鳃裂囊肿的产前超声诊断

贺宇凡，肖祎炜，尚宁

广东省妇幼保健院超声诊断科，广东广州 511400；

鳃裂囊肿是儿童少见的颈部先天性发育畸形[1]，产前超声表现报道较少，产前诊断较为困难。鳃裂囊肿反复感染可形成继发性瘘管或窦道，如不及时发现，会延误治疗或导致误诊误治。囊肿亦可压迫周围血管组织，及早发现有助于临床医师在胎儿娩出前做好充分的准备。为了认识鳃裂囊肿的产前超声声像图特征，提高产前超声对本病的诊断准确率，本研究回顾性分析8例经产后及手术病理证实的鳃裂囊肿的超声声像图特征，分析漏诊及误诊原因，探讨产前超声对本病的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 收集2013年1月－2017年12月在广东省妇幼保健院进行产前超声检查的孕妇，共8例鳃裂囊肿，其中产前诊断6例（包括外院转诊4例）；漏诊2例，均于出生后发现。经外科手术证实5例，引产3例。孕妇年龄 23～30岁，平均（26±4）岁。孕妇既往身体健康，孕早期无感染、无有害物质接触史，检查时孕周22+3～28 周+5，平均（24.4±2.2）周，均无异常妊娠史。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3～5 MHz。选用中晚孕妊娠模式，孕妇取仰卧位，胎位欠佳时嘱孕妇侧卧或多次活动后再进行检查。由具有产前诊断资格的超声医师进行III级产前彩色多普勒超声检查，对拟诊为鳃裂囊肿的患儿进行纵切、横切、矢状切和三维成像，采用二维超声观察肿物的形态、大小、包膜、内部回声及与周围组织的关系，以彩色多普勒观察肿块血流，以三维超声对肿块进行成像。对于引产胎儿，征得家属同意签字后行尸检；对于行手术治疗的患儿，追踪术中情况和术后病理检查结果。比较所有患儿产前及产后超声检查结果，分析其声像图特征。

2 结果

2.1 超声检查结果 产前、产后均行超声检查且经病理检查证实的鳃裂囊肿共 8例，其中 4例为我院行22～26周常规产科彩色多普勒超声检查时检出，4例为外院转诊病例。8例胎儿中，正确诊断5例，误诊1例，漏诊2例。病变部位：颈部左侧5例，颈部右侧2例，胸壁1例。囊肿最大者大小约41 mm×30 mm，最小者大小约13 mm×5 mm，直径最大13～41 mm，平均（28.0±9.1）mm。2例合并瘘管，其中1例为产前诊断鳃裂囊肿，但未发现瘘管存在，产后术中发现；1例产前漏诊。2例合并其他畸形，其中1例合并胎儿左手发育异常、双足发育异常声像；1例孕28周+胎儿胆囊大小约27.0 mm×4.7 mm，提示注意胎儿胆囊大小，均行引产，病理检查结果与超声结果相符。

2.2 胎儿鳃裂囊肿的产前超声表现 5例鳃裂囊肿表现为薄壁囊性无回声结构，边界清，形态欠规则，内透声佳（图1）；1例合并感染，可见絮状光带样回声（图2）；病灶多位于颈前区软组织深面，其中1例位于颈部气管前方，2例位于胎儿面颊部软组织层内，2例位于颈部气管旁，1例位于胎儿枕部及颈部右后方皮下，动态观察形态及大小无明显改变。彩色多普勒血流显像示囊壁及囊腔内未见明显彩色血流信号。2例周围组织受压向对侧或周围偏移（图3）。

2.3 随访结果 引产后尸检证实3例，产前均明确诊断。经外科手术证实2例，1例产前误诊为淋巴管瘤。5例出生患儿均行外科手术治疗，其中4例行囊肿切除术；1例合并感染，先行脓肿切开引流术，再行鳃裂瘘管切除术。术后随访6个月～5年，无一例复发。

图1 女，23岁，孕24周，鳃裂囊肿。囊肿位于颈部左侧，主动脉弓右前上方。Arch：主动脉弓；CY：囊肿

图2 女，27岁，孕28周，鳃裂囊肿合并感染。合并感染时囊内见絮状光带样回声。CY：囊肿

图3 女，35岁，孕22周，鳃裂囊肿。颈部左侧鳃裂囊肿（气管受压右移，A）；病理镜下见囊肿大部分上皮萎缩、脱落，局部见鳞状上皮，囊壁见急、慢性炎症细胞浸润，局部坏死（HE，×100，B）。SVC：上腔静脉；T：气管；CY：囊肿；SP：脊柱

