维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切位点多态性是否与糖尿病的易感性相关

顾越

【摘要】目的：本文主要对VDR（维生素D受体）基因BsmI位点多态性和糖尿病易感性之间存有的相关性展开分析。方法：本次纳入研究的主要对象为2018年4月-2019年4月于我院进行收治的T1DM（1型糖尿病）患者100例为A组，2018年4月-2019年4月于我院进行收治的T2DM（2型糖尿病）患者100例为B组，2018年4月-2019年4月于我院体检的健康正常人群100例为C组，对三组基因型、等位基因频率的分布进行比较和评价。结果：A组、组以及C组均出现BB、Bb以及bb基因型，其中A组中BB、Bb基因型频率分别为3.0%、48.0%，B组分别为1.0%、12.0%，C组分别为1.0%、10.0%，其中B组和C组之间的比较相似。结论：在研究之中T2DM健康人群的基因型频率相似，因此VDR基因BsmI位点多.态性和T2DM间的易感性联系较低。但是TIDM基因型频率和健康人群之间的差异明显，因此和T1DM之间的易感性紧密相关。

【关键词】VDR;易感性;糖尿病;BsmI;2型

【中图分类号】R876

【文献标识码】B

【文章编号】2095-6851（2019）08-204-01

在临床之中糖尿病属于常见疾病，对其生活质量、寿命造成严重影响。糖尿病发生主要是与个人的免疫功能出现紊乱或者家族遗传因素引起其个人的胰岛素功能出现明显减退，进而造成发生代谢紊乱综合征。糖尿病发病率近些年来呈现出不断递增的趋势，若为及时治疗会引发并发症，成为致死和致残的主要原因，严重威胁人类健康[1]。本次纳入研究的主要对象为2018年4月-2019年4月于我院进行收治的糖尿病患者，主要对VDR（维生素D受体）基因BsmI位点多态性和糖尿病易感性之间存有的相关性展开分析，研究如下文详述：

1 研究资料

1.1 患者资料 本次纳入研究的主要对象为2018年4月-2019年4月于我院进行收治的T1DM（1型糖尿病）患者100例为A组，2018

年4月-2019年4月于我院进行收治的T2DM（2型糖尿病）患者100例为B组，2018年4月-2019年4月于我院体检的健康正常人群100例为C组。A组男女之比为58：42，年龄28岁-72岁，平均年龄为（39.36±2.43）岁。B组男女之比为54：46，年龄30岁-71岁，平均年龄为（38.90±3.00）岁。C组男女之比为52：48，年龄31岁-70岁，平均年龄为（39.14±2.90）岁。患者个人资料完整，在治疗前均完成了相应的检查，患者、家属知晓本次研究方案，患者、家属均签署了知情同意书。本次研究已将严重精神障碍患者、肝肾功能异常患者、沟通障碍患者、内分泌疾病患者排除在外。

1.2 方法 所有的患者均在空腹的状态之下进行采血，应用Taq酶、引物、dNTP酶、Marker以及其他常规的试剂和分析纯。对外周血白细胞基因组的DNA进行提取，展开VDR基因变异PCR，应用引物。了解上游序列和下游序列，20ul反应总体系，在95摄氏度状态下预变性五分钟，继30个循环，95摄氏度 30秒，60摄氏度1分钟，72摄氏度 1分钟的循环条件，最后在72摄氏度的状态下进行10分钟的延伸。PCR产物主要是在37摄氏度状态下进行3小时的限制性内切酶的产物，酶切产物于琼脂糖凝胶（浓度为1.5%）上电泳，之后进行VDR基因型的确定。

1.3 统计学研究 此次研究在经过对数据统计、分析时均采用PPSS22.0软件，关于组别间计数资料的对比和分析中采用（n%）对相关结果展开相应的表述，关于组别间计量资料的对比和分析中采用（x±s）对相关的结果展开相应的表述，组别间的检验水准采用P<0.05对数据展开核对，此次研究中組别间P值对比若小于0.05，则可判定组别间数据的分析和对比有意义。

2 结果

A组、组以及C组均出现BB、Bb以及bb基因型，其中A组中BB、Bb基因型频率分别为3.0%、48.0%，B组分别为1.0%、12.0%，C组分别为1.0%、10.0%，其中B组和C组之间的比较相似。

3 讨论

糖尿病在临床之中为常见的复杂代谢性疾病，因免疫功能紊乱或遗传因素而导致胰岛素功能出现抵抗或减退，进而出现代谢紊乱综合征，会导致患者的脑血管、肾脏以及心脏等组织出现病变，肥胖人群致死率和发病率较高[2]。VDR基因全长共75KB，有数个内含子、11个外显子组成。VDR可致使DNA出现向上弯曲，这主要是因VDR功能的影响，这成为VDR对于靶基因产生转录抑制的原因。目前VDR基因多态性主要是和癌症、骨质疏松症之间的相关性分析，但是在糖尿病之间的相关性研究少[3]。本次研究结果显示：A组、组以及C组均出现BB、Bb以及bb基因型，其中A组中BB、Bb基因型频率分别为3.0%、48.0%，B组分别为1.0%、12.0%，C组分别为1.0%、10.0%，其中B组和C组之间的比较相似。研究从侧面反映，若在进行疾病治疗时，需要注意基因和疾病之间的相关性。VDR基因型对于疾病的发生机制产生的影响，目前的研究并未进行深入的研究，只是从VDR基因多态性和疾病发病间的关系展开研究，这位疾病的发病机制研究提供了新的研究思路。VDR基因多态性对胰岛素的敏感性产生影响，进而发生糖尿病，这为糖尿病在临床中的研究、治疗提供了新方向。

概而言之，在研究之中T2DM健康人群的基因型频率相似，因此VDR基因BsmI位点多态性和T2DM间的易感性联系较低。但是TIDM基因型频率和健康人群之间的差异明显，因此和T1DM之间的易感性紧密相关。

参考文献：

[1]游梅，朱昕怡，叶平，王艳.维生素D水平对妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗指数、胰岛素分泌指数及Toll样受体表达的影响[J].中国妇幼保健，2019，34（07）：1513-1516.

[2]江流芳，劳雅琴，马庆华，赵宗权.维生素D受体对高糖环境下足细胞凋亡及Caspase-3活化水平的影响及机制[J].中国老年学杂志，2018，38（10）：2482-2485.

[3]刘贝贝，阳琰，李琪，王贺，王莲地.1，25二羟基维生素D_3对2型糖尿病大鼠肝脏中维生素D受体、脂联素受体2、过氧化物酶体增殖物激活受体αmRNA表达及甘油三酯含量的影响[J].中国糖尿病杂志，2018，26（01）：55-58.