先天性中耳畸形患儿听力诊断及干预过程1例报告

史文迪 张盼盼

先天性中耳畸形是指胚胎发育期中相关胚基受到抑制或障碍所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，其发病率约为1/15000[1]。先天性中耳畸形患者因耳外观形态正常，容易被误诊、漏诊。先天性中耳畸形且合并感音神经性耳聋的混合性聋，由于婴幼儿配合行为测听较差，且226 Hz声导抗结果有假阴性，多为A型、Ad或As型，仅行常规气导短声ABR（click-ABR，c-ABR）而缺乏听骨链三维重建的颞骨CT时，常被误诊为单纯感音神经性耳聋[2，3]。

近年来，各专家学者对中耳畸形的相关报道逐渐增多，但大都集中在大龄儿童及成人中耳畸形的听力重建手术上，对于此类患者早期听力诊断与干预的报道较少。本文通过记录和分析一例3岁先天性中耳畸形并伴感音神经性耳聋患儿的诊断及干预过程，以进一步加深对儿童先天性中耳畸形早期听力学诊断与干预的认识。

1 对象及病史情况

患儿女性，3岁，身体及智力发育正常；头胎，剖腹产，足月生，否认孕期感染史、否认各项孕期、围产期听力损失高危因素；出生后48小时新生儿听力筛查未通过，且未复筛和进一步听力诊断，2岁半后家长自觉患儿言语发育迟缓后就诊。

2 已有听力检查及诊断

2岁9月龄在某院诊断为极重度感音神经性听力损失，建议行人工耳蜗植入术。听力学及影像学检查结果如下：

226 Hz探测音下双耳鼓室图均为A型，仅500 Hz处引出右耳同侧声反射（声反射阈110 dB HL），其他频率的同/对侧声反射均未引出；双耳全频（750～8000 Hz）均未记录到DPOAE；气导c-ABR阈值：右耳为95 dB nHL，Ⅴ波潜伏期为8.52 ms，左耳最大声刺激强度（100 dB nHL）未引出Ⅴ波；双耳1000 Hz下短纯音ABR（Toneburst-ABR，Tb-ABR）最大声刺激强度（100 dB nHL）均未引出Ⅴ波；双耳骨导c-ABR最大声刺激强度（45 dB nHL）均未引出Ⅴ波；颞骨CT未见异常。

3 进一步听力检查与诊断

患儿于3岁6月龄到我听力中心行进一步听力诊断，观察患儿对声音的反应及言语交流能力，考虑到患儿虽发音不清，但与家长和听力师有基本交流，建议行进一步听力诊断以明确听力损失程度。患儿初到我中心就诊时不能配合完成小儿行为测听，遂先复查气骨导ABR，待患儿熟悉并训练后行游戏测听并做交叉验证，因患儿主、客观听力检查的气骨导阈值差均＞10 dB，遂通过宽频声导抗测试和影像学检查（高分辨颞骨CT+听骨链三维重建）以明确诊断。具体检查如下：

3.1 复测ABR

患儿双侧（500及4000 Hz）气、骨导短纯音ABR（Toneburst-ABR，Tb-ABR）阈值测试结果见表1，最大声刺激强度以内均记录到Ⅴ波，且相同频率下的气骨导阈值差均＞10 dB。

表1 双耳不同频率的气骨导Tb-ABR阈值结果

3.2 游戏测听

采用游戏测听对患儿进行主观听阈评估，患儿经条件训练可主动配合检查，且结果准确性好（见图1）。游戏测听结果提示患儿双耳均存在＞10 dB的气骨导差，通过对主、客观听力检查结果进行交叉验证，诊断为双侧混合性听力损失。

图1 气骨导听阈和助听后听阈

3.3 声导抗测试

患儿的1000 Hz鼓室图，左耳为单峰，右耳为双峰，提示可能存在右侧中耳异常。为进一步明确诊断，解释双侧气骨导差的成因，采用丹麦国际听力Titan IMP 440声导抗仪行双耳宽频声导抗测试并分析其鼓室吸收率，结果显示：双耳鼓室吸收率曲线均在低频区域出现峰值，提示听骨链相关疾病，见图2。

3.4 影像学检查

颞骨高分辨（轴位）CT平扫+重建结果提示双侧外耳道通畅；双侧听小骨形态正常，但砧镫骨连接不良；双侧内耳结构未见异常；双侧颈静脉球位置稍偏高，上缘达耳蜗水平，见图3。