3 讨论

结合既往研究报道[1-3]，本研究认为产前超声诊断鳃裂囊肿具有以下特征：①多为椭圆形、边界清楚的囊性肿块，囊内为均匀无回声，多无分隔，囊壁薄而光滑，合并感染时可见絮状光带样回声，但此超声表现无明显特异性。②鳃裂囊肿所在部位及周围组织结构是诊断本病的必要依据。鳃裂囊肿有其特定的好发部位，多位于颈部软组织深面，颈部一侧动脉三角区（颈前区），后方与颈椎和食管、气管相邻，外见皮肤及皮下组织，上缘可达耳下，下缘可达主动脉弓上；周围组织结构常受压偏移，囊肿伴咽部瘘管时可与咽腔相通。③囊内及囊壁均无血流信号。胎儿处于特定的宫内生长发育环境，不与外界气体相通，不易感染，表现为特征性无回声区，孕期动态观察超声声像图无明显变化。

鳃裂囊肿的产前超声误诊分析：本组1例误诊为淋巴管瘤，囊肿较大（囊性包块最大直径41 mm），大于其他病例的鳃裂囊肿，内见絮状光带样回声，且位于胎儿枕部及颈部右后方皮下，易误诊为淋巴管瘤。但淋巴管瘤位置较表浅，多位于皮下，局部向外突出；而鳃裂囊肿位置相对较深，多位于软组织深面，沿身体长轴方向发展，未见明显向外突起。1例外院因“胎儿气管旁囊袋状包块，支气管囊肿？舌骨囊肿？胎儿食管闭锁合并食管气管瘘？”转诊至我院，我院产前超声及病理检查均诊断为鳃裂囊肿。支气管囊肿多位于纵隔内，极少数可发生于颈部、硬脑膜、膈肌下、肾上腺区等部位，特征性表现为靠近纵隔的囊性低回声团，边界清晰，呈圆形或椭圆形，无明显的血供来源，并且与支气管树无连接；甲状舌骨囊肿多位于颈正中线或略偏向一侧，可随吞咽而移动，而鳃裂囊肿多位于一侧；食管闭锁的囊性回声可随孕周逐渐增大，形态大小可随胎儿吞咽运动而变化，多伴发胃泡不显示或小胃泡、羊水过多等征象[4]；而超声动态观察鳃裂囊肿形态及大小未见明显改变，胃泡大小正常，羊水量在正常范围。

鳃裂囊肿的产前超声漏诊分析：本组2例患儿产前漏诊。1例其母于孕25周+时行III级产科彩色多普勒超声检查未发现明显异常，患儿于产后8个月时因“发现左侧颈前肿物5个月”入院，行体表包块浅表器官彩色多普勒超声检查发现：颈部指示点处皮下可见1个条状低回声区，大小约10 mm×4 mm，形态规则，边界清，内回声不均匀，后方回声无明显改变，彩色多普勒血流显像示其边缘及内部未见彩色血流信号。囊肿切除术后病理诊断为颈前鳃裂囊肿。另1例其母于孕 23周+时行 III级产科超声检查未发现明显异常，患儿产后10个月因“发现胸前瘘管3 d，瘘管皮肤肿大1 d”入院行脓肿切开引流术，患儿1岁时行鳃裂囊肿切除术，术后病理示胸壁鳃裂囊肿，漏诊原因为：①由于小的病灶产前难以发现，可能导致漏诊，漏诊病灶最大径分别为10 mm、15 mm；②不排除产后发病的情况；③由于本病发病率低，部分超声医师对其产前超声声像图特征认识不足。

目前产前超声难以明确诊断鳃裂囊肿，但能明确囊肿与周围血管、组织之间的关系，并可与其他颈部肿块相鉴别，可作为有效的无创性产前检查手段，为合理的临床决策提供科学依据；并为临床提供囊肿与气道关系的信息[5]，当产前超声显示气道明显受压时，需要临床医师在胎儿娩出前做好准备。