242例先天性心脏病的筛查方法分析

伏幼娟 陈越峰（通讯作者） 陈燕

（南京市江宁区妇幼保健卫生服务中心 江苏 南京 211100）

先天性心脏病（先心病）是儿童最常见的心脏病。按照《2012中国出生缺陷报告》[1]，2000—2011年围产期先心病的发生率呈上升趋势，已经跃居我国出生新生儿缺陷的首位，在活产婴儿中为6～10‰。而早期诊断、选择合适的治疗时机对于先心病的预后十分关键，因此先心病的筛查工作已经成为了围产保健科及儿童保健科非常重要的内容，为了探讨适合儿童保健科先心病筛查的方法，本研究对先心病的发现方式进行了比较分析。

1.对象与方法

1.1 对象

从2016年1月—2018年4月我院儿童保健科门诊体检的0～3岁儿童中，收集所有经过彩色多普勒超声心动图（心脏超声）诊断为先天性心脏病的患儿共242例，男114例，女128例。

1.2 方法

大多数患儿均通过先心病筛查-转诊途径得到诊断，少数患儿首次体检时已经在外院得到了诊断。对所有转诊的患儿以及就诊时已经确诊的患儿均进行经皮血氧饱和度（脉氧）的测定，并记录其先心病类型及发现方式。

2.结果

2.1 先天性心脏病的类型分布

共收集先心病患儿242例，男117例，女128例，以房间隔缺损、室间隔缺损、室缺合并房缺、动脉导管未闭、肺动脉狭窄最为多见（见表1）。215例在6个月以前得到确诊，27例6个月以后才得到诊断。如表1所示。其中2例筛查持续阴性，5例定期体检但6个月以后才被发现心脏杂音（有2例在发现心脏杂音后不久接受了手术治疗），11例6个月以后才首次体检，9例家长未能及时专科就诊。

表1 先天性心脏病的类型分布

2.2 先天性心脏病的发现方式

先心病的发现方式包括心脏杂音、先心病以外的原因住院并常规超声检查（住院普查）、孕期超声检查、脉氧低下、呼吸困难、胸片心影增大，其中心脏杂音、住院普查、孕期超声是最主要的发现方式。如见表2所见。而法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁这4例较为严重的先心病虽然以其它方式被发现，但同时合并脉氧低下。

表2 先天性心脏病的发现方式

3.讨论

和其它文献[2]中室间隔缺损最多见不同，本研究显示的前5位先心病分别为：房间隔缺损（45.9%）、室间隔缺损(29.8%)、室缺合并房缺(7.9%)、动脉导管未闭(6.2%)、肺动脉狭窄（5.8%），房间隔缺损的比例最高，这可能和很多筛查阴性的房间隔缺损患儿在住院期间能够得到心脏超声诊断以及产前诊断后选择性终止妊娠有关。

本研究中住院普查是先心病筛查方法中较为重要的一部分，尤其对于房间隔缺损和动脉导管未闭，但儿童保健科尚无法开展心脏超声普查。心脏杂音是存活先心病最主要的筛查方法，占所有筛查方法的81.8%。值得注意的是，本研究中有5例患儿未能在首次体检时发现心脏杂音，这可能是因为部分先心病患儿在婴儿早期因为肺循环压力较高而心脏杂音反而不明显，所以多次心脏听诊是有必要的。其它的筛查方法包括孕期超声、脉氧低下、呼吸困难、胸片心影增大。孕期超声是先心病筛查的主要方法之一，袁丽等的研究[3]显示先心病的产前诊断率达49.1%，并且产前诊断使得选择性终止妊娠的比例增高，这和本研究中存活先心病中仅有3.7%的孕期超声筛查阳性相吻合。近年来，经皮血氧饱和度测定对于先心病筛查的作用正受到广泛关注[4]，虽然儿童保健科大多数患儿首次体检时已经超过了出生后48～72小时这个最佳筛查时间[5]，但脉氧测定操作简单、经济方便，在非新生儿的先心病筛查中仍然具有较大的价值，本研究中有1例心脏杂阴性的房间隔缺损患儿通过脉氧测定被发现，同时经皮血氧饱和度也是判断先心病病情的重要指标，本研究中法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁这4例较为严重的先心病均合并脉氧低下。而因为呼吸困难、胸片心影增大被发现的先心病所占比例较小。

综上所述，孕期超声是先心病产前诊断的主要方法，而心脏杂音是存活先心病的主要筛查方法，“多次心脏听诊+脉氧测定”能够增加先心病的检出率，适合儿童保健科先心病的筛查工作。