疾病相鉴别：① 恶性纤维组织细胞瘤，源自间叶组织，中老年多见，常见于四肢，尤其是下肢，以软组织深处为主，体积大，有清晰的边界，T1WI序列呈等或低信号。而T2WI序列呈现混杂高信号，肿瘤中有明显的分隔、囊变、坏死或出血。MRI增强扫描可见中等及以上不均匀强化［13］。② 横纹肌肉瘤，发病年龄较小，20岁以上发病者较少见，肿块生长迅速，具有较大的侵袭性，MRI表现为等T1、稍长T2信号，增强扫描后无显著强化。③ 动静脉畸形，缺乏实性成分，T1WI和T2WI序列均表现为低信号、迂曲的流空血管影呈团块状聚集，增强扫描呈“快进快出”。④ 滑膜肉瘤，发生人群以青壮年为主，常见于四肢深部，特别是膝关节。MRI表现为T1WI、T2WI均观察到稍高信号，肿瘤内部没有明显的流空血管影。T2WI上常有三信号征：高信号区代表囊变成分，等信号为实性成分，低信号表示纤维成分和钙化［14］。⑤ 血管外皮细胞瘤，瘤体常呈分叶状，境界清楚，常见血管流空、坏死及出血，磁共振信号不均匀，肿瘤T1WI序列可表现出等信号，有时也可呈等低信号，而T2WI序列则表现出等信号，有时为稍高信号。增强后可见延迟强化。

本研究纳入的样本数较少，有明显的局限性。当年轻人发现软组织深处有较大肿块，且境界较清晰，T1WI序列表现出稍高或等信号，T2WI序列呈高信号并观察到肿瘤内部及外周有多发粗大、迂曲的流空血管影，早期发生转移时，应考虑ASPS的可能。