利用超声测量胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性

李娟

【摘 要】目的：利用超聲测量胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性。方法：收治128例孕妇，以超声测量其NT值并行羊水穿刺术进行染色体核型检测及随访，并对资料进行回顾性分析。结果：120例中有113例胎儿的染色体无异常，7例胎儿的染色体发现异常，6例为21-三体综合征，1例为18-三体综合征；113例染色体正常的胎儿中，有6例胎儿经预测妊娠结局不良，经超声测量仪检测诊断分别为多囊肾、胎儿脑积水及脑膨出、心脏畸形、全身水肿、宫内风疹病毒感染，心脏畸形。结论：胎儿颈项透明层增厚与其染色体异常存在密切相关性，可作为孕早中期产前超声筛查的主要超声指标，尤其是21-三体综合征。

【关键词】颈项透明层厚度；B超；产前筛查；染色体异常

【中图分类号】R743.3 【文献标识码】B 【文章编号】2095-6851（2018）09--01

胎儿颈项透明层厚度是指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，可通过超声测量仪进行测量[1]。有研究表明NT的厚度与胎儿自身的染色体异常存在关联性，研究成果有利于帮助孕妇进行产前诊断[2]。也有学者认为，其NT的厚度异常除了与染色体异常存在相关性以外，也与部分畸形胎儿和先天性遗传综合症有关[3]。为进一步增加对NT增厚与异常染色体相互关系的了解，我院对共128例孕周为11-22周的孕妇产前诊断资料进行回顾性分析。

1 资料与方法

1.1 资料 于2015.6./2017.6.我院收治的128例孕妇，平均孕周为（20.7±2.2）均超声检查提示NT值异常增厚，均自愿检查胎儿染色体是否异常。均为单胎妊娠，年龄少于35岁，平均孕周为（33.7±6.4）周，无不良产史。纳入：孕妇年龄均少于35岁；均知情同意参加。

1.2 检测方法 NT测量：在孕妇孕周为11-22周、头臀长为45-84 mm时进行。取得胎儿的正中矢切面图。将超声影图放至最大，令光标尺的精确度为0.01mm，多次测量取最大值。染色体检查：通过无菌操作取得羊水进行离心后，将羊水接种于培养基上，2瓶/例。10天后取出培养基并获得细胞制片，置于显微镜下观察计数，20个分裂象，3到5个核型。若有异常，将分裂象加倍。

1.3 统计学方法 总结分析128例孕妇的超声及胎儿染色体检查结果，并进行跟踪随访直至胎儿42天后。

2 结果

3.1 取材结果 本次研究我院共选取孕妇128例，其中有8例在随访过程中失访，120例有效，有效率为93.75%。

3.2 染色体检查结果 120例中有113例胎儿的染色体无异常，7例胎儿的染色体发现异常，6例为21-三体综合征，1例为18-三体综合征。其余无特殊病史。表1。

3.3 孕妇妊娠结局 113例染色体正常的胎儿中，有6例胎儿经预测妊娠结局不良，经超声测量仪检测诊断分别为多囊肾、胎儿脑积水及脑膨出、心脏畸形、全身水肿、宫内风疹病毒感染，心脏畸形。经考虑后决定放弃妊娠，并予以引产。表2。

3 讨论

从上述结果可看出胎儿颈项透明层增厚与其染色体异常存在密切相关性，可作为孕早中期产前超声筛查的主要超声指标，尤其是21-三体综合征。

从上述的结果来看，可以发现6例21-三体综合征的胎儿当中有1例伴有鼻骨缺如，这提示我们在临床上除了要关注胎儿的NT测量时，需同时注意其他超声指标，同样提示胎儿存在染色体异常的可能性[4]。有学者发表研究表明，除了染色体异常外，胸腔压力升高、宫内感染、胎儿心脏畸形、胎儿早期水肿、骨骼肌肉系统异常等均可造成胎儿颈项透明层增厚[5]。本次研究中的113例染色体无异常的胎儿当中有6例不良妊娠结局，经超声测量仪检测诊断分别为多囊肾、胎儿脑积水及脑膨出、心脏畸形、全身水肿、宫内风疹病毒感染、心脏畸形，与上述文献一致[6]。警醒我们，即使经过染色体检查后否认染色体存在异常时，常也要重视和加强孕期超声对胎儿结构异常的动态筛查和必要时病毒感染的检测。

参考文献

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