寻找神秘的暗基因

凌薇

在宇宙中，95%以上是暗物质和暗能量，但遗憾的是，各国科学家费尽九牛二虎之力却始终无法瞥见暗物质的神秘身影，也没能发现暗能量的踪迹。但在物种的基因宇宙中，科学家发现了一种类似暗物质的基因，他们称它为暗基因。

“缺失”基因仍在表达

暗基因最初是在沙鼠体内发现的，沙鼠是生活在贫瘠干涸的沙漠中的一种啮齿类动物。

其实，研究人员研究沙鼠最初的目的，是想解开沙鼠为何能在沙漠中生存这个谜题。为此，研究人员对沙鼠的整个基因组进行了测序，希望能找到沙鼠在沙漠生存下来的“秘密武器”。遗憾的是测序结果并没有找到这个“秘密武器”，但该结果让研究人员失望的同时也让他们大吃一惊。

因为基因组测序结果表明，沙鼠的基因组中竟“缺失”了许多对生存至关重要的基因！其中包括Pdx1基因，它可以促进胰岛素的合成，也能促进胰腺（胰岛素的合成场所）发育。如果缺失了这个基因，会导致胰腺发育不完全和胰岛素不足，容易患上糖尿病。

为了再次验证Pdx1基因是不是真的“缺失”了，研究人员还给沙鼠喂啮齿类动物的标准食物，然后观察它们的情况。结果发现沙鼠往往会比其他啮齿类动物更加的肥胖，并且很容易患上糖尿病，这似乎可以说明沙鼠体内并没有Pdx1基因。

正当研究人员准备写下沙鼠体内没有Pdx1基因这一结论时，另外一些研究人员却发现，它的胰腺发育得很完整，并且还能正常分泌胰岛素。除此之外，他们还在沙鼠体内发现了应该由Pdx1基因转录出的RNA，那为什么基因测序和喂食实验却显示沙鼠缺失了这个基因呢？这勾起了研究人员强烈的好奇心。

原来基因只是“藏”起来了

怀揣着对沙鼠的好奇心，研究人员探究了这种应该由Pdx1基因转录出来的RNA。研究人员发现，这些转录RNA上的胞嘧啶和鸟嘌呤的数量要比其他基因转录的RNA多得多，它们是两种类型的碱基。根据碱基配对原则，基因和转录RNA上的胞嘧啶和鸟嘌呤是配对存在的，当转录的RNA上有鸟嘌呤时，基因上就有胞嘧啶；当转录RNA上有胞嘧啶时，基因上就有鸟嘌呤。由此推断，如果存在Pdx1基因，那么它应该含有大量的胞嘧啶和鸟嘌呤。

为了找出基因组里的Pdx1基因，研究人员将沙鼠基因打碎，投入基因分离机器，富含胞嘧啶和鸟嘌呤的Pdx1基因会因质量较大沉淀到底部，这样就可以得到这个基因。

在不懈努力下，研究人员最终找到了Pdx1基因。他们发现，这个基因与其他基因最大的不同，就是基因上存在着比其他基因多得多的胞嘧啶和鸟嘌呤，而由于原来的基因测序技术很难发现带有高水平的胞嘧啶和鸟嘌呤的基因，所以在测序过程中没发现这个基因。

为什么它与其他基因不同呢？研究人员决定找出其中的原因。

暗基因竟能改變进化方向

在对这个基因做了许多研究后，研究人员认为，产生大量胞嘧啶和鸟嘌呤的原因是沙鼠体内发生的大量产生胞嘧啶和鸟嘌呤的基因突变。

我们知道，进化往往是从基因突变开始的。首先，基因发生随机突变，基因突变会导致物种的性状发生改变。然后，自然选择就像一个过滤器，过滤掉那些产生不利物种生存的基因，并留下具有优势性状的基因，进化会在自然选择的作用下找到一个明确的方向。因此，自然选择可以说是基因突变的唯一“驱动器”，而且进化的方向仅仅是由自然选择决定的。

但是，由于暗基因发生了大量的突变，这些突变有好有坏。自然选择来不及过滤掉所有的有害变异，一部分有害变异会被自然选择遗漏，并在物种中传递下来，这可能会使物种的进化轨迹发生改变。

以Pdx1基因的突变导致合成无法调节血糖水平的胰岛素为例。对普通物种而言，“无法调节血糖水平的胰岛素”是一个不利的变异，因为如果胰岛素无法降低血糖，在普通物种吃掉正常的食物后，物种体内的血糖无法降低，很容易患上糖尿病甚至死亡。

但对沙鼠而言，这反而是个有利的变异，因为沙鼠通常生活在沙漠中，食物极其匮乏，它只能食用营养极少的食物，这些食物能提供的糖分本来就很少，如果胰岛素再继续降低沙鼠的血糖，它根本就无法存活。

其实，暗基因并不是不存在的基因，而是像暗物质和暗能量一样，它只是真实存在却没有被人类发现的基因。当暗基因发生大量突变时，它就可能成为物种进化的另一个“驱动器”，也可能控制着进化的方向。暗基因带来的进化对物种来说，究竟是天堂还是地狱，还需要进一步的研究。

什么是碱基配对原则？

基因是带有遗传信息的DNA片段。基因表达时，RNA通过碱基和DNA的一条链连接，DNA上的遗传信息就可以通过碱基流入RNA。在RNA和DNA中共有五种碱基，分别是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）（DNA特有）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和尿嘧啶（U）（RNA特有）。

为了稳定RNA和DNA的连接，碱基之间会通过配对形成较为稳固的氢键。只有可以形成相同数量氢键的碱基才会发生配对，A-T、T-A和A-U、U-A会形成两个氢键，C-G和G-C会形成三个氢键，这就是碱基配对原则。