骨髓细胞形态学联合骨髓活检和基因检测在血液病诊疗中的应用研究

袁晓婧

（酒钢医院 甘肃 嘉峪关 735100）

血液病是一种造血系统疾病，表现为发热、贫血或出血等特征，凡是涉及造血系统病理或生理表现的疾病，均可以归属于血液病的范畴。以往多采用细胞形态学方法诊断血液系统疾病，存在漏诊率误诊率高的弊端。随着近年来骨髓活检术的应用及基因检测技术的发展，采用细胞形态学与骨髓活检联合基因检测的方法提高了血液疾病的诊断率，减少了弊端，并体现其临床价值。

1.资料与方法

1.1 一般资料

于我院2017年1月—2018年10月收治的血液病患者中选取32例，其中男16例，女16例，年龄在27～85之间，平均年龄（54.8±3.9）岁。

1.2 方法

本研究所有患者均给予骨髓活检基因检测和骨髓细胞形态学检查。骨髓活检的具体方法为：采用环钻法采集患者骨髓组织，并使用4%的甲醛进行固定，完成上述操作后，实施乙醇梯度脱水，并用进行塑料包埋。将标本进行常规切片和染色处理后，实施镜检。骨髓细胞学检查方法：使用利多卡因对患者实施局麻，多点麻醉至骨膜，然后用骨穿针穿刺患者的髂前或髂后上嵴，垂直进针后将穿刺针置于骨面，取出针芯后用无菌注射器抽取骨髓0.2ml，将其制成涂片后进行瑞氏染色，观察和记录患者检查结果。流式细胞分析技术是采用流式细胞仪来检测细胞的抗原标记。由于不同类型及不同成熟阶段的血液及免疫细胞表达不同的抗原，恶性细胞经常有抗原标记的异常，因此免疫学分析可以帮助鉴别细胞的良恶性、成熟阶段及系列来源等。

1.3 观察指标

观察和统计32例患者的不同方法诊断准确率，并分析仅采取细胞形态学检查，骨髓活检联合基因检测对患者的骨髓增生分型状况，骨髓细胞学检查分型标准为：以成熟红细胞与有核细胞比值为300:1评定为Ⅰ级，成熟红细胞与有核细胞比值为50:1评定为Ⅱ级，以比值为20:1评定为Ⅲ级，Ⅳ级为成熟红细胞与有核细胞比值10:1，若比值为1:1则评定为Ⅴ级。骨髓活检增生分型依据：造血组织面积/（造血组织+脂肪组织面积）的比值低于20%为Ⅰ级，造血组织面积/（造血组织+脂肪组织面积）比值介于21～40%为Ⅱ级，比值在41%～60%为Ⅲ级，比值在60%以上但不足80%为Ⅳ级，比值超过80%为Ⅴ级。

1.4 统计学方法

2.结果

2.1 不同检查方法诊断率比较见表

表 各检查方法与骨髓细胞学检查诊断率对比

2.2 骨髓活检联合基因检测与分类确诊情况

检出血液系统疾病30例，共占93.75%。其中，急性白血病（AL）6例、再生障碍性贫血（AA）4例、发性骨髓瘤（MM）2例、骨髓增生异常综合征（MDS）6例、慢性粒细胞白血病（CML）2例、地中海贫血1例、1例、淋巴瘤（NHL）1例、混合性贫血1例、慢性淋巴细胞白血病（CLL）3例、骨髓纤维化（MF）3例、免疫性血小板减少症（ITP）1例。其余为非血液系统疾病，共2例，占比6.25%。

2.3 不同检查方法的骨髓增生分型状况比较

通过对32例患者实施骨髓活检，共检出28例存在骨髓增生，其中Ⅰ级3例，Ⅱ级4例，Ⅲ级9例，Ⅳ级7例，Ⅴ级5例，骨髓增生Ⅲ级及以上检出率为75%。骨髓细胞学检查检出骨髓增生23例，其中骨髓增生Ⅰ级为6例，Ⅱ级7例，Ⅲ级4例，Ⅳ级5例，Ⅴ级1例，Ⅲ级及以上检出率为43.48%。骨髓活检的骨髓增生Ⅲ级及以上检出率与骨髓细胞学检查比较显著较高，有统计学差异（P＜0.05）。

2.4 骨髓活检联合基因检测与细胞形态学判断增生程度比较

骨髓活检联合基因检测判断增生程度优于单独细胞形态学判断增生程度。

3.讨论

血液病通常又称为造血系统疾病，主要包括原发造血系统疾病和累及造血系统疾病，如白血病、缺铁性贫血、多发性骨髓瘤等，患者临床表现为发热、出血或贫血等特征[2]。

骨髓细胞学检查是通过检查患者的骨髓增生状况、细胞分类状况以及细胞形态等，从而对患者的疾病状况进行判定，这种检查方法具有取材快捷、操作简便、检测时间短等优势，有助于及时了解患者具体病情，从而为临床治疗提供指导。随着近年来基因检测技术的发展，骨髓活检联合基因检测的方法极大地提高了血液疾病诊断率，减少了弊端。若能联合应用上述检查方式，可充分发挥这些检查方法的优势，减少误诊和漏诊，提高临床诊断效率。本研究中，通过对32例血液病患者应用细胞形态学与骨髓活检联合基因检测发现，联合检查的诊断准确率可达100.0%，明显优于单独骨髓活检或骨髓细胞形态检查，且骨髓活检对骨髓增生Ⅲ级及以上具有较高检出率，证实了联合检查在血液病诊断中的可行性。

综上，在血液病临床诊疗过程中，细胞形态学与骨髓活检联合基因检测，优于单细胞形态学检查，值得推广。