超声早期诊断胎儿单心室、单心房、永存动脉干一例

关德凤，张萍，杨永秀

单心室、单心房、永存动脉干是3种罕见的复杂先天性心脏病的组合，其中单心室应是妊娠16～24周产前超声筛查中较易检出的致命畸形的先天性心脏病之一，发病率在活产新生儿中约为0.05/10 000～0.1/10 000[1]。单心室最常合并的畸形病种是单心房，一种以心房间隔不足为特征的心内膜垫缺陷；其次是永存动脉干，由心室和动脉干发育异常所致，占所有先天性心脏缺陷的比例不到0.21%～0.34%[2]。以往该畸形到妊娠中期才能诊断，但随着医疗技术水平的不断提高，使得早期诊断成为可能。现将兰州大学第一医院（我院）妇产科超声早期检出1例单心室、单心房、永存动脉干报告如下。

1 病例报告

孕妇 30岁，因停经3个月余，超声筛查确诊发现胎儿心脏复杂畸形1 d，于2019年1月30日收住于我院。患者平素月经规律，初潮13岁，月经周期27 d，经期4 d，无痛经及血凝块，白带正常，末次月经2018年10月10日。自诉停经20余天，因头痛、剧烈咳嗽口服药物（中药水煎汤剂，具体剂量不详）治疗后好转，停经40余天出现恶心、乏力、嗜睡、择食等早孕反应，行B型超声（B超）检查示宫内早孕，上述症状未予特殊处理，持续2个月后消失。孕12+2周在我院门诊进行常规胎儿超声筛查，结果显示：胎儿颈项透明层（NT）厚度约1.4 mm，胎儿心脏大小正常，未见典型四腔心图像，左右室流出道结构异常，三血管－气管切面只见两根大血管，超声诊断胎儿心脏异常，建议进一步产前诊断。于入院前1 d（孕16周）复查超声，结果显示：双顶径34 mm，腹围110 mm，股骨长22 mm，胎盘位于后壁，羊水深50 mm，彩色多普勒血流显像：可见双脐动脉，心率135次/min；心脏四腔心切面不存在，房、室间隔回声完全缺失，“十”字交叉消失，只见一组共同房室瓣及一组前向血流，见图1（见封三）；左右室流出道正常结构不存在，只见一条动脉干发自单心室，于该动脉干后侧壁可见短小的肺动脉主干及左右肺动脉分支，三血管－气管切面不存在，只见两根大血管，一根为粗大的永存动脉干，另一根为上腔静脉，见图2（见封三）。超声诊断：胎儿心脏复杂畸形：C型单心室、单心房、Ⅰ型永存动脉干。进一步产前咨询后建议住院引产，遂入住我科，患者孕妇既往体健，孕1产0，否认家族遗传病史及近亲结婚史。入院后查体：腹膨隆与孕周相符，宫底高度脐耻之间，胎心145次/min，余相关检查未见明显异常，遂行羊膜腔穿刺利凡诺尔引产术，后经胎儿尸体解剖检查证实为单心室、单心房、永存动脉干（房室间隔缺如，肺动脉主干起自动脉干的后侧壁，再分出左右动脉），并留取胎儿脐带血进行染色体核型分析，结果显示正常。

2 讨论

单心室、单心房合并永存动脉干是一种少见的先天性心脏复杂畸形，前者指心脏仅有一个共同的心室腔和心房腔，血流在心房腔内混合后经房室间一组共同房室瓣口进入心室腔，后者指心底部仅发出1条大动脉，再分出冠状动脉、肺动脉及主动脉。单心室按心室形态结构可分为4型：A型，主腔为左心室结构；B型，主腔为右心室结构；C型，原始室间隔缺如，左、右心室结构组成室腔；D型，不定型，无室间隔结构，左、右室形态分辨不清[3]。永存动脉干根据肺动脉的起源也可分为4型：Ⅰ型，短小的肺动脉主干在共同动脉干半月瓣略上方起自动脉干的后侧壁，主肺动脉随即分为左、右肺动脉，约占47%；Ⅱ型，无肺动脉主干，左、右肺动脉分别起自动脉干的后壁或两侧壁，约占28%；Ⅲ型，一侧肺动脉起自动脉干，另一侧肺动脉缺如（多为左肺动脉），该侧肺血供应来源于体循环侧支血管，约占2%；Ⅳ型，动脉干的主动脉成分发育不良，有主动脉缩窄或主动脉弓离断，主肺动脉自动脉干发出后分为左右肺动脉，粗大的动脉导管支配降主动脉的供血，约占23%[4]。本例属于C型单心室、单心房合并Ⅰ型永存动脉干。

有研究证实胎儿心脏畸形的形成（胚胎发育第3～8周）由外因如孕母感染病原微生物、接触化学药物等和内因主要是遗传所致，本研究结果也证实了这一点。以往到妊娠中期才能诊断胎儿心脏畸形，但随着超声医师技术水平和超声仪器分辨率的不断提高，可实现早期诊断[5]。本例胎儿单心室、单心房合并永存动脉干在妊娠早中期被发现，至孕16周复查超声时首选四腔心切面，结合左、右室流出道、三血管－气管多切面检查进行确诊，提高了胎儿心脏畸形的早期诊断率。因此对存在高危因素的孕妇，应加强胎儿心脏检查（胎儿超声心动图），使心脏复杂畸形在孕期得到早期诊断，符合胎儿出生缺陷二级预防的内容，不仅能及时指导临床正确处理，而且能有效提高优生优育水平。

先天性心脏复杂畸形治疗可分为3型：可根治型、可治姑息型、无法治疗型[6]。对于单心室、单心房患者，由于共同的心腔中存在动静脉血的混合，导致患者严重紫绀和缺氧，预后极差，属于无法治疗型。永存动脉干在胎儿期血流动力学不受影响，出生后如未及时治疗，存活率低，如及时行手术治疗，术后10年成活率可达93.3%[7]。本病例中胎儿心脏为C型单心室、单心房合并Ⅰ型永存动脉干，治疗难度极大，预后极差，费用较高，告知孕妇及家属后决定引产，所以产前超声早期诊断该病对减少缺陷儿的出生，降低围生儿病死率，减轻家庭经济负担，提高优生优育水平和人口质量具有重要意义。