成人Kartagener综合征1例

钱 会 唐 超

作者单位： 236800 安徽省亳州市人民医院呼吸内科三病区

1 病例资料

患者，37岁，女性。因“反复咳嗽、咳黄色脓痰30余年，伴发热2 d”入院。30多年前患者受凉后出现咳嗽、咳痰，咳嗽呈阵发性，痰为黄脓样，量多，易咳出，无发热，无咯血、胸痛。于所在诊所诊治，拟“支气管扩张”收住，予抗感染、祛痰等治疗(具体用药不详)，咳嗽、咳痰稍改善。但每逢受凉后上述症状均加重，需反复住院治疗，症状可稍改善。2天前受凉后咳嗽、咳痰症状再次加重，且伴有发热，最高体温达39.5℃，热前有畏寒、寒战，发热无规律，伴心悸、呼吸困难，无高枕卧位，无夜间阵发性呼吸困难。于2017年3月18日就诊我科门诊，血常规示：白细胞计数 21.94×109/L；中性粒细胞百分比 88.51%。既往健康状况较差，有鼻窦炎病史，家族中无反复咳嗽、咳痰者。无吸烟史。入院查体：血压121/77 mmHg，体温 39.5℃，呼吸22次/分，脉搏130次/分。慢性病容，神志清楚，口唇稍绀。颈静脉充盈，肝颈返流征阴性。桶状胸，双肺呼吸音减低，双下肺可闻及大湿啰音。右位心，心界向右侧扩大，律齐，三尖瓣区可闻及2/6级吹风样收缩期杂音。腹部平软，肝左肋下1 cm，双手杵状指，双下肢凹陷性水肿。

入院时胸部CT：①两肺囊状及柱状支气管扩张伴感染，以两下肺为主；②心脏、大血管及上腹部脏器反位；③双侧胸膜增厚，左侧少量胸腔积液,见图1～3。鼻窦CT：双侧筛窦、上颌窦、蝶窦炎。双侧下鼻甲肥大,见图4。心脏彩超：镜面右位心，三尖瓣中量反流，左室舒张功能减低，肺动脉高压(中-重度)；腹部彩超：内脏反位，肝大部分位于左上腹。血气分析PaO250mmHg，提示I型呼吸衰竭。诊断为：①完全性Kartagener综合征 左侧胸腔积液；②I型呼吸衰竭；③慢性肺源性心脏病失代偿期。予舒普深联合左氧氟沙星抗感染，氨溴索祛痰，二羟丙茶碱解痉平喘等处理。治疗2 d，体温正常。8 d后患者咳嗽、咳痰缓解，痰液颜色转白，双下肢水肿消退，办理出院。

图1 右位心

图2 上腹部脏器反位

图3 两肺囊柱状支气管扩张伴感染，以两下肺为主

图4 双侧筛窦、上颌窦、蝶窦炎，双侧下鼻甲肥大

2 讨论

Kartagener综合征是一种罕见的常染色体隐形遗传病，以支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎为主要表现，具备前两项称不完全性Kartagener综合征，3项均具备则称完全性Kartagener综合征。本例患者3项均具备，故为完全性Kartagener综合征。该病发病率为1∶40 000～1∶30 000，近亲结婚发病率高达20%～30%[1]。Kartagener综合征为原发性不动纤毛综合征的1个亚型[2]，纤毛结构缺陷和清除功能障碍是其发病基础，可反复出现呼吸道感染，继而引起支气管扩张、鼻窦炎、鼻息肉、中耳炎等，临床上可表现为反复咳黄脓痰、鼻腔分泌物增多、咯血等。

完全性Kartagener综合征一般不难诊断，根据临床症状、体征、病史和影像学等检查即可。不完全性Kartagener综合征应引起临床医师的重视，因其易与慢性支气管炎、单纯支气管扩张或变态反应性支气管肺曲霉病等混淆，以避免漏诊或误诊。

目前，Kartagener综合征尚无特异性治疗方法，以对症治疗为主，如止咳化痰、控制感染等。对于反复发生感染或病变严重且局限，难以用药物治疗控制的，可选择手术治疗。该病预后良好，大部分患者生存期尚可，但很少一部分会因反复感染及未正规治疗，继发肺脓肿、肺心病，呼吸功能进一步加重，最终引起呼吸衰竭。