中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南

由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》前不久在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。

《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。

单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致猝死和心衰，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。

近年来，随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，人类进入精准医学时代。基因诊断在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。

中国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团队在单基因遗传性心血管疾病方面连续20年进行研究，积累了大量数据和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牵头制定的《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病，从致病基因、检测基因、适用人群、临床应用等方面进行了规范。

纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病，长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病，以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等。

“目前心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足。”宋雷说，“《指南》的制定，将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用，提升此类疾病的临床诊治水平。”

专家同时提醒，针对单基因遗传性心血管疾病的基因诊断应在具备相关资质的实验室开展，相关遗传咨询工作应由受过专业训练的遗传咨询师进行。