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破除基因“诅咒”

2018-08-06樊漓

华夏地理 2018年8期
关键词:自闭症家族基因

樊漓

摄影师按下快门的一瞬间,仇子龙身后的一个自闭症孩子突然冲上前,挽住了他的胳膊,露出羞涩的笑容。站在他们中间,仇子龙的笑容也像孩子一样,干净而温暖。

蓝湾缝纫班的活动地点并不固定,这次是在一个小区的车棚里。端午节前后的上海暑热难当,找到活动地点,仇子龙还没来得及擦汗,已经有老师和熟悉的孩子家长上前热情地招呼。由于科研任务繁忙,他并不能参与每次活动,但只要到场,总会被人团团围住。老师会跟他讲最近组织的进步以及遇到的阻碍,家长们则会告诉他孩子的进步,还有不那么“害羞”的孩子,会展示自己的作品给他看。

仇子龙在推广自闭症方面做出了很多努力。翻看他的朋友圈,大多是關于自闭症的科研或公益活动的消息;在网络上搜索自闭症,十有八九会出现他的名字,大众熟悉他也大多与自闭症有关。

但是同时,很多人都忽视了他科学家这一重身份。即便在他最常接触的自闭症组织中,很多人也只知道他是一名教授。至于“教授”研究的究竟是什么,他们确实没有精力或能力去了解。

仇子龙并不介意世人关注他究竟因为哪些方面,相反,他的语言中流露出对自闭症孩子们的感激:“他们给我的帮助很大。在我最初涉足自闭症相关研究时,对这个症状并没有真实的概念,他们让我有了更多使命感与责任感。”在一次上海天使乐团在商场的活动中,看着孩子们在台上热情昂扬的演出,台下的仇子龙也很激动。“这群孩子有魔力,我看了他们那么多次表演,但是依然每次都被感动。”他并没有描述他和孩子究竟有多亲密,但是乐团中的每一个孩子都与他熟识——被自闭症孩子接纳是一件相当困难的事。

仇子龙与蓝色港湾自闭症青少年发展中心的几个孩子在一起,孩子们穿着的围裙是由他们自己亲手缝制而成。

除了精神上的激励,仇子龙还与医院及其他科研团队合作,对自闭症患者进行基因测序,希望能在其中找到一些关于自闭症的共性基因,就像他构建的自闭症猴子携带的Mecp2基因一样。他们也确实有所发现,在2017年,国际知名神经科学期刊发表了仇子龙团队与其他科研院所合作完成关于Dyrk1a基因研究的相关论文。他们在自闭症病人中筛查到这个基因的9种错义突变,在对其的进一步研究后,发现该基因在神经发育过程中扮演了重要角色,并且与自闭症相关的两个无义突变导致了Dyrk1a蛋白的功能缺失。

“复旦大学中山医院曾经有一个家族病例,家族中很多人都因为扩张性心肌病而早逝,简直如同受到了诅咒。我们团队跟中山医院心脏内科的舒先红主任合作,为他们做了基因检测,找到了导致他们家族病的基因。”这些发生在2016年,现在这个家族只要对体外受精的受精卵进行基因诊断,排除掉含有致病基因的受精卵,就可以逃过基因带来的“诅咒”。随着基因编辑技术越发成熟,通过基因编辑治疗遗传病成为众多科学家的追求。然而这也可能引发一系列社会问题,比如是否会出现“人造完美婴儿”,或者大规模基因技术应用是否会造成人类基因多样化缺失。“基因编辑是把双刃剑,科学家要明确使用它的目的和后果。我现在的希望是有一天,可以通过使用基因编辑工具,把致病基因从自闭症患者脑中剔除。这是我作为研究基因的人的梦想,”仇子龙说。

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