孕前优生遗传咨询与检查的临床意义

在优生优育的工作中，孕前咨询与孕前身体检查是其重要的组成部分。但我国目前大部分地区的孕前咨询还未能充分完善，且缺乏相关的统计资料[1]。大多数孕妇与医师只对孕妇的产前检查有一定的重视，但对孕前检查相对轻视，致使一些孕前未进行优生优育措施的孕妇，在身体疾病未发现的情况下受孕，不仅影响了自身的健康，也对胎儿的质量造成一定的影响，甚至部分胎儿会出现发育缺陷的情况[2-3]。对此，我院将于2016年1月—2018年12月来我院接受孕前咨询夫妇的病历、相关门诊资料进行深入的研究分析，为提升孕前咨询与孕前体检的质量做出进一步有针对性的依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院于2016年1月—2018年12月来院接受孕前咨询的900对备孕夫妇，共1 800例育龄夫妇。2016年接受孕前咨询的备孕夫妇有264对，男性年龄为23～40岁，年龄区间（28.17±3.68）岁；女性年龄22～37岁，年龄区间（26.15±3.06）岁。文化程度：256例为初中文化，占比48.48%；152例为高中文化，占比28.79%；120例为大专及以上文化程度，占比22.73%。职业：农民有393例，占比74.43%；城镇居民有105例，占比19.89%；干部知识分子有30例，占比5.68%。2017年接受孕前咨询的备孕夫妇有310对，男性年龄为22～41岁，年龄区间（28.36±3.47）岁；女性年龄20～39岁，年龄区间（27.87±3.33）岁。文化程度：317例为初中文化，占比51.13%；183例为高中文化，占比29.52%；120例为大专及以上文化程度，占比19.35%。职业：农民有415例，占比66.94%；城镇居民有133例，占比21.45%；干部知识分子有72例，占比11.61%；2018年接受孕前咨询的备孕夫妇有326对，男性年龄为22～43岁，年龄区间（28.51±3.81）岁；女性年龄21～39岁，年龄区间（25.99±3.24）岁。文化程度：311例为初中文化，占比50.16%；176例为高中文化，占比28.39%；133例为大专及以上文化程度，占比21.45%。职业：农民有440例，占比70.97%；城镇居民有125例，占比20.16%；干部知识分子有55例，占比8.87%。2016年、2017年、2018年接受咨询与检查的备孕夫妇的年龄、文化程度、职业差异均无统计学意义（P＞0.05）。

纳入标准：（1）所有对象均为育龄期备孕夫妇；（2）交流、沟通能力正常；（3）获得医学伦理会审批，均知情同意。

排除标准：（1）精神疾病；（2）不孕不育；（3）女性有严重盆腔病变、炎症、肿瘤；（4）男性有生殖系统病变、恶性肿瘤。

1.2 方法

（1）优生咨询：工作人员需详细询问咨询者的病史，并搜集相关的资料，其具体的询问内容包括以下几点：①咨询者的家族病史与身体状况；②女性妇科检查的具体情况与既往病史，并建议其进行相关的抗体检查以及血型与血常规检查等；同时建议男性方面对精子的质量以及血型与血常规同样进行检查；③对于有过死胎、畸形儿、早产以及人流史的女性建议其必须进行孕前检查[4]。

（2）遗传咨询：工作人员需告知咨询者产前筛查与产前诊断的重要性、有关检查的影响因素、预防疾病与对应的治疗措施等。将家系调查与系谱分析作为确定遗传病的主要依据，同时结合咨询者的临床特征进行分析[5]。之后采用染色体、性染色体以及生化分析等检查方式进行联合确诊，以确保诊断的准确性。

（3）孕前遗传优生检查：对备孕夫妇孕前开展严格检查期间，也需核实孕妇的末次月经，确保孕周的准确性，若有异常情况，需告知其进行B超检查，并将B超检查的结果作为诊断的金标准[6]。

2016年1月1日—2018年12月31日来院接受孕前咨询、检查人数进行统计，记录检查结果。

1.3 统计学方法

研究所得数据处理用SPSS 20.0统计学软件，计数资料采用（%）表示，行χ2检验；计量资料用（±s）表示，行t检验。P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同年份的孕前咨询与检查率对比

900对遗传中心检查夫妇中共有816对夫妇接受了孕前优生遗传检查，总检查率为90.7%；其中2018年我院优生遗传中心的优生遗传检查率为97.5%；2017年优生遗传中心的优生检查率为89.0%；2016年优生遗传中心的优生检查率为84.1%，2018年检查率显著高于2017年与2016年的，详见表1。

表1 不同年份的孕前咨询与检查率对比

2.2 检查结果

816对夫妇接受检查后成功受孕，其中检出87例为高危产妇，占比10.7%；之后对这87例高危产妇进行四维彩超筛查出2例胎儿为先天性缺陷儿，占比2.29%，后及时引产终止妊娠。对备孕夫妇进行院前咨询检查可以及时发现问题，降低先天性畸形儿出生率，实现优生优育。

3 讨论

孕前保健工作中，孕前咨询与孕前检查是一项至关重要的措施，不仅是预防缺陷儿出生的主要手段，也是响应国家优生优育的关键环节[7-8]。据我国有关公布数据显示，我国是残疾高发与缺陷儿出生率较高的国家之一，每年约有仅30万的先天性畸形儿出现，加之出生后表现缺陷的先天残疾儿童总数每年可高达近120万，约占每年出生人口总数的7%，且该数据仍呈逐年递增的现状。由此可见，若不及时采取针对性的措施干预，我国未来的人口前景较为堪忧[9]。

从本文资料中显示，咨询者的数量呈逐年递增的现状，咨询者不仅希望利用优生优育的咨询来防止先天性畸形儿与遗传病的出现外，还希望利用优生的措施，提高胎儿的生育质量，最大幅度的降低优生的影响因素[10]。此外，本文研究资料还显示，更多的育龄夫妇希望在专业人员的指导下进行优生，由此降低孕前的不良因素，最终达到优生优育的目的。在为咨询者答疑解惑的过程中发现，超半数以上的夫妇对以下几个方面的知识存在相应的盲点与误区，包括最佳生育年龄、孕前营养摄入、孕前保健、不免接触有毒有害物质与放射线、抗感染措施、戒烟戒酒、适当运动、谨慎用药与远离宠物等[11-12]。由此，医护人员需对咨询者提供针对性的解答方式，在普及优生优育知识的同时，也需协助咨询者选择相应的措施、对策，并对育龄妇女的优生知识及健康宣教宣传等进行广泛的开展。

综上所述，孕前保健过程中，对备孕夫妇在孕前实施优生遗传咨询与检查是其一项十分重要的措施，不仅能有效是降低缺陷儿的出生率，还可促进人口素质的提升，改善孕产妇的生殖健康水平。