法庭科学DNA检测技术展望

韩朝娟

摘 要：DNA是位于细胞内的主要遗传物质。任何两个人的DNA都不相同（双胞胎除外），因此DNA能够有效地用于个体识别，是可靠的身份识别方法。我国自1987年首次将DNA技术应用于侦查破案和刑事诉讼以来，公安机关DNA检测技术不断发展，应用范围不断扩大，取得了显著成效，并于2003年创建了第一个公安机关DNA数据库。随着DNA数据库的不断扩建，DNA数据库现已成为了公安机关打击犯罪、维护社会稳定和保障国家安全的重要科技支撑，特别是在侦破大要案件、打击拐卖儿童犯罪方面，发挥了重要作用。

关键词：科学；DNA；检测；技术展望

目前的DNA技术主要用于不同来源的DNA是否具有同一性，也即身份识别。

随着DNA技术的发展，未来可以直接利用DNA的遗传标记，而无需间接地与其他DNA相比。这些可以直接应用的遗传标记虽不能识别身份，但也可为侦查提供帮助。随着分子生物学的不断发展，已有越来越多的遗传标记可以用于法庭科学，而这可以使DNA法庭科学的应用得到进一步的发展。遗传标记多样性的具体实例包括Y染色体、线粒体DNA（mtDNA）遗传标记或诸如单核苷酸多态性（SNP）等新型标记的应用。这些遗传标记可以直接反映受测者的生物地理学祖先、个人信息或身体特征。

一、地理搜索，种系发生

线粒体基因和Y染体体非重组区是人类仅有的两种单倍体基因组，均为父系遗传且不会发生重组。与常染色体相比，Y染色体和线粒体DNA的变异更能揭示人类的地理起源。

法庭科学已经意识到了非-常染色体DNA的应用价值。多年前，人类进化研究就已广泛应用了mtDNA。mtDNA属于母系遗传（由母亲传给子女），特别适于研究人类的进化。在法庭科学领域，常规染色体检测失败后通常会考虑mtDNA。毛发、指甲和骨骼可以用于mtDNA检测（用于查找失踪人员）。在审查以往案件或历史悬案时通常只能取到远房亲戚的样本，此时便可采用mtDNA检测。

随着科技的发展，mtDNA在法庭科学中的应用已经取得了突破性的进展。例如，在应对欧洲难民危机时，西班牙法庭科学部门建立了非刑事mtDNA數据库，用于查找身源和解决这一严重的社会问题。在美国，mtDNA自动化技术在世贸中心（WTC）恐怖袭击案中同样发挥了重要的作用。mtDNA应用的良好社会效果表明在非刑事案件或身源调查，尤其是在将遗骸返还原籍时，mtDNA可以发挥至关重要的作用。

因为mtDNA表现为母系遗传，所以母子之间的mtDNA存在很大的相似性。母系遗传降低了mtDNA在群体中的多样性。尽管mtDNA的个体突变率很低，但是在人类向世界各地迁移的过程中，随着时间的推移，mtDNA的突变会逐渐积累。鉴于此， mtDNA的检测结果可以反应受测者的种族背景。通过研究已知的遗传群体或地理群体，现已明确了人类常见的mtDNA单倍群。这些研究范围大至陆地水平，小至群体或民族水平。现已确认了非洲、欧洲、亚洲和美洲大陆70% 的mtDNA单倍群。网站EMPOP（www.empop.org）设有一个大型的人类单倍型数据库，在上面可以查到关于mtDNA的法庭科学信息。该网站是由欧洲DNA分型小组（EDNAP）负责建立和运行的。

Y染色体的多态性同样可以用于法庭科学。Y染色体为男性特有，这一特性使其特别适于破解一些疑难的案件，如混合样本的检测和亲属关系的调查。Y染色分析技术特别适于男女混合样本的检测，而强奸现场往往会留下混合样本。通过对男性（Y）DNA的靶向PCR可以将女性的DNA覆盖掉，从而可以得出男性DNA的分型结果（Y染色体）。

正如mtDNA，Y染色体多态性在法庭科学中的应用也早已有之，并不是什么新鲜事物。通过精细化、标准化和成熟化运作， Y染色体多态性分析技术现已变得非常实用。自Y-STR多态性分析应用后，现已开发了多种商业试剂盒。法庭科学实验室在应用Y染色体多态性分析时，笔者建议使用法庭科学Y染色体国际小组推荐的位点和命名方法，并将实验室获得的单倍型数据上传到信息研究数据库。

Y染色体的一些单倍型可以直接确定受测者的种族起源，其理论依据是Y染色体可以追溯人类的进化历史。尽管只能采自男性，但Y染色体单倍型所代表的种群特征要明显优于mtDNA。不断积累的Y染色体变异可以归因于社会习俗，如女性会在婚后定居于男方家中。婚后定居于男方家中是一种常见的社会现象，有大约70%的现代女性会在婚后移居到男方家中。而这种社会习俗引发的结果时则是Y染色体的遗传变异要明显高于母系遗传。Y染色体遗传变异的推断能力很明显可以成为法庭科学的关注点。随着Y染色体检测技术的发展，Y染色体变异的相关应用无疑会得到进一步的研发。现已在网站上建立了一些大型的群体数据库。用户可以在群体数据库中查询检测样本的单倍型及其在世界不同群体中的概率。这些网站还提供了诸如统计数据之类的其他信息。

