超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统诊断中的应用价值

余健彬

[摘要] 目的 分析超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统诊断中的应用价值。 方法 回顾性分析我院收治引产证实54例胎儿中枢神经系统畸形患者声像图特征，并观察分析超声鉴别诊断的效果。 结果 经过分析得知，54例孕妇经产前超声确诊有51例为中枢神经系统畸形，确诊率为94.44%。其中共发现16例脑膨出、19例脑积水、4例无脑儿、5例脊柱裂以及7例脉络丛囊肿。 结论 超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统诊断中应用不仅确诊率高，而且能够很好地显示胎儿中枢神经系统畸形现象，有助于及时终止妊娠，是产前筛选胎儿中枢神经系统畸形最切实的方法，值得临床推广和应用。

[关键词] 超声鉴别诊断技术；胎儿；中枢神经系统；价值

[中图分类号] R445.1；R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2018）25-0128-03

[Abstract] Objective To analyze the application value of ultrasonic differential diagnosis in the diagnosis of fetal central nervous system. Methods Sonographic features of 54 patients with fetal central nervous system malformation confirmed by induction of labor in our hospital were retrospectively analyzed. And the effect of ultrasound differential diagnosis was observed and analyzed. Results According to the analysis， 51 cases of 54 pregnant women diagnosed by prenatal ultrasound had central nervous system malformations with a diagnosis rate of 94.44%. A total of 16 cases of brain swelling， 19 cases of hydrocephalus， 4 cases of nobrains， 5 cases of spina bifida and 7 cases of choroid plexus were found. Conclusion Ultrasound differential diagnosis technology in the diagnosis of fetal central nervous system is not only high in diagnosis rate， but also can display fetal central nervous system malformation， which helps to terminate pregnancy in time. It is the most effective method for screening fetal central nervous system malformation， which is worthy of clinical promotion and application.

[Key words] Ultrasound differential diagnosis technology； Fetus； Central nervous system； Value

在胎兒常见先天性畸形中，中枢神经系统畸形是危害最大的先天畸形之一，中枢神经系统畸形存在多变性和复杂性特点，在未来发育中对家庭带来很大负担。随着国家优生优育意识的推广，临床检验技术开始应用到产检中，人们对于胎儿畸形检查也更加重视。早期诊断对检查中枢神经畸形有重要价值[1]。为了对胎儿中枢神经系统畸形进行更好的诊断，从而提升人口出生质量，我院特回顾性分析2013年6月～2014年6月经引产证实的54例胎儿中枢神经系统畸形声像图特征，探讨超声鉴别诊断技术在其中的应用价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析我院2013年6月～2014年6月54例常规产前检查孕妇。纳入标准：单胎；产前诊断中枢神经系统畸形；引产后确诊；自愿参与研究。排除标准：不愿参与研究产妇。孕妇年龄21～42岁，平均年龄（29.2±3.6）岁，孕周12～38周不等。

1.2 方法

诊断仪器：彩色多普勒超声诊断仪器（美国Philips iU22型），探头频率2.0～5.0 MHz。孕妇要在进行超声诊断前做好常规超声检查，叮嘱孕妇取仰卧位，在孕妇皮肤表面涂抹适量耦合剂，先后扫查胎儿头部、脊柱、四肢、胎盘、脐带等，多角度全方位检查胎儿，重点观察胎儿侧脑室平面、小脑平面、双顶径平面。采用循序渐进的方法，检查胎儿脑中线完整情况，如果侧脑室增宽，进一步观察脑室是否存在扩张，判断是否存在颅内异常。当小脑延髓池小时，此时小脑形态呈现“香蕉小脑”，考虑是否为开放性脊柱裂的颅脑征象。还需注意小脑宽度，以此排除因小脑发育不良间接引起的延髓池扩大征象。此外，根据超声检查结果可初步判定胎儿畸形情况，告知孕妇及家属真实的诊断结果，通过签署知情同意书后选择是继续妊娠还是引产。

