孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

高秀梅 肖倩 郑可欣

【摘要】目的：探讨血清筛查和产前诊断应用于孕中期唐氏综合症的临床意义。方法：临床纳入我院201501-201802期间收治的1352例孕妇作为研究对象，所有孕妇均应用化学发光法进行进行唐氏综合症筛查，观察高危孕妇诊断率，对羊水细胞进行染色体核型分析，评估<35岁和>35岁孕妇染色体异常胎儿检出情况。结果：高危孕妇诊断率为710%；<35岁孕妇染色体异常胎儿检出率低于>35岁孕妇（P<005）。结论：孕中期唐氏综合症应用血清筛查和产前诊断能有效诊断疾病，对染色体异常患儿也能有效检出。

【关键词】孕中期；唐氏综合症；血清筛查；产前诊断；临床分析

【中图分类号】R71415

【文献标志码】

B【文章编号】1005-0019（2018）07-202-01

唐氏综合症临床又称作21三体综合征，属于胎儿先天性缺陷疾病，临床具有特殊面容、先天性智力障碍和先天肢体畸形，胎兒出生率较低，多数胎儿死于母腹[1]。目前临床针对该病尚无有效治疗方法，因此加强对产妇产前诊断和检测，提升检测技术及时发现病情是预防疾病患儿出生的关键，文章探讨血清筛查和产前诊断应用于孕中期唐氏综合症的临床意义，现报道如下。

1资料与方法

11一般资料选取我院201501-201802期间收治的1352例孕妇作为研究对象，所有孕妇均进行筛查。孕妇年龄范围20-38岁，平均（2986±134）岁；孕周14-21周，平均（1875±126）周；>35岁孕妇574例，<35岁孕妇778例。

12方法

收集标本：孕妇孕周14-20周，空腹状态对其进行静脉抽血，抽血量2-3ml，静置2h后将血清进行分离，保存于-20℃冰箱内，一周内进行标本检测。

检测标本：选用芬兰贝克曼公司生产的ACCESS2型化学发光检测仪进行检测，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（ Free-β -HCG）、游离雌三醇（uE3）浓度，试剂选用上述公司生产的原装配套试剂。检测由专科人员进行操作，操作过程严格遵循规范操作流程，检验过程把控质量，实验检测用品均符合室间质评标准保证检测水平和质量。

评估风险：筛查完成将指标和孕妇基本资料进行统计分析，应用鹏程分析软件进行风险评估。诊断为高风险孕妇进行电话回访，嘱其来院进行咨询和进一步检测，孕周无误且患者知情自愿时对其进行产前诊断，采取羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。

产前诊断：需要进行产前诊断孕妇进行术前谈话、检查和签字，随后进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水并进行细胞培养，进行细胞核型分析。

13观察指标观察两组高危孕妇诊断率，对羊水细胞进行染色体核型分析，评估<35岁和>35岁孕妇染色体异常胎儿检出情况。诊断率计算考虑孕妇孕周、体重、年龄等因素，结合孕妇血清检查结果进行风险评估。21三体综合征风险截断值（Cut off）为1/274，超过1/274则为高风险；18三体综合征风险截断值（Cut off）为1/350，超过1/350则为高风险；开放性神经管缺陷高风险截断值（Cut off）为1/250，超过1/250则为高风险[2]。染色体核型分析是针对高风险孕妇，告知孕妇病情状况，孕妇自愿时进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞进行染色体核型分析，评估染色体异常胎儿检出情况。

14统计学处理采用SPSS 180统计软件，计量资料用x±s表示，采用t检验，计数资料用百分比表示，采用x2检验，P<005为差异有统计学意义。

2结果

21高危孕妇诊断率1352例孕妇中高风险孕妇96例（710%），其中18三体综合征高风险孕妇14例（103%），21三体综合征高风险孕妇60例（443%），NTD高风险孕妇22例（162%），产前诊断孕妇59例，占高风险孕妇6145%，NTD高风险孕妇应用彩超诊断者18例，NTD确诊患儿1例。

22染色体异常胎儿检出情况<35岁孕妇染色体异常胎儿检出率低于>35岁孕妇（P<005），见表1。

3讨论

唐氏综合症是由染色体异常引发的一种疾病，先天性智力障碍遗传是主要病因，严重影响胎儿正常生长发育，胎儿患有严重肢体畸形，且发育迟缓，精神症状异常，加重了家庭精神负担和经济压力[3]。临床没有针对该病的相关治疗，目前只能通过产前检测及时诊断病情，降低出生率。

随着生活节奏不断加快，人们生活压力也随之加大，晚婚晚育现象越来越普遍，高龄产妇也随之增多，临床以往只对高龄产妇进行染色体异常检测，不重视35岁孕妇的产前诊断，李亚萍[4]等人认为应扩大检测范围，不应局限于年龄，结合本文研究看出>35岁孕妇染色体异常胎儿检出率更高（P<005），说明高龄产妇胎儿染色体异常几率变大，但<35岁产妇中异常检出率也存在，因此应扩大诊断人群，提高诊断水平和检出率，降低染色体异常患儿的出生率。经过血清筛查发现高危产妇诊断率为710%，另外还检测出18三体综合征，因此产前诊断和血清筛查是昂只染色体异常疾病和先天性缺陷胎儿出生的一项重要措施。

综上所述，血清筛查和产前诊断应用于孕中期唐氏综合症能准确诊断病情，一定程度降低异常染色体患儿的出生率。

参考文献

[1]陈剑虹，梁艳，李辉， 等.惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J].中国妇幼健康研究，2017，28（6）：713-716

[2]姚静怡，崔岚，岳胜， 等.孕中期联合血清学和NIPT进行唐氏综合征筛查的回顾性分析[J].国际妇产科学杂志，2017，44（3）：343-346

[3]辛娟，黄丽燕，杨文方， 等.孕期综合性筛查技术评估唐氏综合征风险[J].中国妇幼健康研究，2017，28（10）：1268-1271

[4]李亚萍，石梅，韩学军， 等.1521例孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析[J].宁夏医科大学学报，2017，39（4）：481-483