孕早期胎儿颈项透明带检查

孙惠兰

孕育宝宝是一个漫长而幸福的过程。只有认真做每一项产检，才能保证健康宝宝的孕育。其中，孕早期医生会建议孕妈妈做NT检查，为什么要做这个检查，它有什么重要，意义吗？

孕早期的重点检查之一

胎儿颈项透明带检查，简称NT，指孕早期出现在胎儿颈后部的液体透明带。在早期发育过程中，胎儿颈部淋巴系统和静脉系统尚未健全，少量淋巴液不能完全吸收而积聚在淋巴囊或淋巴管内，超声下可看到的胎儿颈部皮下无回声带即为NT，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。

早在1992年，来自英国的尼古莱戴斯（Nicolaides）等人首次报道了NT厚度和胎儿染色体病之间的相关性，通过早孕期测量胎儿NT厚度，可以评估胎儿罹患唐氏综合征（又称先天愚型或Down综合征）等染色体疾病的风险。在之后的临床实践过程中，发现NT增厚和胎儿严重结构异常、心脏异常、遗传综合征、感染等也具有相关性。从此开始成为早孕期超声检查的重点关注指标之一。

根据中华医师协会超声医师分会2012年发布的《产前超声检查指南》，所有孕妈在胎儿头臀长45-84毫米时（相当于孕11～13+6周）都适合进行早孕期检查。

该检查可以单独作为早孕期无创产前筛查的指标，在双胎妊娠产前筛查时具有独特的优势。在检测可靠的情况下，建议将与孕妇早孕期血液中B-hCG（人绒毛膜促性腺激素）、PAPP-A（妊娠相关蛋白的缩写，是唐氏综合征（DS）筛查标记物之一）等血清学指标一起，结合孕妇年龄、孕周、既往史等临床信息，计算出胎儿染色体病的患病概率。单胎妊娠时，早孕期三联筛查（NT、B-hCG、PAPP-A）对最常见的21三体综合征（唐氏综合征）的检出率可达到85%以上。

除了NT指标以外，早孕期NT检查时还会检查更多内容，包括：胎儿数目及绒毛膜性：胎心搏动：胎儿头臀长度（CRL）、鼻骨（NB）情况：胎儿附属物（胎盘位置、胎盘厚度、羊水最大深度等）等。

如何看懂检查报告

孕妈们完成NT检查之后，通常会注意到报告中“胎儿NT厚度为XX毫米”的叙述，这是孕早期NT检查的重要结果。

NT正常值范围随孕周的增加而增加。通常来说，绝大多数宝宝NT值<2.5毫米，也就是NT筛查低风险;但是，当NT≥2.5毫米，就需要孕妈们关注了。一般而言，NT越厚，胎儿的风险越高。

除此以外，孕12周时约有80%的胎儿结构畸形已经发生，包括骨骼、大脑、腹壁、心脏、脊柱、肢端、腹部、膀胱等，在NT检测中也会被观测到。

出现检查异常怎么办

部分孕妈在得到NT检查异常结果的时候会非常慌张。其实，NT增厚并不完全等于胎儿患病。在孕10-14周，胎儿颈部淋巴管和静脉系统会完成发育连接，在此之前胎儿会有短暂的淋巴回流障碍，大多数是单纯性的NT增厚（暂时性增厚），之后会自然消退，因此孕妈在收到异常检查结果时先不要盲目紧张，医生会帮助你排查可能的风险。

根据已有的研究报道，检查提示胎儿NT增厚，可能存在以下方面问题需要排查：染色体数目异常、先天性心脏缺陷、部分其他结构畸形、遗传综合征、双胎输血综合症、感染等。

染色体异常在所有导致NT增厚的因素中，染色体异常是最常见的原因。21三体综合症（唐氏综合征，先天愚型）胎儿中，约75%NT会出现增厚：18三体（主要骨骼、泌尿生殖系统、心脏等畸形）、13三体（出现头部、脑、心脏等缺陷和畸形）及性染色体非整倍体（导致不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷）的胎儿，其NT指标与正常胎儿相比，也有明显增厚。因此，当胎儿发生NT增厚时，首先要排除染色体异常。

先天性心脏缺陷在导致胎儿NT增厚的因素中，先天性心脏缺陷和其他结构畸形也是不容忽视的组成部分。先天性心脏缺陷是目前发病率最高的出生缺陷。一般来说，大多数胎儿心脏相关畸形在孕期并不会轻易被检出。有研究发现，心脏缺陷的胎儿中，有55%具有NT增厚现象，因此当NT增厚现象存在时，需要进行胎儿心脏超声检测以排查相关缺陷。

其他结构畸形在很多研究中，都有NT增厚与胎儿结构畸形相关的报道，并且部分結构畸形在NT检查期间就可能被发现，部分缺陷是致死性的，需要及时的治疗干预，部分对胎儿会有显著的影响，可能造成出生缺陷。当发现胎儿结构畸形时，建议在医生咨询及指导下，经充分知情同意后，采用染色体核型、CMA（染色体芯片分析，chromosomalmicroarray anal-ysiS），甚至全外显测序（WES）等遗传学技术排查可能的遗传病因。

双胎输血综合征双胎妊娠的NT测量对双胎输血综合征的预测也有一定的价值。当双胎NT厚度差异≥0.6毫米时，预测双胎输血综合征的特异性高达92%，灵敏性可达50%。

其它NT增厚还可能与孕期感染（如细小病毒B19感染）、胎儿生长受限（FGR）、胎儿贫血、低蛋白血症等相关。

写在最后：

NT检查是所有孕妇孕早期（孕11～13+6周）重要的超声筛查项目。NT增厚（≥2.5毫米）只是提示风险，并不等于胎儿异常，建议在专科医生（遗传咨询医师，产科专家，胎儿医学专家）指导下做进一步检测。