胎儿颈项透明层厚度对筛查胎儿异常的临床应用价值

刘 彬

广东省东莞台心医院超声科，广东东莞 523000

新生胎儿的生命易受到畸形的影响，胎儿畸形会使新生儿的存活概率减小，并致使胎儿出现各种缺陷。为了更好的了解胎儿在孕育过程发育情况，减少畸形胎儿的出生缺陷率和死亡率，并增加我国人口的整体综合素质，利用B超技术对胎儿进行颈项透明层厚度的测量，以此来判断孕妇中的胎儿是否正常[1]。颈项透明层是孕期特有的生理现象，即为淋巴液暂时性回流障碍，主要是由于胎儿各系统未发育完全，部分淋巴液于颈项后部聚集所致[1]。一般而言，此现象会于妊娠14周后消失，但临床发现胎儿结构畸形及染色体异常与颈项透明层增厚或者不消失有一定关系，故为完善产前检查、提高人口出生素质，予以相关检查极为必要。研究表明，NT的超声能够在胎儿颈椎矢状面皮肤及其皮下组织间的无回声区得到展现[2-3]，本文旨在探讨产前检查孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择我院在2015年3月～2017年5月接收治疗的212位高危胎儿畸形孕产妇，年龄最大37岁，最小20岁，平均（27.60±4.10）岁，孕周最大13+6周，最短11周，平均（12.56±1.38）周，均为单胎，所有孕妇及家属均获知情权，且同意加入此次研究。纳入标准：（1）定期到院接受产科产前检查，并存在胎儿畸形风险的孕妇；（2）孕11～13周的孕妇；（3）孕妇为单胎妊娠；（4）对胎儿进行染色体、引产、分娩或尸检等项的检查。排除标准：（1）进行B超检测后NT值不精确者；（2）妊娠合并症孕产妇；（3）调查对象中临床资料不全者；（4）检查对象中存在严重感染者。

表1 212例妊娠情况分析[n（%）]

1.2 方法

所有孕妇均予以超声检查，使用彩色超声诊断仪，探头频率参数为3.5～5.5MHz，引导孕妇仰卧，之后进行扫查，观察胎儿结构，并测量颈项透明层厚度，取胎儿（自然屈曲）正中矢状切面，保证其颈背部与声束垂直，图像放大显示胎儿胸部至头部，并对羊膜及胎儿皮肤进行有效分辨，游标尺测量，无回声带外缘即为游标尺内缘，严格按照步骤测量三次，并以最大值为准，若发生脐带干扰现象，应取脐带上下方2段颈项透明层厚度平均测量值，正常范围为2.5mm及以下[4]。对妊娠情况、胎儿状态进行统计分析，胎儿颈项透明层异常增厚，孕妇要求终结妊娠并进行染色体核型分析，继续妊娠者定期观察增厚情况，分析其染色体核型。

1.3 观察指标

观察不同胎儿颈项透明层厚度孕妇妊娠情况，并分析染色体核型，统计超声检查阳性预测值以及阴性预测值。

1.4 统计学处理

将妊娠情况、染色体核型、阳性及阴性预测值数据使用SPSS21.0软件进行数据分析处理，均为计数资料，采用χ2检验，以（%）表示，P＜0.05表示两组数据比较差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同胎儿颈项透明层厚度孕妇妊娠情况比较

结果可知，胎儿颈项透明层厚度为2.5mm以下孕妇妊娠情况最佳，其中正常胎儿概率为99.22%，2.5～3.0mm组次之，5.0mm以上者均为异常妊娠，胎儿颈项透明厚层度2.5mm以下正常胎儿率分别与2.5～3.0mm、3.1～5.0mm和5.0mm比较差异均 有 统 计 学 意 义（χ2=4.20、8.37、63.29，P=0.038、0.000、0.000），具体结果见表 1。

