新研究发现罕见遗传脑病

由澳大利亚学者领导的一项新研究发现一种罕见遗传脑病，会在导致轻度发烧或其他疾病的同时，严重伤害患儿的神经系统。目前，全球共记录6例儿童病例，他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。

有关基因组检测显示，所有这些病例都出现隐性NAXD基因突变。NAXD基因突变给脑和心脏等关键组织带来破坏性影响，诱发神经退行性病变与皮肤损伤等问题，最终导致儿童过早死亡。细胞在新陈代谢过程中会产生多余副产物，这些副产物如果不断累积就会对细胞造成损伤。为解决这个问题，细胞进化出代谢修复系统，利用酶来修复或清除代谢副产物，而NAXD基因编码修复或清除细胞代谢物所必需的关键酶。在NAXD基因突变患者中，细胞动力工厂——线粒体的功能受损，故发生突变的NAXD基因修复或清除代谢副产物的效率降低。NAXD基因突变还会诱发NAXD酶的不耐热性，即温度升高时，NAXD酶的活性降低。