唐筛高风险：是选“无创”还是“羊穿”

罗勤

为了宝宝的健康，妈妈们怀孕后都会去做产检，其中唐氏筛查是必不可少的一项检查。唐氏筛查结果一旦显示高风险，孕妈妈们免不了会担惊受怕，生怕宝宝会有什么问题。医生也会建议一些孕妇加做羊水穿刺或绒毛提取检查。近年来还出现了无创DNA的新技术。其实只要留心一下就会发现，唐筛显示高风险的人并不少，特别是高龄孕妇。那么，唐筛高风险到底要不要紧？复查是做无创DNA好还是羊水穿刺好？今天就来给大家简单科普一下。

唐筛高风险，并不意味着宝宝一定有问题

首先，孕妈妈们需要端正一个观点：产前检查并不等于产前筛查，更不等于产前诊断。

产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育情况;产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。其中，产前筛查主要是通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妈人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括超声NT筛查、唐筛、无创DNA。产前诊断，就是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，是胎儿染色体病诊断的“金标准”。

唐筛显示高风险并不意味着宝宝一定有问题。普通的唐筛检查准确率在60%～ 70%，但它仅仅只是一种产前筛查方式，一项“风险评估”，并不是诊断！也就是说，低风险并不意味着没风险，后续还是要继续观察;高风险也不一定会生出“唐宝宝”，只是概率较高而已。其中绝大部分的胎儿通过复查是没有问题的。

唐筛高风险，是选“无创”还是“羊穿”

许多准父母疑问，如果唐筛显示高风险，复查到底该选择无创DNA检查好，还是羊水穿刺好呢？其实，这两项检查各有优劣，各有其适应性。

无创DNA检测技术，俗称无创，是在不需要空腹、不需要事前检查，只要正常饮食、作息情况下，通过采集孕妇10毫升静脉血，检测胎儿三种染色体疾病，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13 -三体综合征（帕陶氏综合征），检出率分别为99%、96.8%、92.1%。此外，无创DNA妊娠12周起就可进行检测。可以看出，与羊水穿刺相比，无创DNA检查的最大优点是取样的安全性和检测的早期性（对染色体病可提早发现、提早应对）。其不足是无创DNA检查的检出率虽高，但仍有极少部分染色体病漏检（只针对三种染色体病，其他染色体病不能检出）;同时，对于染色体中微重复、微缺失等结构异常或基因病变，也无法检出。

羊水穿刺，俗称羊穿，是针对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，既可诊断胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等。诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。羊水穿刺检出率达99%，这是对所有染色体而言;虽然无创DNA检查的检出率也可达99%，但仅对21-三体一种。目前，羊水穿刺是公认的确诊染色体疾病的“金标准”。

换句话说，如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告，结论是“21-三体低风险，18-三体低风险，13-三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21-三体，或18-三体，或13 -三体。如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，100%的概率宝宝未患21-三体，或18 -三体，或13-三体。

鉴于大于35岁的孕妈们唐筛显示高风险的概率较大，因而有的医生建议这些孕妈们直接做无创DNA检查或者是羊水穿刺。但并不是所有孕妇都需要进行这些检查，而且羊水穿刺是有创检查，它适用于以下人群：（1）一般孕早期、孕中期血清学筛查，发现胎儿染色体非整倍体异常的无穿刺禁忌证的高危孕妇，即确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈;（2）年龄≥35岁的高龄孕妇;（3）夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;（4）胎儿系统超声筛查（大排畸），发现胎儿有异常的孕妇;（5）无创DNA检测发现有异常的孕妇。

羊水穿刺有风险但无危险

很多孕妈一听到“羊水穿刺”就脸色大变，第一反应是：“太危险啦，能不能不做啊！”作为一个有创性检查，羊水穿刺确实存在一定的风险。细针进入羊膜腔，可能会导致流产、感染等并发症;但是发生的概率很低，早期的文献报道中约为1%，近年的文献报道更是明显降低，为1/500～ 1/300。国家法律法规要求有产前诊断资质的医疗机构才可以开展羊膜腔穿刺。为了尽可能减少羊水穿刺后流产的发生，手术前医生会详细询问病史并进行必要的术前检查（如血常规、凝血功能、Rh血型、宫颈长度等），一般还都会在穿刺前通过超声确定胎盘位置、胎儿情况，以便选择进针点。所以，羊水穿刺是种无危险检查。