3.5 听力诊断

综合以上听力学及影像学检查结果，和耳科医师联合会诊，诊断该患儿为双耳重度混合性听力损失、先天性中耳畸形（砧镫关节连接不良），建议6岁以后行鼓室探查和听力重建手术，目前进行助听干预及语言康复训练。

图2 双耳宽频声导抗鼓室吸收率

图3 影像学检查结果

4 听觉干预及助听效果评估

为该患儿选配具有言语增强功能的超大功率耳背式助听器，使用NAL-NL 2验配公式。采用丹麦国际听力Affinity 2.0设备对助听效果进行真耳分析验证。输入听力图气、骨导值，因患儿不能配合较长时间，选“test box”测试，选用NAL-NL 2公式，助听器数量为双耳，选择使用骨导值、语言选择声调；选择患儿年龄、性别、配戴经验、使用助听器类型，测量出患儿配戴耳模的RECD值；将初步调试好的助听器通过编程器与电脑软件保持连接的可调试状态放入耦合腔中，测试输入声强度为55、65、75及135 dB SPL时的真耳助听响应（REAR）。根据测试结果调试助听器对应频率通道内的小声、中声、大声及最大输出参数，见图4。助听后，患儿的言语识别率因发音不清暂未测得；其声场下的助听听阈在各频率较裸耳听阈显著提高，见图1；双耳助听后，单音节词言语测试的觉察阈为30 dB HL。

图4 真耳分析图

5 讨论

听性脑干诱发电位（ABR）因其客观、无创且灵敏的特性，被广泛应用在婴幼儿听觉功能评估上，但ABR反应阈的判断存在人为因素，本案中患者首次测试未进行主观行为测试，且ABR测试存在技术操作不标准、主观判断失误的可能性。中、低频刺激声诱发的ABR波形分化较差，加大了检测者在定位Ⅴ波、判断反应阈上的难度与误差[4～6]；骨导ABR输出能量小且波形变异大、振幅小，会影响听力损失性质诊断[7]。传导性听力损失者因中耳传导功能不良使刺激声对内耳刺激强度减弱，引起ABR潜伏期延长及各波振幅变小，导致气导ABR阈值判断较单纯感音神经性聋患者阈值偏高[7，8]。在复测Tb-500 Hz ABR时，气导和骨导阈值分别为：85 dB nHL与50 dB nHL，出现了明显的气骨导差。因此当客观测试结果与主观行为观察结果差距较大时，建议根据2013版《美国听力学会临床实践指南：儿童放大》的标准，听力学诊断必须获得每一耳低频和高频刺激的气、骨导听阈[9]，通过行为测听和电生理结果交叉验证。本案例中患儿可以配合游戏测听得出气导阈值和较好耳的骨导阈值，骨导在1000 Hz处有切迹。行为测听能准确对儿童残余听力进行定量诊断，是儿童测听中必不可少的检测之一[10]。

听力检测结果提示存在传导性听损，应建议做宽频声导抗和影像学检查进一步验证。宽频声导抗测试对中耳功能状态的敏感性和特异性都较高，且具有耗时短、不受外耳道内驻波的干扰、对噪声不敏感、可操作性强等优点[11]。对于听骨链中断、听骨链固定、耳硬化症等鼓膜完整的中耳疾病，有一定的特征性提示。

对于本例先天性中耳畸形（砧镫关节连接不良），手术是治疗手段之一。中耳畸形的患者建议6岁以上可通过手术，只要术式选择恰当，术后患者均可获得不同程度的听力提高。但对于早期发现的患儿为了不影响听觉言语功能发育，可以考虑配戴助听器进行干预，此例患儿已告知家属可通过手术治疗，家属考虑后，决定先配戴助听器进行听力补偿，待患儿成年后由其自行决定是否进行手术。

在进行助听干预时，特别要注意对于相同气导阈值的混合性聋和感音神经性聋，所需要的助听增益是完全不同的，传导性聋在助听器选配调试时一定要输入并且使用骨导阈值。在进行真耳分析时，除气导听阈、验配公式、年龄和性别外，骨导阈值亦会影响真耳助听响应曲线。此患儿在真耳分析时，若未获得或未输入“骨导阈值”，会导致助听器的放大不足，听力补偿效果达不到最佳，最终导致听觉与言语康复效率降低、效果下降。

此例患儿从初次诊断时被诊断为极重度感音神经性聋（建议人工耳蜗植入），后发现为误诊，纠正诊断为重度混合性耳聋、存在先天性中耳畸形，选配助听器干预。准确的听力学检测是做出准确的听力诊断与评估干预的有力保障，先天中耳畸形在早期听力学检测和鉴别诊断过程中需要引起重视，否则容易出现误诊、误治、误干预。