创建家族健康的“黑匣子“

2018-09-10陶梦琪

家族企业 2018年6期

陶梦琪

2013年好莱坞著名影星安吉丽娜·茱莉的姨妈因患乳腺癌不幸去世。悲痛的同时，她恍然间发现，在自己的家族中，姨妈、母亲以及外祖母都是因为癌症而失去生命。她开始恐惧，开始对自己的身体也产生疑问。果然，经过一系列检测后，她被告知自己是BRCA1基因携带者，这种基因存在着缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅增加。尽管不同女性存在着个体差异，但据医生估计，她患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也达到50%。

“当我了解到这一现实，我决定先发制人，尽可能地降低患癌风险。因此，我决定接受预防性双乳切除术。”安吉丽娜·茱莉在《我的医疗选择》一文中这样写道。术后，安吉丽娜·茱莉的乳腺癌发病率已从87%降至5%。“我可以告诉孩子们不用再担心因为乳腺癌而失去他们的母亲了。”

安吉丽娜·茱莉的事件似乎让来自世界各地的人们都开始重新审视乳腺癌，重新梳理自己家族的重大疾病遗传风险。

“梳理家族遗传病史的过程就是了解自己生命‘底板的过程。”北京生命滙院长、集团癌症预防学科主任王建军教授认为，人类健康或疾病往往就是基因和环境因素共同作用的结果。异常遗传信息的存在与改变极有可能导致疾病的发生。

这并不是危言耸听。诺贝尔奖获得者利根川进博士曾提到：“人类，除外伤以外的所有疾病都与基因受损有关”，家族遗传病甚至决定着家族内其他成员的生死。这也是为什么近十年国内外对于遗传、基因的研发、讨论愈加频繁，认知达到了空前高度。

“遗传史上物种进化的内因就是疾病，疾病也是物种优化的必然途径。可是谁想得病呢？所以这就带来了我们所谓的医疗。但遗传学疾病有4000多种，人体内有30%的疾病可能直接来自遗传因素，比如地中海贫血就是我国常见的一种地区性遗传病。”因此，在王建军教授看来，体检时除了要关注自身的健康状况外，还需要再具备一个“承上启下”的过程。

“这是一个纵深性的过程。通过进行遗传咨询，了解家族病史与个人自身健康状况后再进行有针对性的检查，这样才能更加精准地知道疾病出现的原因，进而明确下一步的诊疗方向与手段。”

王教授与我们分享了三个自己亲身参与过的案例，而这三个案例也分别代表了有关家族体检的三种不同情况。

案例一：极度透支+满不在乎=家族传承戛然而止

家族企业一代掌门人，50岁左右，国内养殖业大咖，在生命滙做完身体检测后，风险指数令人惊讶。在经过一番问诊后，王教授了解到，这位企业家平日工作过于繁忙，以至于在他看来，上厕所都是在耽误自己人生的进程，长期不规律的生活习惯致使他出现了严重的便秘情况。

企业家最终被确诊为结肠癌。“不足一年两个月，人就走了……”在惋惜的同时，王教授也指出该企业家对于自身健康的忽视程度是导致其英年早逝的重要原因之一。“极度透支、满不在乎、总是不认为自己会生病，最终留下的就只剩下遗憾。”

尽管结肠癌恶性程度较高，但并非到了让医生们束手无策的状态。王教授介绍说，这种疾病在早期是可以通过筛查发现并得到救治的。“常规体检中，对于‘二便的检测往往不可小觑，但很多人怕脏嫌麻烦，进而主动放弃这项检测。”

案例二：承上——煤矿、爱酒、有癌症家族史的掌门人与父亲

家族企业一代掌门人，60岁左右，多年从事煤矿业生意。本人从不抽烟但嗜酒如命，自己发现近几年脾气特别不好。

“家里有人得过肿瘤方面的疾病吗？”王教授问道，“外婆得过瘤子，但具体是什么瘤不知道。”企业家曾试图向自己的母亲进行询问，但母亲也不清楚具体情况，只记得当时人很快变肿变黄。这样的信息让王教授开始警觉起来。但让人意外的是，经过系统的检查后，这位企业家身体状况显示良好，“仅仅是肿瘤标志物提示有一点增高，所以我建议他，虽然暂时没有问题，可最好每半年都来进行一次检查。”掌门人的确谨遵医嘱，做到了定期检查，但王教授还是不放心，建议他将父亲也送来进行一次身体检测。结果，在其父亲身上发现了基因问题。