2 结果

54例孕妇经产前超声诊断，有51例确定为中枢神经系统畸形，确诊率为94.44%。其中共发现16例脑膨出、19例脑积水、4例无脑儿、5例脊柱裂以及7例脉络丛囊肿（图1）。

3 讨论

3.1 胎儿中枢神经系统畸形特征及诊断

中枢神经系统是人体神经系统的最主体部分，由脑和脊髓组成，它接受全身各处的传入信息，经系统整合加工后成为协调的运动性传出。主要作用在于信息的传递和加工，是产生各种支配行为和心理活动的主要场所，中枢神经系统在受精后第3周，在其胎盘外层会有一沟的出现，随着肌侧缘的不断融合会形成管状结构。另外其表面外胚层融合形成的细胞层是在神经管上覆盖[2]。神经系统会在妊娠16周后逐渐发育完全。胎儿畸形所有类型中发生率较高的就是中枢脑神经系统畸形，指在先天性发育中中枢神经结构存在异常，大部分会在孕妇进行检查过程中能发现异常，部分患者会在出生后表现出来。避免此病的出现在于尽早诊断和检查，一旦发现异常需尽快处理，从而强调产前诊断的重要性。目前检查胎儿是否存在先天畸形现象有较多的方法，如脐血检查、胎儿羊水检查、超声成像核磁共振等，本文所采用的诊断技术为超声鉴别诊断。

3.2 超声诊断胎儿中枢神经系统畸形方法

超声诊断（ultrasonic diagnosis）指通过测量了解生理或组织结构的数据和形态发生疾病，是一种无痛、无创、直观的有效检查手段。尤其是针对B超诊断中，应用最为广泛。这种方法在声束穿过人体时将各层组织所构成的组织内结构的反射回声以光点的明暗反映其强弱，最终组成相应切面的图形是由众多的光点排列有序组成，超声鉴别诊断技术也广泛应用于胎儿中枢神经系统畸形诊断中[3-4]。

中枢神经畸形在胎儿畸形中是一种非常常见的类型，其重点在对其早期检查、早期诊断以及早期处理[5]。其中在超声诊断胎儿中枢神经系统畸形中，可以从三个基础面出发，以此对胎儿中枢神经系统畸形的诊断准确性进行提高。超声主要对胎儿的侧脑室、小脑以及丘脑三个平面进行观察[6]。如果在检查过程中，这三个平面均显示正常，对于胎儿中枢神经系统畸形的发生排除率就在95%。如胎儿的侧脑室平面正常，就可以对其脑萎缩、脑积水、水脑畸形、前脑无裂畸形、胼胝体发育不良以及Dandy-Walker畸形进行排除，其中在Dandy-Walker畸形胎儿中80%均存在脑积水，究其原因是第四脑室的中央孔以及外侧孔出现鼻塞[7]。如果患者的小脑平面检查正常，就可以对脊髓脊膜膨出、交通性脑积水、Dandy-Walker畸形、颅后窝蛛网膜囊肿、枕部脑膨出以及Chiari Ⅱ畸形进行排除。如果对胎儿丘脑平面检查正常，那么也就可以对脑中线畸形、视隔发育不良、胼胝体发育不良以及前脑无裂畸形进行排除[8]。其中关于超声诊断胎儿小脑和后颅窝池异常要点则如表1所示。

