从高中生物浅谈对“人类遗传疾病”的认识

杜翘楚

摘要：高中生物是一门融合了生物知识和医学健康常识的带有整合型的学科。在学习生物课程的过程中，我们可以学习到很多与医学健康相关的常识。高中生物课本，高中生物课堂是高中生学习和了解医学健康常识的重要途径。我们在课堂和书本上不仅学到了相关知识，同时更加了解和认识了一些疾病，比如，遗传病。这篇文章研究了高中生对人类遗传疾病的了解情况，结合了高中生在生物学习过程中对人类遗传疾病的认识，从高中生物书出发，进行了人类遗传疾病的分析和探讨。

关键词：高中生物;健康常识;人类遗传疾病

一、人類遗传病概述。

（一）人类遗传病的概念分析。

人类遗传病通常是指由于生殖细胞，或者由受精卵内的遗传物质改变而引起的人类疾病。有的遗传病可能是因为环境的影响产生的，这种因为环境影响导致的遗传病并没有引起遗传物质的改变，所以是不可遗传的变异。还有的基因变异，则是生殖细胞内遗传物质的改变引起的遗传病。这种遗传病会遗传给后代，生殖细胞变异导致的遗传病是可遗传的变异。

（二）人类遗传病的类型

人们常见的人类遗传病可以分为以下三种：

1.单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病又可以分为例如并指，软骨发育不完全的常染色体显性遗传病，还有例如抗维生素D，佝偻病为代表的X连锁显性遗传病如;有显性遗传基因自然有隐性遗传病，例如常染色体隐性遗传病，以白化病、苯丙酮尿症最具代表性。还有以血友病，色盲症为代表的X连锁隐性遗传。

另外，单基因遗传病一般在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低，有群体性特征。

2、多基因遗传病

相当于单基因遗传病由一对基因控制的遗传病，多基因遗传病则是指由多对基因控制的人类遗传病。

多基因遗传病具有家族聚集现象，即每对基因间通常不存在显隐性关系，单独作用微小，但各对有效基因对性状的表现有累加作用，携带者亲属发病率高于群体发病率。多基因遗传病还特别容易受环境影响，因为遗传病不仅与遗传有关，与环境因素也有密切关系。各对有效基因对环境影响表现敏感，可使表现型出现一定幅度的变异，使杂种群体表现出一定的分离比例，只在数量上呈两小中间大的正态曲线分布。并且，多基因遗传病在群体中发病率较高、受一系列基因支配，基因数越多，后代的变异幅度越广。

3、染色体异常遗传病

如果遗传病是由人的染色体异常引起的，这些遗传病就称为染色体异常遗传病。染色体异常遗传病可以分为常染色体病，就是由于常染色体变异而引起的遗传病。例如，生物课本上提到的猫叫综合症（5号染色体短臂丢失）和21三体综合征。还有一种是以性腺发育不良为代表的性染色体遗传病，性染色体遗传病是由于性染色体变异而引起的遗传病。

染色体异常遗传病的特点是，如果染色体的病引直遗传物质较大改变，会造成较严重的后果。

二、讨论人类遗传病对人类的危害分析。

根据生物课本上的内容，例如：我国每年出生的新生儿中，近1/3有先天缺陷，其中70%--80%是由遗传因素所致;15岁以下死亡儿童中，40%是由于遗传病或其他先天性疾病导致的。自然流产儿中，一半是因为染色体异常引起的等等。

我们可以分析到，首先，人类遗传病会危害人类身体健康和心理健康，因为人类遗传病的遗传性质会贻害到子孙后代。人类遗传病还会增加社会负担，增加人们在经济上的负担等等。

三、关于优生政策分析。

优生政策就是旨在让每一个家庭生育出健康的孩子，充分利用应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学政策。优生政策可以分为 预防性优生，即负优生，还有相对的进取性优生学。

实现优生政策，预防人类遗传病最直接简单明了的方法就是禁止近亲结婚，因为在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所 生子女患隐性遗传病的机会也随着近亲繁殖基因大增。优生政策实行的主要手段是推行遗传咨询，让专业医生和相关研究人员对遗传基因进行诊断，根据权威人员和科学机器的分析判断，在这些前提条件下，进行科学推算风险率，并且提出相应的对策、方法、建议。

国家应该提倡适龄生育，提倡晚婚晚育少生优生，优生优育等等来预防和减少人类遗传病的发生。还应该做好产前诊断，在胎儿出生前，就通过一些专门的检测手段，例如，羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查等等科学测量仪器和手段，对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，提早预防和治疗。

四、从高中生物角度出发，对"人类遗传疾病"的监测和预防手段进行分析。

遗传病的监测和预防的手段包括遗传咨询和产前诊断，根据遗传咨询的结果合理选择产前诊断的方法。人类基因组计划中提到的人类基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，人类基因组和人的一个染色体组是不一样的，这点需要注意。

另外，在进行遗传病监测调查时，应该注意：人类遗传病调查的时候应选择人群中发病率较高的单基因遗传病来进行调查，病根据不同的调查目的采取不同的调查方案，并绘制记录表格。在调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大;调查某种遗传病的遗传方式时，最好在患者家系中调查，绘遗传系谱图进行分析。

结束语

每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体内则可表现为某种疾病。通过学习生物知识，了解遗传病知识，我们要落到实处，有效预防遗传病。

参考文献：

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