虽然染色体异常的风险很低，但一旦发生，会影响一家几代人！而羊水穿刺的风险缺是暂时的、一次性的。如果真的被筛查出唐氏高风险或超声检查发现异常，建议孕妈们不要害怕，先咨询专业医生，坦然地接受穿刺诊断和指导建议。毕竟有结果后才能安然度过余下的孕期。

羊水穿刺孕16～24周做最适合

什么时候进行羊水穿刺最合适呢？建议在妊娠16～ 24周时。这个时间段胎儿比较小，羊水量也比较多，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进入羊膜腔抽取羊水的时候就不容易伤害胎儿。手术前如有感冒、腹痛等症状一定要及时告诉医生，且术前3天不能同房。此外，从羊水细胞培养到获取诊断报告大约需要4周时间，为了在孕28周之前能够做出产前诊断，需要留有足够的时间，所以一定不要做的太晚了。

医生应本着科学、负责的态度，向孕妇家属告知检查结果。在发现胎儿染色体有异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出現的结果以及进一步的处理意见告知孕妇，如孕妇继续妊娠，很有可能会出现唐氏儿、智障儿或畸形儿等。

哪些人适合做无创 DNA检查

尽管无创DNA检查准确率相当高，但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性。对于假阳性的报告，一般再做个羊水穿刺就可以解决;而假阴性结果，则可能导致唐氏儿的出生，给家庭和患儿带来痛苦。所以，无创DNA检查结果正常的孕妇，一定要认真进行超声胎儿畸形检查（俗称大排畸或系统筛查）。这是最后一道防火墙。一旦超声检查提示异常，还是需要进行羊水穿刺，以避免无创DNA假阴性结果带来的负面影响。

无创DNA因其安全性和早期性，适用于以下人群。

1.怀孕12～ 24周想要选择高准确率、无痛苦、无风险的检查方式，以排除胎儿常见染色体疾病的孕妇。

2.就诊时，为孕20+6周以上，错过唐筛检查最佳时间。

3.孕早、中期唐筛显示为高风险的孕妇。

4.所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌证的孕妇，包括中央型前置胎盘、Rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

如果无创DNA检查结果不是太好，那么最终可以通过羊水穿刺来进行确诊。由于羊水穿刺是有创操作，有一定的感染风险和流产风险，所以一般是到最后才会选择的检查。

小贴士

1.羊水穿刺有两个结果，一个是免疫荧光（又称fish检查）报告，一个是染色体核型分析报告。免疫荧光是针对羊水样本的46条23对染色体中之常见变异的5对染色体（13、18、21、9、性染色体）进行检查，检查数目是否正确，对结构不做结论.所以一般速度较快，大概3～5天左右出报告。染色体核型分析是把抽取出来的细胞.经过培养分裂到足够的数量，这个过程通常需要7—14天左右。收集到染色体后，还有对染色体进行染色、观察、照相、放大相片、剪贴、审核的过程。因此，获取诊断报告大约需要4周时间。

2.在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白（AFP）含量数据，正常胎儿羊水中的AFP值在孕12～14周的时候达到高峰，均值为40微克/毫升;以后AFP值开始下降，至足月妊娠时，AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40微克/毫升，说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂：亦可能其他多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等。

3.在羊水穿刺结果分析单上也常有羊水雌三醇（E3）含量数据，雌三醇能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于100微克/毫升，若分析单上显示E3小于100微克/毫升，则表示胎儿预后不良。

4.羊水穿刺的结果虽准确率很高，但这只针对于染色体疾病.并不能排除其他非染色体引起的疾病.比如先天性心脏病、智力障碍、兔唇颚裂和基因引起的疾病。因此，即使孕妇羊水穿刺结果正常，也并不能排除胎兒畸形的可能。研究发现大约还可能存在有2%的出生异常。