检测过程中，日超显示其父亲有一公分的血管瘤，因为考虑到家族可能有这方面的遗传问题，所以再次用增强型核磁共振对掌门人进行检测，“是早期肝癌。”当王教授告知这名企业家的时候，他有些不敢相信。“然而这就是家族体检‘承上，的厉害之处，接下来还有个‘启下的案例也让人捏了一把汗。”王教授补充道。

案例三：启下一家族遗传疾病，父子同患内分泌类型疾病

一代掌门人，突然发现自己近期体型变瘦，其他医院认为他是糖尿病，但企业家因为血糖并不高，所以始终认为自己并不是糖尿病患者。“血糖不高并不等于不是糖尿病，你是隐匿性胰岛素抵抗型糖尿病。”王教授解释道。

當企业家意识到自己患有糖尿病后，便开始担心自己的下一代。他主动把自己儿子的身体情况描述给王教授，害怕说得不具体，还将儿子的照片一同找来供医生参考。“这位企业家的儿子仅从外形上看就有极为明显的肥胖问题。”并且，王教授后来得知，企业家的儿子不但爱吃，而且钟爱甜食。在教授的建议下，企业家决定将儿子带来进行身体检测，经过诊断后，排除了企业家儿子患有糖尿病的可能性，“但他患有另一种疾病，叫做皮质醇增多症。从表面看，皮质醇增多症患者体型较为壮硕，也就是我们常说的‘虎背熊腰，但这样的身体其实并非健康状态。再往下发展极有可能衍生为肾病。”尽管这对父子并非同时患有糖尿病，但两人的疾病类型属于同类，都是内分泌系统出了问题，而这也是家族遗传病的表现之一。

健康“黑匣子”与家族共有的生活习惯

当前各种健康保健知识很多，有时会让人感觉有些无所适从，进而忘记我们最不应该忽略的——家族疾病史。事实上，每一个家族需要有一个专属于自己家族的健康“黑匣子”，这个“黑匣子”能够用来储存和接收来自每位家族成员提供的健康线索，这样做的好处就是系统地了解家族遗传病史，从而提前有效地对未知的疾病做出预防干预手段，尽早规避与死神打交道的风险。此外，王教授还补充，家庭成员共有的生活方式、饮食习惯和生活环境等因素也是产生“家族病”的重要原因之一。

由于同一个家庭的成员长年同在一个锅里吃饭，彼此互相影响，“同化”了生活方式、生活习惯，而且家庭居住环境相同，所以往往潜移默化被同一致病因素或致癌诱因所影响，最终，患同一类疾病或癌症。

六种癌症有遗传倾向

甲状腺癌：多于3例遗传概率超9成

临床中发现，如果家族中一级亲属（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。所以，如果家中有2～3个患过甲状腺癌的亲属，建议及早进行预防和基因筛查。

肠癌：具有明显的遗传倾向

很多肠癌患者都是从肠道息肉开始的，最终演变成大肠癌，但你不知道的是，“家族性腺瘤性息肉”是常染色体显性遗传，我们最终看到的结果就是家族性的大肠癌。

胃癌：10%的胃癌是遗传

肿瘤专家介绍，在所有的胃癌患者中，有5%一10%是属于遗传性胃癌，也就是父母的基因遗传给自己的，其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌。

乳腺癌：近亲患乳腺癌风险增3倍

流行病学调查发现，如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加3倍;如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。如果家族中有多名年龄较小（低于50岁）就发生乳腺癌的患者，那么很可能是家族女性带有乳腺癌基因。

肺癌：家人患肺癌+吸烟，风险高14倍

肺癌流行病学报告显示，一个人的近亲中有患肺癌的，而他又吸烟，则其患肺癌的风险比一般人要高14倍。日本学者调查证明，在肺鳞状细胞癌患者中，35.8%的患者有家族史;在肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的高达58.3%。