围产儿出生缺陷监测分析与干预措施

出生缺陷指胚胎或胎儿发育过程中发还功能上或解剖学上的异常[1]，严重影响出身人口生命质量与人口素质。出生缺陷也是导致围产儿死亡的主要原因，给个人与家庭带来影响，增加了社会经济负担。全球每年出生的缺陷儿占活产儿的6%，约790万例缺陷儿，且其中的330万例缺陷儿死亡年龄＜5岁[2]。出生缺陷致病因素复杂，临床多认为遗传与环境因素共同所致[3]。为有效预防、干预以及诊断出生缺陷，本研究针对2015年10月—2018年10月本市三家省级出生缺陷监测医院围产儿出生缺陷的发生率与干预现状进行分析，并结合分析结果提出干预措施的改进完善策略，旨在为提高人口素质与生命质量提供参考。现将研究结果报道如下。

1 资料及方法

1.1 基础资料

回顾性分析2015年10月—2018年10月本市三家省级出生缺陷监测医院围产儿出生缺陷的发生率与干预现状。按照《中国出生缺陷监测方案》[4]要求进行选择检测助产机构出生满28孕周至产后7 d的围产儿检测资料。

1.2 检测方法

根据《中国出生缺陷医院监测方案》[5]中23类出生缺陷的定义、诊断标准以及特征实施临床检测。检测期间由检测助产机构按照要求填写“出生缺陷儿记录卡”，每月定时逐级上报，至本市妇幼保健计划生育服务中心，结合出生缺陷儿记录卡”、围产儿月报或者住院分娩月报等进行汇总统计。

1.3 统计学方法

采用SPSS 19.0软件对数据进行分析处理，计量资料以（均数±标准差）表示，采用t检验；计数资料以（n，%）表示，采用χ2检验，以P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 2015年10月—2018年10月本市三家省级出生缺陷监测医院围产儿出生缺陷发生率

2015年10月—2018年10月三家省级出生缺陷监测医院围产儿43 675例，出现缺陷儿989例，出生缺陷发生率为2.26%。分别为2015年10月—2016年9月围产儿出生缺陷发生率为0.34%；2016年10月-2017年9月围产儿出生缺陷发生率为0.89%；2017年10月—2018年10月围产儿出生缺陷发生率为1.03%；围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势。

2.2 2015年10月—2018年10月本市三家省级出生缺陷监测医院围产儿出生缺陷与产妇年龄关系

出生年龄越大，提示缺陷发生率越高，差异具有统计学意义（P＜0.05）。详见表1。

表1 2015年10月—2018年10月围产儿出生缺陷与产妇年龄关系

2.3 2015年10月—2018年10月围产儿出生缺陷与婚检关系

婚检32 017例，缺陷例数321例，缺陷发生率1.01%，未婚检11 658例，缺陷例数668例，缺陷发生率5.72%，婚检组围产儿出生缺陷发生率低于未婚检组，差异有统计学意义（χ2=4.311，P=0.001＜0.05）。

3 讨论

本研究显示，2015年10月—2018年10月本市三家省级出生缺陷监测医院围产儿43 675例，出现缺陷儿989例，出生缺陷发生率为2.26%。适龄生产以及婚检能有效控制围产儿出生缺陷发生率相关。与曹奕等[6]人相比较，发生出生缺陷12 748例（围产儿1 275 595例）研究结果相比较，本研究出生缺陷发生率较低，主要因为不同的城市具备不同的干预措施，且本研究调查数据较小。围产儿发生出生缺陷不断递增的主要有高龄产妇的增多[7-8]。围产儿发生出生缺陷与年龄的关系，年龄越高围产儿出生缺陷发生率越高[9]。例如唐氏综合征患儿，卵细胞会随着年龄的增长而衰老，能想象卵子染色体正常分裂，导致遗传性疾病增加。年龄过小也会提高围产儿出生缺陷发生率[10]。婚检能对产妇做出正确指导，减少围产儿出生缺陷发生率。

根据本研究结果提出关于预防干预围产儿出生缺陷的建议：第一，围产儿发生出生缺陷属于社会问题，并不能仅依靠助产机构解决，因而需政府发挥引导作用，加强联合各个部门共同解决问题，即政府主导，部门协作，社会参与，个人检查，才能有效降低围产儿出生缺陷发生率，可将产前缺陷检查纳入社会保障体系中，推进围产儿出生缺陷防治工作。第二，大力宣传婚检。预防围产儿出生缺陷的前提是健康教育，即宣传婚检、妊娠检查以及产前检查的重要性。根据地区的实际情况制定长期、有效措施，调动社会各个层面的力量，利用多种形式、多种渠道开展健康教育活动，提倡孕前保健或婚前保健，例如可在孕妇学校、新婚学校、社区、乡镇等宣传婚检的重要性[11]。第三，加大管理，将乡镇、县级市级等助产机构均统一管理，免费为产妇进行产前检查与产前诊断，投入医疗设备，提高诊断技术。第四，开展出生缺陷诊断标准与干预措施的培训活动[12]，完善组织管理，重视出生缺陷监测工作。主要包括三级预防：一级预防是指防止围产缺陷儿的出生，表现为早期保健；婚前检查以及遗传咨询等；二级预防是指尽量降低围产缺陷儿的出生，例如产前诊断、产前检查；三级预防是指治疗围产儿出生缺陷，即努力保证围产缺陷儿的康复，降低社会负担与家庭负担。第五，对监测人员开展培训活动，提高产科、儿科医生产前诊断能力，进而提高一级预防质量，及时发现问题及时采取有效的措施解决问题。第六，提高缺陷儿产前诊断技术与筛查技术。首先需要普及唐氏筛查技术与周胎儿大畸形B超筛查技术，其次向国外引进先进的筛查与诊断技术，落实二级预防措施，减少围产儿出生缺陷发生率。

2016年1月1日二胎政策全面实施，将会有更多是高龄产妇，这大大提高了出生缺陷发生率，为控制围产儿出生缺陷发生率的相关工作提出新挑战。因而需要助产机构提高妇幼保健机构服务能力，提升妇幼保健机构服务质量，以致于提高我国人口素质。