基因测序市场花落谁家

■文/邓冠华 广州阳普医疗科技股份有限公司董事长、总裁

基因测序技术经历了从用于测序简单的小型基因组的第一代基因测序技术到实现高通量的第二代基因测序技术，再到近年来发展迅猛的第三代基因测序技术，这无疑标志着基因测序技术的不断进步及其应用市场的高速增长。

自分子生物学的中心法则发现以来，研究细胞特别是真核细胞的转录调控一直是生命科学基础研究的重要对象。表观遗传学概念的流行也更能说明人们对这一类复杂生命问题的兴趣和探索。人类肿瘤的大规模测序计划（TCGA）发现，编码细胞转录的各种元件所对应的基因发生突变可能是诱发肿瘤的驱动因素之一，这就更加激起了各国研究人员对真核细胞转录调控的关注。若想要了解真核细胞基因表达的原理，就需要人们更直接、更精确地观察基因转录调控的细节，并得到有时空记录的信息，包括单细胞水平基因表达的时空数据。

第一代基因测序技术测出了一些简单生物的小型基因组，但对有着成千上万基因组的生物来说，第一代基因测序技术略显势单力薄。有着高通量测序优势的第二代基因测序技术具有一定程度的系统偏向性的错误率，在某些方面限制了其应用。第三代基因测序技术的应运而生犹如雪中送炭，为基因测序市场打开了一扇光明之门。其中，单分子测序和基因组光学图谱技术为第三代基因测序技术的代表佳作，在单细胞、单分子的转录测序及高分辨率且有序的全基因组限制性内切酶图谱的快速生成方面突显优势。

目前，第三代基因测序技术可以有效对人类、植物、动物和微生物的全基因组进行测序（包括从头测序和结构变异检测）。同时，该项技术又可以对包含整个转录组或某一特定基因的cDNA序列进行深度分析。此外，第三代基因测序技术还可以直接监测修饰位点，包括传统亚硫酸氢盐测序法都无法区分的甲基化修饰和羟甲基化修饰。相比传统的监测方法，第三代基因测序技术大大降低错误出现的概率。

从市场应用来说，第三代基因测序技术的出现催生了基因测序市场的繁荣。美国市场调研公司BCC Research数据显示，全球基因测序市场总量从2007年的7.94亿美元增长至2015年的59亿美元，2020年将达到138亿美元，年复合增长率为18.7%。预计到2022年、2024年，基因测序市场将分别达到105亿美元、119.2亿美元。不过，BCC Research预测的数据较为保守，其认为基因测序市场增长的速度相对缓慢。

无论基因测序市场具体增长的数值将达到多少，毫无疑问的是，基因测序行业已经发生了重大变革，基因测序的成本正在急速下降。纵观基因测序整体的发展趋势，未来应该是第三代基因测序技术乃至进化版本的主打时代。随着人工智能技术的不断提升，未来第三代基因测序技术也会有更多精准的算法和精准的医疗应用。