发病率高达1/59的孤独症到底是一种什么病

王琪

自闭症这个词也许大家并不陌生，有时候，性格内向、不愿意与人交流、不愿意社交、喜欢宅在自己世界里的人喜欢调侃自己是自闭症，其实，并非如此就是自闭症，自闭症实际上是一种病，得治，而且目前来说，终生都很难治愈。那么，自闭症到底是一种什么样的病呢？

探秘孤独症

自闭症又称孤独症，孤独症是我国南京医科大学陶国泰教授命名的，为了纪念他，在中国又将自闭症称为孤独症。孤独症并不是简单的内向、不愿与人交流，准确地说，孤独症其实是一种神经发育障碍，是一种疾病。

在影视作品中，孤独症患者常常具有某个方面特别突出的天赋。例如，电影《雨人》中达斯汀·霍夫曼饰演的孤独症患者“雨人”，有着超强的记忆力与计算天赋;电视剧《错位人生》中，女主角的弟弟患有孤独症，但他有着极高的音乐天赋，精通钢琴。

实际上，并不是每个孤独症孩子都有这种天赋，患有孤独症的孩子并不都是天才，甚至大部分孤独症患者有一定程度的智力障碍。影视剧里所展现的智商天赋和孤独症有什么关系呢？中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙介绍，智商和孤独症并不是平行的关系。70%～80%的孤独症孩子属于中间这个区域，都没有明显或者还没表现出特殊的小天赋，甚至在某些程度上还有智力障碍。

电影《海洋天堂》中，文章扮演的王大福，从小患有孤独症，与人交流和生活都有一定障碍，到21岁还是无法独立生活。现实生活中，大部分的孤独症患者可能都没有特殊的天赋，大都是王大福这样的状态。

而孤独症的发生率（患病率）有各种说法，但近年来每年都在增长。2016年，美国疾病控制与预防中心发布的数据是1/68，也就是说，每出生68个孩子里面，就有1个孤独症患儿。2018年，这个数据增长到了1/59。中国还缺乏全国普查数据，但根据第一部《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》1%的保守推算，中国有超过1000万自闭症人群，200多万自闭症儿童，根据我国人口出生率推算，自闭症儿童的数量每年以接近20万的数字递增。不过，这个数据是保守推算，1%这个数据综合了一些区域性的数据资料并参考了国际上的提法。我国目前能诊断出的大都是中重度的孩子，还有很多轻症的孩子没有被发现。

孤独症不像抑郁症，孤独症会伴随患者一生，需要终生进行治疗和康复，目前，医学上还没有彻底治愈的方法。这也是很多孤独症孩子的家庭不得不面对的一个问题，这些家庭背后也有着诸多困难与艰辛。王大福的爸爸身患绝症，担心自己去世后大福没法一个人生活，一心想安置好20多岁的儿子，甚至想带着大福一起离开這个世界。此外，经济问题、教育问题、康复问题、养老问题等等，都是孤独症孩子的家长所要面对的难题。

科学家们正不断对孤独症进行探索。北京大学神经科学研究所张嵘博士介绍，孤独症是一个复杂的疾病，它真正的特效药物还没有上市，这也是这么急切地去开展病因学研究的原因，只有明确了病因，才能找到明确的治疗手段。

聚焦病因学

2019年10月26—27日，由北京大学医学部孤独症研究中心和北京神经科学学会主办的2019年北大医学孤独症国际论坛在北京大学召开，与会专家们就孤独症谱系障碍病因学的临床与基础研究展开了深入讨论。

本届论坛的讨论重点是病因学。孤独症是一个复杂的疾病，关于它的病因、诊疗以及康复都是大家非常关心的问题，它的议题非常多，北大医学孤独症国际论坛则采用每年一个议题的方式，集中、深入地探讨前沿问题。本次孤独症国际论坛的大会执行主席、北京大学神经科学研究所张嵘介绍，这个论坛从2016年开始，每年10月举办一次，每年都有不同的议题。2016年，侧重孤独症的康复;2017年，侧重神经系统的发育;2018年，侧重预防和医学干预;2019年，则侧重病因学。

与往年相比，本次论坛有两方面的特点。

第一，嘉宾来源更广泛。张嵘说：“过去3次论坛，我们基本上是请美国的嘉宾，因为美国对孤独症研究起步比较早，政府投入比较大。2019年，我们扩大了演讲者的国际范围。”除了美国的科学家外，大会还邀请了来自德国、韩国、日本、匈牙利、加拿大等多国的前沿科学家，介绍了各国在相关领域研究上所取得的最新进展。例如，来自美国华盛顿大学基因科学系教授、美国科学院院士Evan Eugene Eichler，德国乌尔姆大学解剖与细胞生物学研究所教授、大会副主席Tobias M. Boeckers，韩国先进科学技术研究所教授Eunjoon Kim，匈牙利罗兰大学研究员Attila Andics，日本RIKEN脑科学研究所高级研究员Toru Takumi，等等。“一方面，希望给我们介绍他们取得的新进展、新成就。另一方面，也希望他来了解孤独症在中国的进展和成就。”张嵘说。

第二，国内顶级专家云集。张嵘说，国内在这方面最有名的几位科学家都被他们请到了，“今年议题非常明确，我们在遴选讲者的时候也非常谨慎”。本次参会并做学术报告的专家有浙江大学教授罗建红、中南大学医学遗传学研究中心教授夏昆、中国电子科技大学教授Keith Kendrick、哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心教授武丽杰、中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员许执恒、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙等。

不断追赶国际前沿

我国在孤独症领域的研究起步比较晚，在医学上最早发现孤独症的其实是美国约翰霍普金斯大学的肯纳教授。从开始诊断的时间来看，美国是20世纪40年代，欧洲是20世纪60年代，我国是20世纪80年代，从认识这个疾病就比他们晚了几十年，在发病原因以及诊疗康复上是相对落后的。

但从2000年后，我国在政府的介入以及媒体的宣传下，大家对孤独症的认识越来越深刻，再加上大量的科研投入，孤独症的研究在我国蓬勃发展起来。张嵘说，各个领域的专家，做发育、心理认知、公共卫生、优生优育学以及疾病研究等领域的研究人员都在共同转向这个特殊疾病。在大家的共同努力下，张嵘相信，我们会越来越快地追上国际前沿。在发育神经生物学领域，张嵘认为，我们和国际水平已经越来越接近;而在临床研究方面，我国暂时还没有很多数据，但这方面会随着时间的推移而改善。

张嵘说：“我们国家的特点就是患者非常多，在做研究的时候有一定的优势，我们有很多的受试对象可以选择。所以我们在开展相关研究的时候，可能要比国外更迅速、更容易一些。如果说我们凝练出几个重要的议题，集中力量去攻克它，应该能在一段时间内拿出我们中国的研究成果。”

近年来，我国对孤独症的研究也有一些成果和突破。中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙构建了全球第一例自闭症基因工程猴模型，与以往的小鼠作为模型的研究相比，用猴子这种非人灵长类动物以后能更有效地转移到孤独症患者的临床试验上。因为基本上所有的神经系统的疾病，如果给人用药，必须先通过猴子的毒理和药理试验。

基础科研对于发现孤独症病因以及治疗干预起着非常重要的作用，研究的深入程度也决定着未来临床医学上的应用。目前，我们对于孤独症这一“神秘”的疾病知之甚少，它究竟是什么原因导致的呢？是基因问题还是外在因素呢？目前，怎么诊断、怎么治疗呢？一起来看看吧。