染色体异常及多态性与复发性流产的相关性分析

王雪涛 唐倩倩 刘静

【摘 要】 目的：评价染色体异常及多态性与复发性流产的相关性。方法：选入2015年12月至2018年12月本院收治的50例复发性流产患者作为此次研究的研究组对象，选取同期50例无流产的分娩产妇作为对照组对象，采用常规技术培养外周血淋巴细胞，G显带后进行染色体核型分析。结果：50例复发性流产患者中异常核型10例，检出率为20.0%，其中多态性核型8例，占有异常核型的80.0%，平衡易位核型与罗氏易位核型分别为1例，各占异常核型的1.0%。在对照组中，只检出了多态性核型2例，异常检出率为4.0%。对照组比研究组的多态性异常核型的检出率低，数据之间的对比存在统计学差异，P<0.05。结论：在复发性流产中，染色体核型异常属于主要病因，且多态性异常核型会导致风险率增加，因此在临床诊疗的过程中，需要重视多态性核型与复发性流产之间的关系，更好的预防流产。

【关键词】

染色体异常;多态性;复发性流产;相关性

复发性流产主要是指早期妊娠阶段自然流产连续出现两次或两次以上，妊娠28周的胎儿丢失。根据调查可以得知，我国目前人口自然流产的发生率在11.3%左右，其中有81%左右就是在妊娠12周之前早期流产，染色体异常属于复发性流产的主要诱发因素。对于染色体异常而言，主要就是相关的染色体结构、数目出现异常现象，前者主要就是易位以及缺失、重复，后者主要就是增加、减少等。夫妇当中有一方出现染色体数目、结构异常现象亦或是染色体多态性，都会诱发复发性流产。对于染色体多态性而言，主要就是染色体异常结构以及相关的着色强度等出现恒定的微小差异，此类差异并非病理性，1号、9号、16号、Y染色体以及d/g组属于多态性集中出现的染色体，此类染色体着丝粒、随体的一些特定序列不编码蛋白质，由于其遗传的活性较低，一般情况下不会认为其可能引起表型异常现象，所以没有病理学意义。在近年来的研究中，发现染色体多态性与复发性流产存在直接联系，针对于此，下文分析本院2015年12月至2018年12月收治的50例复发性流产患者与同期无流产的50例分娩产妇，评价复发性流产、染色体异常以及多态性之间的关联[1]。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选入2015年12月至2018年12月本院收治的50例复发性流产患者作为此次研究的研究组对象，选取同期50例无流产的分娩产妇作为对照组对象。对照组：年龄：24～37岁，平均年龄（31.22±1.45）岁;学历：高中及以下20（40.0%）例，中专10（20.0%）例，大专及以上20（40.0%）例。研究组：年龄：22～39岁，平均年龄（31.28±1.49）岁;学历：高中及以下21（42.0%）例，中专12（24.0%）例，大专及以上17（34.0%）例。

纳入标准：研究组经检查符合反复流产的诊断标准;对照组经检查无反复流产史;对本次研究知情并签署了参与研究的同意书。排除标准：感染性因素;心脏功能异常;拒绝参与此次研究。通过SPSS 13.0软件统计两组基本资料组间无统计学意义（P>0.05）。

1.2 方法

研究组以及对照组均进行外周血淋巴细胞的培养，正确进行染色体核型的研究。根据常规的操作方式，无菌采血0.5mL，在37℃的恒温箱中培养70h，在收获之前加入秋水仙素。1500rpm，离心10min，丢弃培养液。0.075%的KCI低渗，37℃水浴0.5h，采用固定液进行处理，预固定10min，离心处理之后取其上清液[2]。两次固定，悬滴后60℃烤片4h。在进行G显带研究的过程中，可以根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2013）的相关标准对核型进行命名[3]。

1.3 判定指标

记录异常核型、多态性核型、平衡易位核型与罗氏易位核型的实际情况。

1.4 统计学分析

对两组患异常核型，采用百分比形式进行卡方检验，核对数据软件选择SPSS 23.0软件，当P<0.05表示所有研究指标存在明显差异。

2 结果

分析两组的染色体异常状况，对照组比研究组的多态性异常核型的检出率低，数据之间的对比存在统计学差异（P<0.05）。详见表1。

3 讨论

在此次研究中分析了50例复发性流产产妇以及50例正常无复发性流产产妇的染色体核型，在检查之后可以发现，复发性流产的产妇染色体异常核型为20.0%，其中有罗氏易位与平衡易位的相关异常核型，而在对照组中只有少量的多态性核型，没有检测出其他的异常核型，可以证明，复发性流产主要因素是产妇的染色体出现异常现象，在临床诊疗的过程中，需要重视染色体异常的相关遗传学因素对复发性流产所造成的影响，合理的分析遗传学知识[4]。

染色体多态性主要就是结构性异染色质当中的一种重复DNA序列，其状态具有密集固缩特点，但是在有丝、减数分裂的时候，稳定姐妹染色单体的分离与结合、同源类型染色体的配对等具有一定的作用。通常情况下，复发性的流产产妇，其染色体多态性主要是9号以及Y染色体，对于在非复发流产的产妇中也有分布，但是可以将其作为常规的变异现象，并且研究组的染色体多态性比对照组高，可以表明复发性流产与相关染色体异常、多态性等存在直接联系，具有相关性。在对多态性染色体进行分析的时候，可以发现其会导致配子于减数分裂期间的不稳定型有所增加，受精稳定性降低，以此提升妊娠妇女的复发性流产发生率。所以可以证明染色体多态性是诱发复发性流产的主要因素，可能存在相关性，所以在实际诊疗工作中需要予以一定重视，利用合理的方式预防复发性流产[5]。

综上所述，复发性流产与相关染色体异常、多态性呈现出相关性，应予以一定重视，利用科学合理的方式预防流产问题。

参考文献

[1] MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究[J]. 国际检验医学杂志， 2017，14（01）122-134.

[2] 张丹，王韦韦，张宏秀.5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与不明原因复发性流产相关性的Meta分析[J]. 中国计划生育学杂志， 2017，22（02）251-269.

[3] 耿芝，宋晓霞，曲蕾，等.VEGF及其受體基因多态性与复发性自然流产相关性的研究进展[J].宁夏医科大学学报，2016，38（01）：113-116.

[4] 谢晓媛，张颖，辛力，等.叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系[J].天津医药，2016，44（10）：1243-1246.

[5] 金艳慧，沈晓露，王明山，等.凝血因子Ⅻ基因C46T多态性与原因不明复发性流产及凝血因子Ⅻ活性的关系[J].中华妇产科杂志，2016，51（08）133-142.