面向临床应用的医学遗传学实验教学内容设置研究

董秋霞, 杨生玺, 马荣华, 王荣华, 孙 伟, 邢永华,侯成荣, 张 煜, 王明宁, 苏占海,5

(1. 青海省第五人民医院, 青海 西宁 810007； 2. 青海大学 医学院, 青海 西宁 810001；3. 青海省人民医院, 青海 西宁 810001； 4. 青海大学 附属医院, 青海 西宁 810001；5. 青海大学 实验室管理处, 青海 西宁 810016)

随着经济社会的持续发展,人民群众对健康的关注度越来越高,在优生优育及不孕不育[1-2]、产前诊断[3-4]、肿瘤筛查[5-6]和新生儿出生缺陷方面[7-10],临床上来用染色体诊断与检查越来越受到重视。临床上利用超声、影像及显微技术等手段对染色体核型检查与分析[11-13],确认染色体数目异常与结构异常类型,对提升生殖质量、从源头上确保新生儿的健康、理解不育不孕和肿瘤发病机制具有重要的意义。医学遗传学实验教学中,常规实验教学内容主要包括染色体显带技术、人类性染色质检测、人类单基因遗传病分析与群体遗传分析等。其中,对核型的分析主要通过结合理论知识,在课堂上就一些常见的、经典的核型进行讲解。但从临床实际产前诊断、优生优育、不育不孕症及肿瘤发生等方面进行染色体核型检测与分析时,所发现的染色体核型并不常见,对学生实习实践和临床判断带来较大困难。究其原因是学生在理论学习中,虽然对染色体核型分析的基本知识、基本思路和方法有一定了解,但在临床实践实习中,分析因染色体多态性形成的不同核型时,困难较大,最终导致学生在进入临床工作后利用理论知识指导实践能力不足。

本研究通过收集青海省人民医院等3家单位因不孕不育、产前诊断和肿瘤筛查时进行的染色体核型检查分析结果,将其融入到实验教学中,研究能否通过实际临床案例提高学生运用理论知识分析染色体核型的能力。

1 研究方法

1.1 核型收集

收集在青海省人民医院、青海省第五人民医院和青海大学附属医院因不育不孕、产前诊断和肿瘤筛查时进行染色体核型分析的分析资料40例,要求有明确的染色体核型类型,男女不限。

1.2 研究对象选择

选择青海大学医学院临床医学专业1班学生作为研究对象,将其按照学号分为2个组,每组25人。一组为实验组,用新收集的临床不育不孕、产前诊断和肿瘤检测分析核型作为观察和实验内容；一组为对照组,按常规方法,随机选取理论教材上的核型作为观察和实验内容。两组之间在年龄、性别上无统计学差异。

1.3 实验教学内容选择

实验组观察和分析对象为临床上收集的不同核型数据,此类核型没有在教材、教学过程中出现过(见图1)。而对照组在实验教学中,采用常规方式,用在课堂中讲解过的数种不同核型进行分析。

图1 不同核型图

1.4 效果评价

通过调查问卷方式,对实验教学内容设置和教学效果进行评价。评价内容包括实验教学模式、实验教学内容、兴趣、分析和解决问题能力,通过满意度进行对比分析和比较。同时,为研究不同实验教学模式对理解理论知识和临床应用的效果,通过课堂随机考试来检测。考试内容由“染色体”“单基因病”“染色体病”“核型分型”4部分组成,卷面成绩满分为100分。利用上述2种方式对实验教学授课满意度和考试成绩的分析,可以对实验教学模式、内容的改变和提升进行准确分析和评价。

1.5 统计学处理

采用SPSS 24统计软件进行统计分析,各指标间比值采用t检验,以均数标准差表示检测结果,以P<0.05为有统计学意义。

2 结果

2.1 实验教学效果评价

通过满意度进行对比分析和比较(见表1),结果显示实验组与对照组之间,在师生互动方面没有差异性(P>0.05),而在实验教学模式、实验教学内容、分析和解决问题能力、兴趣方面2组呈现显著差异性(P<0.05)。

表1 两组学生间对实验教学满意度比较

2.2 课堂随机考试成绩分析

实验组与对照组成绩分析结果显示(见表2),对“染色体”“单基因病”“染色体病”3个章节内容,2组考试成绩没有差异性(P>0.05),而对染色体核型分析内容,2组考试成绩具有显著差异性(P<0.05)。

表2 实验教学后课堂随机考试成绩比较

3 结语

医学遗传学实验教学内容、模式和手段应当以贴近临床实践为主,尤其在产前诊断、不育不孕、肿瘤筛查和遗传病诊疗过程中,最常用和最主要的检测及分析方法为染色体的核型分析。在理论学习中所涉及的染色体数目异常及结构异常导致的遗传病,如“21三体型”“18三体型”等核型及一些经典遗传病在临床中极少见。临床实践中,遇到的核型大多是因染色体随体、染色体次缢或者染色体末端发生变化形成的染色体多态性的核型,这类核型需要有一个长期收集、积累和分析的过程,如果在课堂学习中没有进行展示和分析,将对临床实习、实践和应用带来较大的困难。

通过收集临床诊疗过程中不同的染色体核型,将其纳入到实验教学内容当中进行学习和分析,不但提高了学生学习和实践的兴趣，提高了学生与教师互动的次数和效率,而且可以提高学生直接面对问题时分析和解决问题的能力,并对染色体多态性,尤其是随体多态性、次缢痕多态性的认识更加深刻,理论联系实际更加紧密。因此,面向临床应用的医学遗传学实验教学模式是可行的,并且实验组与对照组相比,其核型分析能力(成绩)、对实验教学内容和模式的认可度、兴趣均有显著提升(P<0.05)，为最终培养学生成为合格的遗传病诊断与治疗的医师奠定重要的理论与实践基础。