以小见大，大数据多组学揭开玉带凤蝶演化秘密

□文｜张蔚

演化生物学关注生命过程的基本问题，自达尔文划时代的演化理论提出之后，在思辨推理中不断的延续拓展。它探究的问题自生命诞生而始，贯穿至今，直至未来。

如何解释生物多样性？生命如何繁衍、变异、适应？物种是如何界定和形成？种种疑问随着科学积累愈加明晰，又在曲折中盘旋上升。

2007年《科学》杂志建刊125周年时提出了125个最具挑战性的科学问题，其中最重要的前25个问题即包括了：地球生命何时和如何产生？什么决定了物种多样性？

问题提出至今十余年间，科学发展已经日新月异。

此外，基础演化理论研究与人类生活的关系日益密切，生态文明作为一个人类文明发展的新阶段，更加重视保护和建设生物多样性，物种多样性则是生物多样性的核心。

作为一名演化生物学工作者，我在研究经历中亲身体会到了时代浪潮推动这一经典学科蓬勃发展，期望以小见大，以蝴蝶拟态为例，阐述生物演化研究的精彩魅力。

蝴蝶是一类鳞翅目昆虫，物种多样性非常丰富。演化研究关注蝴蝶翅膀的花纹，这是因为蝴蝶翅膀结构相当简单，但承载着复杂的功能，例如运动和求偶等，并且帮助蝴蝶更好的抵御天敌。

例如一类我国南方常见的无毒的玉带凤蝶，其部分雌蝶展现出模仿有毒的红珠凤蝶的鲜艳花纹，由于这一类假警戒的模仿形式首先由英国博物学家贝茨在1862年研究巴西蝶类时提出，因此称为“贝氏拟态”。

自达尔文和华莱士时期起，玉带凤蝶拟态便为人所知，并作为教科书中列举的经典实例，一百多年来，科学家一直致力于在形态和理论范畴研究这一类复杂拟态性状，并通过饲养观察其后代表型，认为它可能是被一个单一孟德尔位点控制，提出了拟态超级基因假说，即多个连锁的基因共同控制这一复杂性状。

我在芝加哥大学Kronforst教授的指导下进行博士后研究，参与到了研究玉带凤蝶拟态遗传机制的工作。合作者Kunte博士首先饲养了几百只蝴蝶建立家系，对这个控制拟态的遗传位点进行粗定位，由于采用方法的分辨率的局限，获得的位点包含五个基因。

得益于迅速发展的高通量核酸测序技术，我对玉带凤蝶进行了局部基因组组装和全基因组关联分析，将该位点定位到了单基因-双性基因，这一基因在模式生物果蝇中被证明是一个控制性别决定的关键基因。

我进一步在蝴蝶中鉴定了双性基因的不同剪切形式，找到了控制这一拟态特征的雌性转录本，以及发现了该拟态基因是被保留在一段倒位的染色体结构变异中，至此解开了玉带凤蝶拟态的机制。

此后的研究中，日本科学家Fujiwara课题组对该蝴蝶的基因组进行组装，再次确定这一段拟态基因的染色体倒位区域，并采用RNA干扰实验对该基因进行了功能验证。

后来，我对该拟态基因的起源的演化进行研究，将研究范围拓展至更多的近缘种凤蝶，应用了全基因组的群体遗传学分析，揭示了这一拟态和染色体变异的单起源事件，并在理论上提出了拟态可能伴有负面效应的遗传负荷，使得雌性拟态—非拟态的多态性得以共存。

在多个研究团队的共同努力下，玉带凤蝶拟态这一经典科学问题得以解答，新的研究成果被收录进多本教科书。从一个世纪前的博物观察直至百年后经典问题的最终揭秘，离不开演化研究者对科学问题的执着求索以及大数据时代多组学技术的有力支撑。在这样一个快速发展整合创新的时代，继续这样的演化研究和传播理性思维，我们面对着复杂的问题和空前的机遇，也肩负着崭新的使命。