2.2 颈项透明层增厚胎儿染色体核型分析

经检查发现，20例胎儿颈项透明厚度为2.5mm以上合并染色体异常孕妇，15例为数目异常，包括6例18-三体综合征、2例性染色体数目异常、3例21-三体综合征、4例13-三体综合征；2例为染色体易位；3例为染色体丢失。出现结构严重畸形且染色体核型正常孕妇有9例，多见心脏畸形，1例单心室单心房、1例室间隔缺损、1例法洛氏四联症、2例心内膜垫缺损；另有1例神经管畸形、2例足畸形、1例十二指肠闭锁。并对胎儿颈项透明厚度为2.5～3.0mm孕妇中17例胎儿未见异常者进行定期检查，发现其胎儿颈项透明层厚度逐渐恢复正常。

2.3 超声测量情况分析

212例孕妇中，最终确定胎儿发育异常有63例，以颈项透明层厚度为3mm及以上为节点，超声检查阳性预测值为96.83%（61/63），阴性预测值为85.23%（74/149）。

3 讨论

出生缺陷，包括功能性发育不良、结构畸形以及染色体异常等现象，产前检查主要目的为检出异常胎儿、提高出生人口质量，如何提高其时效性及准确性是产科工作的重要内容[5-8]。目前，临床已能够利用超声等方式检出孕中晚期胎儿畸形，但若能在孕早期发现胎儿缺陷，可大大减少对孕妇的伤害。

胎儿颈项透明层（NT值）增厚主要与4个方面有关：（1）胚胎在发育过程中，胎儿颈部的淋巴管在与颈部静脉窦相通之前，少量的淋巴液在胎儿颈部积聚，短期内颈项透明层出现增厚。如胎儿的颈部淋巴管与颈静脉窦的相通出现延迟，颈部淋巴管出现明显的回流障碍，颈部淋巴液积聚过多，颈项透明层出现显著性的增厚，在孕中期甚至会形成淋巴水囊肿瘤[9-11]。（2）如胎儿染色体出现异常，即胎儿患有21-三体综合征，胎儿颈部皮层内细胞外透明基质出现明显增多的情况，透明基质的间隔内吸附大量的细胞外液，导致颈部皮肤出现海绵状的病变[12-13]，颈项透明层出现明显增厚。（3）如胎儿染色体无异常，患有先天性心脏病的胎儿的颈项透明层往往会出现增厚，这主要和胎儿的心功能出现衰竭有关[14]。胎儿心功能出现衰竭，静脉回流出现障碍，颈部静脉压出现升高，颈部淋巴管出现明显的回流障碍，颈部积聚淋巴液过多，颈项透明层出现明显增厚[15]。本次研究中，胎儿颈项透明层厚度为2.5mm以下孕妇妊娠情况最佳，其中正常胎儿概率为99.22%，2.5～3.0mm组次之，5.0mm以上者均为异常妊娠，P＜0.05；出现结构严重畸形且染色体核型正常孕妇有9例，多见心脏畸形，1例单心室单心房、1例室间隔缺损、1例法洛氏四联症、2例心内膜垫缺损；另有1例神经管畸形、2例足畸形、1例十二指肠闭锁。超声检查阳性预测值为96.83%（61/63），阴性预测值为85.23%（74/149）。颈项透明层经超声显示为带状无回声，属于正常表现，妊娠十四周，胎儿颈静脉窦、颈部淋巴囊相通后即会消失，若出现结构畸形及染色体异常则会造成两者不通或者延迟相通，淋巴回流发生障碍，直接表现为颈项透明层不消失[16-17]。

综上所述，胎儿畸形与胎儿颈项透明层厚度有着较为密切的关联，NT值越高，胎儿畸形的发生率越高。当NT值＞3.0mm时，应考虑胎儿畸形的可能性，并对孕妇进行随访，以便于对异常胎儿做到早发现、早处理。胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检测胎儿畸形检出率明显更高，具有较高的临床价值。