67例Turner综合征患者主要临床体征与染色体核型分析

李静，孙冬霞

河北省邯郸市妇幼保健院妇产科，河北邯郸 056000

Turner综合征有称为先天性卵巢发育不全或者性腺发育不全综合征，是由于X染色体数量和结构变异所引起的女性患者身材矮小、生殖器、乳腺不发育、幼稚子宫，部分患者还存在弱智、后发际低以及两乳头距离增宽等症状[1-2]。该病在女性中的发病率约为1/2 500～1/2 000。该文2017年4月—2018年5月收集67例Turner综合征的临床资料，对其主要临床体征和染色体核型进行分析，为全面认识该病以及对其进行治疗提供理论依据。报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

该文针对某市三级甲等医院细胞遗传室2017年4月—2018年5月确诊为Turner综合征的67例患者为研究对象。

1.2 方法

一般检查和特殊检查（性激素、生长激素、盆腔超声），细胞遗传学检查采取周血淋巴细胞培养。核心配对根据人类遗传学国际命名体制（ISCCN）有关规定。采用SPSS 14.0统计学软件进行统计分析。计量资料采用均值+标准差（x±s）表示，组间比较采用 t检验，P＜0.05为差异有统计学意义，先关分析采用Pearson相关。

1.3 临床体征诊断依据

身材矮小：在相同条件下，患者的身高与同种族、同年龄段正常身高存在的3个标准差的差距；生长速率异常，3岁以下生长速率＜7 cm/年，3～15岁生长速率＜6 cm/年； 骨龄延迟＞2年以上，GH 峰值＜10 ug/L。身体发育异常：Turner综合征患者的身体发育异常主要表现为：内眦赘皮、面部多痣、内眦赘皮、面部多痣等。

1.4 染色体核型分析

对于无菌取患者肝素锂抗凝静脉血，进行常规外周血淋巴细胞培养，制备分裂中期染色体玻片，G显带核型分析，常规标本每例随机计数40个分裂项，分析5～10个核型。

2 结果

2.1 临床表现

67例Turner综合征患者均为女性，其主要临床表现见表1。

表1 67例Turner综合征临床表现

该文其余资料显示Turner综合征患者身材矮小低于标准，且存在骨龄落后、卵巢发育不良、无子宫的体征，所占比例分别为11.4%、9.8%、13.1%。对67例患者进行性激素检测后，发现有64例存在FSH与LH升高，进行生长激素运动筛选实验后有72.2%的患者其数值＜10 μg/L。

2.2 核型分析

67例Turner综合征患者染色体核型多样，包含了数目异常、嵌合体、结构异常及含有Y染色体核型，具体类型见表2所示。

表2 67例Turner综合征患者染色体核型分析

3 讨论

女性具有两条完整的X色染色体以维持其卵巢功能的正常表达以及身体发育。Turner综合征是染色体结构结构异常、缺少一条染色体或者染色体在分裂过程中发生断裂、畸变以及丢失，从而表现出了卵巢功能和身体发育的异常。Turner综合征的核型比较复杂，其表型也表现出多样化的特征，即便是核型一致的染色体，其在表型方面也表现出较大的差异。

3.1 Turner综合征患者主要临床体征

Turner综合征患者最为主要的临床表现就是生长发育的缓慢，其主要原因是由于SHOX单倍体不足造成的特发性身材矮小。另外，性腺发育不良是Turner综合征的又一主要特征。该文研究中存在18例患者拥有不同程度的性腺发育不良症状，其主要表现为乳距宽，所占比例为26.8%除此之外，肘外翻在也是Turner综合征的主要临床体征，该研究中存在18例，所占比例为28.3%，仅次于性腺发育不良患者所占的比例。郭秀玉等[3]在（2017）《特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点》一文中对24例Turner综合征患者进行研究发现具有乳距宽症状的患者所占比例为25.4%，肘外翻所占比例为23.2%。

3.2 染色体核型比较

45，X是1Turner综合征的典型核型，该文研究有29例，占43.22%。核型45，X的胚胎大约存在97%在怀孕的早期出现流产现象，大概仅有2%的胚胎能够保存下来。这种染色体发生异常的主要因素是由于父母之中至少有一方生殖细胞染色体在第一次分裂时没有能够完成分裂，由于缺失一条X染色体，从而造成患者具有1Turner综合征的典型体征，所能够存活的患儿中嵌合性占据较大比例[4-7]。46XY在该研究中占8例，在这种核型下患者会出现部分Turner综合征特征。这可能是由于患者Y染色体的睾丸决定因子丢失导致患者乳房发育不良。嵌合型染色体该文多为45,X/46,XX核型，该研究中共有11例，这是由于患者的体内产生2种或者2种以上的细胞系，该核型的起源为受精卵早期卵裂过程中发生X染色体丢失，从而使得双亲中至少有一方成为嵌合体进而遗传给下一代的可能性变小。张文玲，鲍布和等[8-9]（2016）对2011—2016年就诊于解放军总医院妇产科门诊或儿科门诊的 62例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析发现：62例 Turner综合征患者表现为女性，龄 5～25岁，共检出12种核型，中 1例含复杂标记染色体嵌合核型，荧光原位杂交检测证实标记染色体为Y染色体部分缺失或Y染色体假双着丝球；1例环染色体嵌合核型。从而得出Turner综合征的染色体核型比较复杂，其中以XO及i(Xq)较为常见。郭玉秀等[3]（2011）在对24例Turner综合征患者的染色体核型分析33.33%为45,XO，50%为45X嵌合体，余为其他类型。16.67%的患者有垂体瘤，8.33%有心血管结构异常，部分患者心电图有异常，8.33%有促甲状腺激素水平增高；PCR检测SRY基因均阴性，未发现Y染色质。

综上，不同核型的Turner综合征患者由于遗传物质的丢失不同其临床体征存在一定的差异性，但是都会存在一定程度上性腺发育不良的特征，对于青春期生长落后的女性患儿，应当常规进行染色体核型分析，排除染色体异常，从而早期明确诊断。