Fahr病伴躁狂样发作1例

陈文丽 韩玉青

311200 浙江萧山医院心理卫生科一病区

患者女，汉族，29岁，职高学历，未婚未育。因“兴奋、多话、吹牛、易激惹、行为忙乱7个月”于2017年1月7日入住我院治疗。患者平时爱好广泛，喜欢户外运动，人际关系良好，曾从事保险促销员的工作，发病后无法胜任原工作。7个月前患者无诱因下出现少眠，兴奋，多话，夸大，行为忙乱，挥霍；同时伴有猜疑被害。既往无忧郁、兴奋等精神障碍发作史。既往史：患者母孕期足月、顺产，幼时生长发育正常，8岁上学，读书成绩中等。无外伤史、一氧化碳中毒、重金属中毒等病史。家族史：阳性，其母有精神异常史，主要表现为自语自笑、外出游荡、懒散，15年前已去世。

入院体检：神经系统无阳性体征。精神检查：意识清，定向准确，主动言语增多，思维联想快，情绪高涨，易激惹，夸大观念存在，有被害妄想，自我评价增高，智能粗测正常，自知力失。血常规、生化、心电图、脑电图、甲状腺功能均未见异常。

入院初步诊断：躁狂，伴有精神病性症状。先予以奥氮平片10mg/d口服，快速加量至20mg/d口服，丙戊酸钠缓释片0.5g/d口服，碳酸锂片0.75~1.0g/d口服稳定情绪，阿普唑仑片0.8mg/晚口服改善睡眠治疗。病情稍好转后，行头颅C T平扫示：两侧小脑齿状核、苍白球、尾状核、额顶叶皮层下对称性钙化影，基底节区可见“双鸟对卧枝状”的Fahr病特征性影像（图1-2）。头颅M RI检查示：双侧基底节区D W I序列片状略低信号(图3)。智力测验：I Q87。查血钙、血磷、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、铜蓝蛋白、巨细胞病毒及弓形虫抗体测定、血、尿肌酐、1-25羟基维生素D3等测定，均提示正常。排除甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、巨细胞病毒感染、弓形体病等疾病其他可引起颅内钙化的疾病后，Fahr病诊断明确。根据DS M-V诊断标准，修改诊断为Fahr病伴躁狂样发作。结合患者母亲有精神异常史，不能排除其家族性，但因其母已去世，无法查证。

图1 ：头颅C T显示小脑齿状核钙化

图2 头颅C T显示大脑双侧基底节区钙化，呈“双鸟对卧枝状”

图3 头颅M RI提示双侧基底节区D W I序列片状略低信号

讨论Fahr病又称特发性基底节钙化（idiopathic basal ganglia calcifica tio n，IBGC），该疾病的特点是两侧对称性基底节区域异常钙化[1]，是一种罕见的神经系统疾病，其患病率＜1/100万，通常在中年发病[2]。起病隐匿，临床表现多样，多呈进行性发展。首发症状主要有两种类型：一类以神经功能障碍为主，尤其是运动障碍，包括：帕金森样锥体外系症状、共济失调、癫痫等[3-6]；另一类以精神症状为主，包括认知障碍、抑郁、幻想、躁狂、焦虑和人格改变[3，7-8]。已往报道首发症状为精神症状的病例，以认知功能障碍、痴呆为多见[2，9]，而以情绪障碍症状，特别是躁狂样症状为首发的报道很少。本病例初时误诊为躁狂症的患者，以期对伴有精神症状的Fahr病的认识起到一定的借鉴作用。

本病例以精神障碍为突出症状，主要表现躁狂样发作，神经系统症状及体征不明显，认知功能损伤不明显，容易发生误诊、漏诊。根据头颅C T特征性影像表现，在排除甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、巨细胞病毒感染、弓形体病、一氧化碳中毒等其他可引起颅内钙化的疾病后，本例Fahr病诊断明确。该患者30岁初次发病，与功能性双相情感障碍多在20岁左右发病的特点有所不同。结合其临床表现，有持续的心境高涨、易激惹，异常的活动增多、精力旺盛，伴夸大，睡眠需求减少，过度地参与那些结果痛苦的可能性高的活动（无节制的购物、挥霍），病程超过1周，病后社会功能严重受损，无法胜任原有工作，符合DS M-V“由于其他躯体疾病所致的双相及双相障碍”的诊断标准。故本例诊断为Fahr病伴躁狂样发作。其被害妄想持续时间短暂，非主要临床相。

Fahr引起情感症状的机制可能与基底节损伤导致的前额叶-纹状体-丘脑-杏仁核情绪调节通路的异常有关。功能性磁共振成像（f M RI，func t i o na l m a g ne t ic r e so nance i m a g in g）研究发现，情绪调节与前额叶-纹状体-丘脑-杏仁核通路密切相关，纹状体是该通路中的关键整合结构[10]。而Fahr病的特征性基底节钙化，可使位于基底节内的纹状体功能受损，使得该情绪调节通路出现连通性功能障碍，引起情绪失调，导致情感症状的出现。

随着C T等检查的广泛运用，Fahr病的发现有所增加，但该病较罕见。其精神症状无特异性，值得引起重视。对中年首次发病的情感障碍患者，精神科医师在临床工作中诊断时应拓宽思路，需与Fahr病等器质性疾病所致精神障碍鉴别，及时完善头颅C T等相关检查，避免误诊为功能性精神疾病。