产前超声诊断孕晚期41周胎儿肾上腺神经母细胞瘤1例

李由 林芸 董虹美

中图分类号：R736.6；R445.1 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.23.058

文章编号：1006-1959（2018）23-0191-02

肾上腺神经母细胞瘤（adrenal neuroblastoma）起源于肾上腺髓质部分中未成熟的胚胎神经节组织，是新生儿时期最常见的实性肿瘤，但产前肾上腺神经母细胞瘤常出现漏诊现象。本文旨在探讨胎儿肾上腺神经母细胞瘤的超声声像图表现及分析漏诊原因。

1临床资料

孕妇28岁，临床孕周41周，孕4产1，产一男婴，体健。孕妇身体健康，无家族遗传病史，平日无抽烟饮酒等不良嗜好。孕早期孕妇曾行X线检查；其余无特殊。其配偶无特殊情况。孕妇分别于24+3周、30+4周、36+2周及38+2周遵医嘱来我院产检，行产科超声检查，结果均未见特殊异常。后于41周循例行产前超声检查，二维超声成像显示（图1、图2）：双顶径9.6 cm，头围34.4 cm，腹围34.8 cm，股骨长7.6 cm。胎儿左侧肾上腺区域见范围约2.2 cm×2.1 cm低回声区，边界欠清，形态欠规则，内部回声欠规则，CDFI：周边及内部可见点条状血流信号。RI：0.56。诊断提示：①单胎头位；②胎儿左侧肾上腺区域实性占位，性质待定。患儿出生后于外院行手术治疗，病理结果提示左肾上腺神经母细胞瘤。

2讨论

神经母细胞瘤（neuroblastoma）是一种未分化的胚胎神经细胞瘤，最常发生于肾上腺（90%），也可见于后纵膈或交感神经节[1]。先天性神经母细胞瘤是新生儿期最常见的颅外恶性肿瘤，占所有先天性肿瘤的20%。在所有活产新生儿中，发病率约1/100000～1/10000[2，3]。相关研究证实，胎儿期神经母细胞瘤的生物学特性与新生儿期神经母细胞瘤有很大不同，与1号染色体短臂远端（1p36.1-p36.2或1p34-p35）缺失相关[4]，多数病理检查为未分化型的良性病变，部分可自行消退。

超声检查是孕产期胎儿畸形筛查的最常见影像学检查方式。胎儿期肾上腺神经母细胞瘤的超声声像图表现为肾上腺区域的实性肿物样病变，较多为不规则的分叶状，亦可呈规则的圆形或者椭圆形；实性肿物内部常以低回声为著，有的可以表现为较为均匀的中至稍高回声，亦可为不均匀的中至稍低回声。部分内部可见散在分布的粗大钙化灶，后方伴有声影；由于肿块液化出血内部还可呈现出不规则的液性暗区。彩色多普勒超声及能量多普勒超声可显示出肿瘤内部及周边条状或短棒状血流信号。少数神经母细胞瘤表现为囊性病变，内部可有分隔，内部鲜有钙化。胎儿期的神经母细胞瘤可合并子宫转移。最常见的远处转移部位为胎儿肝脏、胎盘、腹膜后淋巴结、椎旁区域、骨、皮肤和脐带[5]。因此，在产前超声检查中发现肾上腺神经母细胞瘤的时候，应多器官多切面全面扫查，以防漏诊误诊。

肾上腺神经母细胞瘤常发生在孕晚期，以32周以后较为多见。本病例中于41周才发现胎儿左侧肾上腺区域实性占位性病变。由于晚孕期受胎儿体位等因素影响，双肾及双肾上腺区域常常不能完整显示，易造成漏诊。因此，晚期产前超声检查的规范性及系统性对胎儿畸形筛查同样也具有重要作用。

参考文献：

[1]Louis CU，Shohet JM.Neuroblastoma：Molecular Pathogenesis and Therapy[J].Annual Review of Medicine，2015，66（66）：49.

[2]Koksal Y，Varan AG，Tanyel FC，et al.Bilateral adrenal cystic neuroblastoma with hepatic and splenic involvement in a newborn[J].Journal of Pediatric Hematology/Oncology，2005，27（12）：670-671.

[3]Moreno L，Marshall LV，Pearson ADJ.At the frontier of progress for paediatric oncology：the neuroblastoma paradigm[J].British Medical Bulletin，2013，108（1）：173-188.

[4]Werner H，Daltro P，Davaus T，et al.Fetal neuroblastoma： ultrasonography and magnetic resonance imaging findings in the prenatal and postnatal IV-S stage[J].Obstetrics & Gynecology Science，2016，59（5）：407-410.

[5]Brodeur GM，Bagatell R.Mechanisms of neuroblastoma regression[J].Nature Reviews Clinical Oncology，2014，11（12）：704-713.

收稿日期：2018-9-9；修回日期：2018-9-19

編辑/杨倩