3.3超声诊断胎儿中枢神经系统畸形结果分析

超声诊断神经系统畸形所要遵循的原则则是：需要对一些结构消失或者增大与一些畸形的相关性进行强调——因为这些畸形也就是最基本的线索。其中脑中结构畸形通常会出现多种畸形[9]，在对脑膜脑膨出诊断中，必定会伴随着颅骨缺失，并且还要注重对颈部小囊状淋巴瘤和脑实质回声进行准确鉴别。一旦患者出现脑膜脑膨出，伴随囊肾以及多指的出现，就要对Meckel-Gruber综合征进行考虑[10]。本文54例孕妇经产前超声诊断，有51例确定为中枢神经系统畸形，确诊率为94.44%。其中共發现16例脑膨出、19例脑积水、4例无脑儿、5例脊柱裂以及7例脉络丛囊肿。首先脑积水，在超声诊断中，侧脑室径在15 mm以上可表明胎儿存在重度脑室扩张和脑积水现象，本文研究有19例胎儿经超声诊断后被证实。超声表现为孕24周后大脑半球比值>33%、侧脑室无回声区增大，脑脊液循环阻塞部位较低、重度脑积水时，脉络丛与脑中线角度变大并悬垂在侧脑室中。脑积水胎儿会伴有足内翻或脊柱裂，应予以高度关注。其次脉络丛囊肿，此现象属于正常变异，在确诊后需检查胎儿是否存有握拳异常及小头畸形等其他畸形状况[11]。通常脉络丛囊肿部位在此时与染色体异常不会有较明显的相关性[12]。本文研究有7例胎儿确诊，但在24周时症状消失。第三无脑儿，出现此状况属于神经管缺损中最为严重的类型，因为前神经孔未成功闭合导致。一般此类畸形胎儿临床诊断难度不是很大，通常会在孕周12周可发生超声诊断声像异常，表现为颅骨强回声环及大脑组织中回声缺失。本文研究有4例胎儿被确诊，未发生漏诊现象。第四脑膨出，缺失处颅骨回声光带连续性中断可以基本诊断为脑和脑膜膨出，膨出物如果是脑膜，则说明是脑膜膨出，如果是脑组织膨出，则说明是脑膨出[13，14]。上述两种脑膨出都有很差的预后，60%～80%伴发是颅内或颅外畸形，新生儿总死亡率达40%。本文研究有16例胎儿出现脑膨出，最大膨出包块为70 mm×60 mm。第五脊柱裂，在超声检查中多为开放性和闭合性脊柱裂，表现为有连续性明显中断现象出现在两条脊柱平行处后方。本文研究有5例胎儿被确诊。总之，在近些以来，虽然在临床上随着超声医学的发展，已经对无脑儿和脑积水重视度增大，但是关于中枢神经系统畸形还是缺乏全面的了解[15]。超声诊断能早期发现胎儿颅内异常，有效提高胎儿生存质量。

3.4超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的局限性

其中超声在临床应用中具有一定安全性和简便性，在临床中枢神经系统畸形诊断中的应用非常广泛，但是在采用超声对中枢神经系统畸形进行诊断中，也存在一定的局限性：超声在临床诊断中，是将胎儿形态学改变作为诊断基础，如果患儿的形态改变比较大，那么自然其检出率也就高，反之其检出率也就低。在对胎儿脑或者脑膜膨出进行连续追踪观察，其症状容易在一段时间内消失，但是再过一段时间有可能会再次出现。所以在对胎儿进行中枢神经系统畸形诊断中，必须要对其筛查时间和检查适应证进行有效掌握，最好是在其妊娠12周之后，这样其各器官分化已经完成。总结来说可以在妊娠12～14周对胎儿实施首次超声检查，以能够对无脑畸形等一些早期出现的大畸形进行排除；在其妊娠12～24周，对胎儿实施二次超声检查，系统性的排除各种畸形问题，这一段时间内检查不但图像清晰，同时胎儿大小和羊水也比较适中，因此受到骨回声的影响也比较少，另外也能够最大化的对其畸形进行排除。

综上所述，产前超声鉴别诊断技术对提高胎儿中枢神经系统诊断率起着重要的促进作用，有助于及时终止妊娠，超声鉴别技术无创伤、无痛苦、方法简单，是产前筛选胎儿中枢神经系统畸形最切实的方法，值得临床推广和应用。

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（收稿日期：2018-05-09）