孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

玛丽娅

【摘 要】目的：探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值。方法：选取2017年5月-2018年5月在本院接受孕中期唐氏筛查产前诊断的950例孕妇作为此次研究的对象，对其进行孕中期唐氏筛查并着重分析其筛查结果。结果：在此次研究的950例孕妇中，有79例孕妇结果显示为高风险，其中21-三体阳性筛查数量为65例，18-三体阳性筛查数量为6例，NTD阳性筛查数量为2例;其中有54例唐氏筛查高风险的孕妇愿意选择羊水穿刺的进一步检查，8例孕妇的核型结果显示异常，最终有2例患者被确诊为唐氏综合征;25例唐氏筛查高风险但未选择接受羊水穿刺的孕妇，1例孕妇产下唐氏综合征患儿，然而存在唐氏综合征高风险的孕妇却无1例产下唐氏综合征患儿。结论：孕中期孕妇经唐氏筛查产前诊断，对存在唐氏综合征高风险的孕妇羊水细胞染色体核型进行科学分析，能够有效的降低唐氏综合征患儿的发生率，值得临床上广泛进行推广。

【关键词】孕中期;唐氏筛查及产前诊断;羊水细胞染色体核型

【中图分类号】R743【文献标识码】A【文章编号】1005-0019（2019）11--02

优生优育属于计划生育政策实施的延伸，是全新历史条件下计划生育工作开展的一种具体体现，在提高家庭幸福度，降低国家经济负担中发挥了重要作用。不过因受生活环境、遗传、饮食等多因素影响，部分胎儿出生后则患上先天性疾病，对家庭来说无疑是“灾难”。而唐氏综合征则作为一种发病率较高的先天性疾病，引起了医学界的高度重视。为了更好的实现我国的优生优育政策，孕妇在孕中期都会要求到医院进行相关检查，这样才能及时的掌握胎儿的生长发育情况及孕妇自身的身体状况[1]。本文选取950例孕妇作为此次唐氏筛查手段检测缺陷儿的研究对象，现将报道分析如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2017年5月-2018年5月在本院接受孕中期唐氏筛查产前诊断的950例孕妇作为此次研究的对象，孕妇年龄21-36岁，平均（27.12±1.31）岁;孕周15-20周，平均（17.3±0.6）周;BMI指数21-28，平均指数（25.29±0.46）;参与调查的孕妇中初产妇624例，经产妇326例。

1.2 研究方法 所有接受检查的孕妇均于空腹状态下，抽取2ml静脉血，作血清分离处理，且通过时间分辨荧光进行甲胎蛋白（AFP）、血绒毛膜促性腺激素（β-HCG）与游离雌三醇（uE3）检测，经芬兰产前筛查管理系统对孕妇18-三体、21-三体和神经管缺陷（NTD）数据给予处理，若18-三体切割值在1：350以上，21-三体和NTD神经管缺陷切割值在1：270以上，则认定受检者属于唐氏综合征高风险者。另外，对年龄超过35岁的孕妇与已有过唐氏综合征生产史的孕妇而言，均可统一认定为唐氏综合征高风险者，统一作羊水细胞染色体核型分析。

1.3 统计学处理 数据值通过SPSS21.0统计学软件给予处理，调查记录所得计数资料用[（例）%]表示，采取X2检验，P<0.05代表差异有统计学意义。

2 结果

2.1 孕中期唐氏筛查结果 通过本次调查发现，950例孕妇中有79例孕妇结果显示为高风险，所占比例为8.32%;其中21-三体阳性筛查数量为65例，比例为6.84%;18-三体阳性筛查数量为19例，比例为0.38%;NTD阳性筛查数量为2例，比例为0.21%，详情见表1。

3 讨论

孕妇在孕中期接受唐氏筛查产前诊断，可以有效的检查胎儿的发育是否正常，是否存在智力方面的缺陷，通过这些系列的检查可以判断胎儿是否存在唐氏综合征的可能性，这在临床上有着极其重要的研究意义，不仅可以有效的预防患有唐氏综合征患儿的出生，还可以有效的环节唐氏综合征患儿家属的身心痛苦及经济方面的压力[2]。唐氏筛查产前诊断在目前的孕妇检查中是不可少的项目之一，其检查过程简单，不会对孕妇的身体带来额外的伤害，检查的费用也是十分的亲民。

唐氏综合征的诱发因素是不确定的，大多与孕妇的孕周及年龄因素有关，一般年龄较大、有糖尿病史、抽烟史的孕妇，患此病的概率会相对较高，这部分孕妇体内的胎儿容易在生长阶段出现生殖细胞异常的情况，最终会导致体内的胎儿出现缺陷;此外，孕周的不准确性也会直接影响唐氏综合征的筛查结果。会出现假阳性的概率，因此医护人员在开始筛查之前一定要详细的了解孕妇的基本资料及情况[3]。唐氏綜合征的筛查主要是检测分析孕妇的血清，对胎儿的实际发育情况进行详细的了解，一旦三项指标的结果显示有着较高的阳性率，这时候医院方面一定要及时的向孕妇说明情况，并建议孕妇做后期检查。要是在孕早期进行的唐氏筛查产前诊断，一般其灵敏度不是很高，其结果也是存在争议的，孕妇需在孕中期的时候再次进行检查。

在此次研究中，我们通过对950例孕妇进行孕中期唐氏综合征筛查，可以确定有79例孕妇结果显示为高风险，所占比例为8.32%;其中21-三体阳性筛查数量为65例，比例为6.84%;18-三体阳性筛查数量为19例，比例为0.38%;NTD阳性筛查数量为2例，比例为0.21%。

综上所述，在孕中期接受唐氏筛查产前诊断的效果是十分明显的，其不仅可以为我们通过胎儿生长发育的基本数据，还可以分析胎儿的发育情况，可以有效的缓解此症状带给患儿家庭的不利影响，可以进一步对高风险产妇进行确认，降低新生儿唐氏综合征出现的概率，值得临床上广泛的进行推广及应用。

参考文献

许海燕.孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值[J].中国社区医师，2018，8（12）：55-56.

韩宁宁，段玲，刘志娟，等.21118例孕中期唐氏征筛查及产前诊断的临床价值分析[J].中国优生与遗传杂志，2016，9（7）：32-33.

杨灿锋，王峻峰，朱云霞，陈道桢.15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值[J].实用妇产科杂志，2011，27（02）：142-145.