确定种系发生和生物地理学起源的最佳基因是单核苷酸多态性（SNP）。SNP存在于易受选择压力影响的基因区，如编码区和调控区。因此，SNP的等位基因很多，在不同的群体之间其基因型也存在很大的区别。SNP的突变率很低，相同或相似的SNP基因可以稳定地遗传。

鉴于对STR分型的依赖和SNP较低的个体差异性， SNP技术在法庭科学领域内暂未被广泛应用。但是，鉴于SNP的数量众多和基因分型技术的不断进步，法庭科学肯定会逐步加大对SNP的应用。现已在mtDNA和Y染色体上开展了一段时间的SNP分析。早在2001年就有人预言常染色体SNP可以用于法庭科学。时至今日，SNP的数量已足以满足法庭科学对身

祖先信息标记（AIM）是指用于反应人群祖先来源的DNA标记。一组AIM可以估计受测者的生物地理学的起源。在确定嫌疑人之前，该DNA工具可以缩小嫌疑人的范围，据此可以优化警力和在案件初期做出客观的决策。在确定重大灾难的遇难者身份时也能用到该DNA工具，尤其是在缺失失踪人员名单的情况下。

有人曾在2003报道过SNP可以用于推断种族。据报道，通过检测56个一组的SNP（多数位于色素基因区），其推断欧洲、非洲和亚洲受测者祖先的成功率分别是98%、91%和97%。将SNP的数量减为15个一组后，其成功率分别会降至98%、91%和97%。该研究标志着利用DNA推断人类生物地理学祖先的技术已经迈出了关键的一步，并由此研发了一种DNA试剂盒，即DNA Witness?（DNA Print Genomics， Sarasota， FL）。DNA Witness的最新产品是DNA Witness? 2.5，其中包括2个子产品，即Euro Witness? 1.0（适于检测西北欧、东南欧、中东或南亚人种的生物地理。

无论使用何种方法推断受测者的生物地理学祖先（mtDNA、Y染色体或SNP检测），均需要注意以下两点：

（1）作为一种侦查工具，通过初步排查，这些DNA检测技术应能缩小案件的侦查范围。

（2）应当对本国群体的DNA特征进行相关研究以准确推断受测者的种族。尤其是多元文化的移民国家，其外来人口多、种族结构复杂、区域特异性强，更应对本国群体的DNA特征进行研究。

二、身体特征，個人特质

与身体特征或个人特质有关的基因标记可以用于法庭科学。对犯罪现场提取的生物物证进行DNA分析后，侦查员希望由此能够推断出嫌疑人的大体特征。目前的研究主要集中于头发、皮肤和眼睛颜色的控制基因上。

英国法庭科学服务中心在筛选红发基因时发现，该突变与MC1R基因有关。另外一种特征基因是刺鼠信号蛋白（ASIP）基因，它可以控制人体的肤色。研究发现，在欧裔美国人中，ASIP基因的SNP与黑发褐眼有关；而在非裔美国女性中，该基因与肤色有关。

同时，也有人在研究控制眼睛颜色的基因。研究发现，很多常染色体基因的SNP均与眼睛的颜色有关。因此，没有哪一个基因可以单独控制眼睛的颜色。

除法庭科学正在对身体特征进行基因研究外，遗传学和医学领域也在进行相关的研究。研究发现，诸如身高等身体特征和诸如吸烟习惯等个人特质也与基因有关。

三、潜在的社会法律问题

值得注意的是，上述DNA技术的在法庭科学领域内的成功应用需要对DNA检测结果的认识有一个转变。迄今，司法系统已经形成了一种认识，即DNA的鉴定结果越绝对越好；同时，民众也认为DNA的身份识别能力是确信无疑的。与目击者证词和被害人陈述相似，本节所述遗传标记的检测结果也有不确定性，只有与侦查相结合方能发挥最大的效果。

四、结论

有别于非编码区，本节所述DNA检测技术对遗传标记的利用也可能会带来很大的争议。尤其是在DNA立法和建库时便已进行了相关的争论。在得知数据库中的DNA信息并不能用于诊断后，反对者也就改变了他们的态度。标准的STR分型并不能反映受测者任何的种族或身体信息，仅能用于身份识别。为进一步消除社会疑虑，有些国家通过立法规定法庭科学实验室在检测完毕后应当将DNA样品销毁，严禁用于其他目的。因此，对储存于数据库的DNA样品进行任何的表型分析均会引发一定的争论。表型标记和DNA数据库的应用并非一定要解答“嫌疑人长什么样子？”，相反而是要弄清楚“现场血迹是嫌疑人所留吗？”。另外，表型标记的应用目的并不是身份识别，而是缩小案件的侦查范围。联合应用可以使这两类DNA技术的应用效果达到最佳。