17例良恶性增生性外毛根鞘囊肿患者的临床表现及病理特点分析

河南省南阳市第二人民医院（473000）潘云青

增生性外毛根鞘囊肿是一种以皮肤瘤样病变为特征的常染色体遗传性疾病，属于皮肤附属器肿瘤，临床上较为罕见[1]。增生性外毛根鞘瘤多为良性病变，恶性肿瘤具有局部侵袭性，通常不浸润淋巴结，但其病理切片可见上皮细胞巢团，边界不清，因此常将其误诊为鳞状细胞癌、外毛根鞘癌等其他类型皮肤附属器肿瘤[2]。本研究回顾性分析2010年1月～2017年12月我院确诊的14例良性增生性外毛根鞘囊肿和3例恶性增生性外毛根鞘囊肿，同时复习相关文献资料，分析良恶性增生性外毛根鞘囊肿患者的临床表现及病理特点。

1 资料与方法

回顾性分析2010年1月～2017年12月17例我院确诊为增生性外毛根鞘囊肿患者的临床资料与病理切片，所有标本均经10%中性福尔马林固定，石蜡包埋、常规4μm连续切片，分别进行HE、PAS及抗酸染色，光镜观察。

2 结果

2.1 临床表现 17例患者中，良性增生性外毛根鞘囊肿14例，恶性增生性外毛根鞘囊肿3例。良性增生性外毛根鞘囊肿病例中，男6例，女8例；年龄35～77岁，平均年龄（64.35±7.14）岁；病程3个月～28年，平均病程（5.24±1.67）年。单发病灶12例，多发病灶2例，分布部位分别为：额部4例，枕部2例，颞部2例，鼻部、口唇部、颈部、肩部、背部、臀部各1例，病灶主要分布在头面部，占71.43%（10例）。浅褐色结节样病灶6例，丘疹样病灶2例，痣样斑块2例，疣状结节1例，囊肿1例，其中并发溃疡者3例，病灶主要呈结节状，占42.86%（6例），病灶直径1.3～6.1cm。其中1例有瘙痒感，2例瘙痒并疼痛，其余患者无明显自觉症状。恶性增生性外毛根鞘囊肿中男1例，女2例；年龄分别为48岁、61岁、68岁；病程分别为2年、1年、11个月；均为单发病灶，皮损部位分别在枕部、额部、颈部，2例呈浅褐色菜花样且并发溃疡、出血，1例呈浅褐色菜花状，轻度触痛，皮损直径分别为2.4cm、8.5cm、2.8cm。

2.2 病理检查

2.2.1 巨检 良性增生性外毛根鞘囊肿：肿块大小1.0cm×0.8cm×0.5cm～4.4cm×3.8 cm×2.5cm，质地较硬，表面光滑，包膜完整，与周围组织无粘连，境界清晰，切面呈灰白色实质性组织，部分的病例中实质性组织呈现蜂窝状腔隙。恶性增生性外毛根鞘囊肿 肿块大小1.8cm×1.4cm×0.8cm～6.4cm×4.5cm×3.7cm，质地较脆，表面粗糙呈结节状肿块，有蒂，伴溃疡、出血坏死灶，切面呈灰白色实质，肿块中央有溃疡。

2.2.2 镜检 良性增生性外毛根鞘囊肿 在真皮层及皮下组织可见呈分叶状、蜂窝状或空囊状大小不等的团块，主要由上皮细胞组成，边界清楚，肿瘤细胞形态较规则，核分裂相较少见，未见明显异型性，肿瘤细胞组成的团块周围有清晰的无浸润带，周围层基底样细胞呈栅栏状排列，部分肿瘤细胞可入侵进行碘酸希夫染色阳性的基膜。无颗粒层，部分小叶中央呈囊状扩张，中央细胞可发生毛鞘角化，形成嗜伊红无定形均质角蛋白，角化物内存在胆固醇结晶或钙化点，肿瘤边界可见外毛根鞘囊肿及挖空细胞。

恶性增生性外毛根鞘囊肿 肿瘤细胞呈巢团状，与表皮细胞连接，团块中央有坏死物质，可通过囊壁向真皮网状层浸润性生长。细胞异型性明显，病理性核分裂象增加，胞质丰富，核仁深染，大小不一，可见多核瘤巨细胞，细胞排列紊乱，部分细胞呈铺砖样排列，透明细胞明显增多。肿瘤细胞团周围的基底细胞呈非栅栏状排列，可辨别出外毛根鞘角化，基底细胞向间质内浸润，炎性细胞数量增多，中央可见溃疡及出血，PAS染色显示基底层肿瘤细胞中分布大量糖原，尤其是肿瘤细胞周围基膜处糖原增多，纤维增生明显。

3 讨论

增生性外毛根鞘囊肿来源于毛囊外根鞘，是相关基因发生突变后使毛囊外根鞘细胞异常增殖形成的突出于皮肤的肿块，常发于毛囊丰富的头面部及颈部[3]。相关文献报道增生性外毛根鞘囊肿好发人群为超过60岁的女性，最常见的好发部位为头皮，其次为面部和颈部[4]，本研究中良性增生性外毛根鞘囊肿患者中女性占57.14%（8/14），患者平均年龄＞60岁，发生在头面部比例为71.43%，3例恶性增生性外毛根鞘囊肿中女性患者有2例，病灶位于头面部者2例，另一例发生在颈部。良性增生性外毛根鞘囊肿通常表现为单发的浅褐色结节状或丘疹样皮损，稍突起于皮肤，表面光滑，略有触痛感，少数可有疼痛或瘙痒表现，生长缓慢。恶性增生性外毛根鞘囊肿病灶常伴溃疡、出血、结痂，肿块多呈菜花状，明显疼痛瘙痒，肿块可短期内迅速增长[5]。

良性增生性外毛根鞘囊肿病灶位于真皮层，主要由鳞状上皮细胞组成，肿块间可形成特征性的清晰边界及规则的无浸润带，根据此特点可与鳞状细胞癌进行鉴别[6]，同时肿块边缘可见栅栏样排列的基底样细胞与碘酸希夫染色阳性的基膜，中央大量毛鞘角化及边界外毛根鞘囊肿是良性增生性外毛根鞘囊肿特征性改变[7]。恶性增生性外毛根鞘囊肿与良性增生性外毛根鞘囊肿主要不同在于细胞异型性明显，病理性核分裂象增多，肿瘤呈侵袭性生长，团块中央可有溃疡及出血坏死病灶。外毛根鞘癌是以不典型透明细胞为主要成分的恶性肿瘤，而增生性外毛根鞘囊肿中也可出现局灶性透明细胞分化，二者常混淆，但良恶性增生性外毛根鞘囊肿主要成分均为棘细胞样鳞状细胞，透明细胞不如外毛根鞘癌分布广泛[8]。

手术切除为良恶性增生性外毛根鞘囊肿临床治疗的主要方式，该肿瘤虽恶性程度较低，一般不发生远处转移，但切除范围应尽量扩大，而针对恶性增生性外毛根鞘囊肿，可根据具体情况考虑加用局部放疗方式以降低复发及远处转移风险。