我县唐氏综合征产生率调查报告

李秋燕

（贵港市平南县人民医院 广西 贵港 537300）

1.资料与方法

1.1 一般资料

本次挑选我院于2017年12月—2018年12月来我院孕前、中期进行产检的产妇（1000例）与同期住院分娩产妇（1000例）加以研究，2000例产妇生存出活产新生儿1999例，新生儿医师与产妇医师均对出生24小时内新生儿展开常规体检，于1～7天内（出院前）每天查房检视一次，将可疑的唐氏综合征新生儿转送至遗传诊断中心进行染色体检查，诊断唐氏综合征的客观依据参照核型分析结果。

1.2 方法

新生儿常规体检主要包含测量身长、体重、腹围、头围、等，检查其胸部、头面部、脊柱、颈部、四肢、腹部、生殖器以及肛门等有无畸形问题存在，检查拥抱反射活动情况。

唐氏综合征新生儿的常规表现：患有唐氏综合征的新生儿在出生后肌张力较低，活动少，韧带相对松弛，高于百分之九十的新生儿无法引起拥抱反射，头围偏小短头，枕扁平，鼻梁扁平眼距宽，小下颌以及巨舌等。此类患儿还存在通贯手，常常合并有先天性心脏病以及其它畸形问题。

对于1000例行产检的孕妇实施下面几项孕期检查。

胎儿羊水细胞染色体检查：孕妇在手术前将膀胱排空，取平卧位实施B超引导下羊膜腔穿刺术，抽取20ml羊水，分为两管离心收治羊水细胞，分别加入5ml Amnio Max-C100培养基，在其完全混匀后接种在塑料培养瓶（50ml）中，于5% Co2培养箱中静置培养一周（37摄氏度），在细胞贴壁生长后转入新鲜培养液。

外周血染色体检查：在无菌环境下抽取1ml外周血，采用0.2%肝素进行抗凝处理，分成两份放入含有10%小牛血清的1640培养液中，将其静置在37摄氏度的环境下短期培养72小时，于第70小时开始加入秋水仙素，终浓度为0.05μg/ml，作用2小时后收获[1-2]。

孕妇血清标记物产前筛查：在空腹状态下抽取2ml静脉血，离心处理后取出血清，将其存放于-20℃冰箱内保存待测，每天集中测定一次。孕妇筛查的具体信息登记依照风险计算软件的相关要求加以登记与采集[3]。

2.结果

本院生产的活产婴儿共计1999例，体格检视筛查与细胞遗传学诊断共检出4例唐氏综合征新生患儿，另外有1例为我院产科门诊产检的孕妇，经羊水细胞染色体产前诊断，胎儿属于唐氏综合征，并对其实施引产处理。如果此病例未做产前诊断与产前筛查，此病患新生儿将会出现于活产婴儿中。为此，本研究活产唐氏综合征的产生率为0.2%（4/1999），若加上孕期引产的1例，则本研究孕中胎儿唐氏综合征产生率为0.25%（5/2000）。

3.讨论

唐氏综合征在临床中是一类较常见的染色体疾病，它会造成新生儿心血管畸形与智力低下问题。有研究调查表明，唐氏综合征的病发率在未实施产前诊断干预的地区大约在1/700上下，而唐氏综合征在我国并未提供精确的病发资料[4-5]。本研究主要分析唐氏综合征的产生率与孕妇血清学产前筛查技术对控制唐氏综合征产生的临床有效性。

本研究中调查住院分娩的唐氏综合征新生患儿主要是依据产科新生儿医师与产科医师对活产新生儿体检与目测观察，并疑似病例送至遗传室进行染色体检查处理所获得的诊断结果。本院产出的活产婴儿共计1999例，体格检视筛查与细胞遗传学诊断共检出4例唐氏综合征新生患儿，另外有1例为我院产科门诊产检的孕妇，经羊水细胞染色体产前诊断诊断胎儿属于唐氏综合征，并对其实施引产处理。如果此病例未做产前诊断与产前筛查，此病患新生儿将会出现于活产婴儿中。

唐氏综合征是一类偶发性疾病，它可产生于任何年龄孕妇的胎儿中，与遗传因素、环境污染以及孕妇心理等因素有关。从上个世纪八十年代末开始，发达国家已经着手运用孕期母血清标志物对唐氏综合征加以筛查处理，以此来减少唐氏综合征的产生率[6-7]。本研究结果也显示出通过产前筛查可以控制唐氏综合征的产生率，值得临床使用。